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中国实用内科杂志 1995年第5期15卷 264-266页

作者：高旭光中国医科大学附属第一医院

肌张力障碍中国医科大学附属第一医院（１１０００１）高旭光１概念锥体外系疾病产生肌张力异常和不自主运动两大类症状，肌张力异常有增强和减弱之分，往往与不自主运动相互交织在一起，有时很难与肌张力障碍（ｄｙｓｔｏ－ｎｉａ）截... 详细信息

肌张力障碍中国医科大学附属第一医院（１１０００１）高旭光１概念锥体外系疾病产生肌张力异常和不自主运动两大类症状，肌张力异常有增强和减弱之分，往往与不自主运动相互交织在一起，有时很难与肌张力障碍（ｄｙｓｔｏ－ｎｉａ）截然分开。肌张力障碍是由于肌电图上正...

关键词：肌张力障碍痉挛眼睑痉挛分型治疗

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河南实用神经疾病杂志 2004年第1期7卷 88-89页

作者：宋新光郑州市中心医院神经肌病研究室郑州450007

1911年Oppenheim在报告一例遗传性全身肌张力异常时首先使用' dystonia(肌张力障碍)'这一病名.该病人曾由 Schwalbe诊为癔病,可见dystonia到底是心因性或是器质性病变的争论由来已久.在此前后,还曾报告过痉挛性斜颈、Meige症候群、眼睑... 详细信息

1911年Oppenheim在报告一例遗传性全身肌张力异常时首先使用' dystonia(肌张力障碍)'这一病名.该病人曾由 Schwalbe诊为癔病,可见dystonia到底是心因性或是器质性病变的争论由来已久.在此前后,还曾报告过痉挛性斜颈、Meige症候群、眼睑痉挛、书写痉挛等等.自从 1989年欧美国家开始常规使用肉毒素治疗此类疾病以来,逐渐认识到单纯性书写痉挛、职业性痉挛均是dystonia的不同类型.

关键词：肌张力障碍分类发病机制鉴别诊断生活指导药物疗法

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中国神经免疫学和神经病学杂志 1995年第4期2卷 230-234页

作者：万新华汤晓芙中国医学科学院中国协和医科大学协和医院，北京100730

肌张力障碍万新华综述，汤晓芙审校（中国医学科学院，中国协和医科大学，北京协和医院，北京１００７３０）肌张力障碍（ｄｙｓｔｏｎｉａ）也称肌张力不全或肌紧张异常。１９ｌｌ年Ｏｐｐｅｎｈｅｉｍ首先引入变形性肌张力障碍（ｄｙ... 详细信息

肌张力障碍万新华综述，汤晓芙审校（中国医学科学院，中国协和医科大学，北京协和医院，北京１００７３０）肌张力障碍（ｄｙｓｔｏｎｉａ）也称肌张力不全或肌紧张异常。１９ｌｌ年Ｏｐｐｅｎｈｅｉｍ首先引入变形性肌张力障碍（ｄｙｓｔｏｎｉａｍｕｓｃｕｌｏｒｕｍｄ...

关键词：肌张力障碍肌紧张进行性扭转痉挛器质性病变遗传性运动变形性变化姿势

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国外医学（神经病学．神经外科学分册） 1998年第5期25卷 257-261页

作者：黄光中国医学科学院中国协和医科大学协和医院神经内科 100730

本文对肌张力障碍的流行病学、临床表现及治疗,特别是发病机理进行了综述。肌张力障碍是由于各种原因引起的脑内一些神经递质传导及代谢方面的障碍,使之直接的或间接的影响了神经递质的传导及代谢,增加了运动神经突触间的兴奋性,同时降... 详细信息

本文对肌张力障碍的流行病学、临床表现及治疗,特别是发病机理进行了综述。肌张力障碍是由于各种原因引起的脑内一些神经递质传导及代谢方面的障碍,使之直接的或间接的影响了神经递质的传导及代谢,增加了运动神经突触间的兴奋性,同时降低了突触间的抑制。

关键词：肌张力障碍神经递质肉毒素流行病学分型

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肌张力障碍的临床诊治策略

中华神经科杂志 2021年第10期54卷 1083-1088页

作者：万新华中国医学科学院北京协和医院神经科 100730

肌张力障碍是一种在临床表型和基因型上都具有高度异质性的疾病,在临床实践中其诊断及治疗均面临诸多挑战。临床医师通过深入了解肌张力障碍各种病因的诊断及治疗,在医学实践过程中遵循个体化、精准化的诊治原则,联合应用口服药物、肉... 详细信息

肌张力障碍是一种在临床表型和基因型上都具有高度异质性的疾病,在临床实践中其诊断及治疗均面临诸多挑战。临床医师通过深入了解肌张力障碍各种病因的诊断及治疗,在医学实践过程中遵循个体化、精准化的诊治原则,联合应用口服药物、肉毒毒素注射、经颅磁刺激、外科手术、康复等治疗手段以谋求最佳疗效,有望达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。文中参照新近国际运动障碍病协会肌张力障碍的诊断分类及治疗建议,结合中国临床实践现状和专家观点,对肌张力障碍临床诊治规范的实施及基因检测应用分享观点,希望对神经科医生针对肌张力障碍的诊治决策提供指导和参考。

关键词：肌张力障碍基因检测肉毒毒素脑深部电刺激诊断治疗

肌张力障碍患者脑深部电刺激术后远程程控与传统程控疗效的对比研究

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中华神经外科杂志 2024年第1期40卷 12-16页

作者：龚乐王雅宁毕月薇王琳万新华郭毅马文斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经内科北京100730

目的对比分析肌张力障碍患者脑深部电刺激(DBS)术后行远程程控与传统程控方式的疗效差异及远程程控的优势。方法回顾性对比分析中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科2020年7月至2022年8月接受DBS手术治疗肌张力障碍且术后... 详细信息

目的对比分析肌张力障碍患者脑深部电刺激(DBS)术后行远程程控与传统程控方式的疗效差异及远程程控的优势。方法回顾性对比分析中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科2020年7月至2022年8月接受DBS手术治疗肌张力障碍且术后行远程程控的29例患者(远程程控组)与2013年7月至2016年9月接受DBS手术治疗且术后行线下门诊传统程控的20例患者(传统程控组)的临床资料。记录两组患者术后1年内远程和(或)门诊程控次数,估算程控费用;术前、术后1年行Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分量表(BFMDRS-M)和功能障碍评分量表(BFMDRS-D)评分,比较两组患者的评分改善率以评估肌功能障碍改善程度的差异。根据电极植入靶点情况将两组患者分别分为苍白球内侧部(GPi)亚组和丘脑底核(STN)亚组,比较不同亚组和同一亚组中不同程控组的BFMDRS-M、BFMDRS-D评分改善率,程控次数的差异。结果两组患者手术年龄、性别、病程、电极植入靶点、居住地至医院距离、术前BFMDRS-M及BFMDRS-D评分基线数据的差异均无统计学意义(均P>0.05),具有可比性。与传统程控组相比,远程程控组每例的程控费用[M(Q1,Q3)]明显减少[3344(1541,5183)元对比5313(2953,10773)元,Z=-2.16,P=0.031]。两组患者BFMDRS-M、BFMDRS-D评分改善率的差异均无统计学意义(均P>0.05)。亚组分析结果显示,远程程控组和传统程控组中,GPi与STN两亚组的BFMDRS-M、BFMDRS-D评分改善率,远程程控次数(仅远程程控组数据比较),总程控次数的差异均无统计学意义(均P>0.05);GPi亚组和STN亚组中,远程程控组的BFMDRS-M、BFMDRS-D评分改善率与传统程控组相比差异均无统计学意义(均P>0.05),而总程控次数均多于传统程控组(均P肌张力障碍行DBS治疗的患者是一种可行的程控策略,能够在保证临床疗效的同时降低经济成本。

关键词：肌张力障碍深部脑刺激法治疗结果神经调控远程程控

肌张力障碍基因分型及脑深部电刺激术的研究进展

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中华神经外科杂志 2023年第8期39卷 852-856页

作者：张墨轩马凌燕孟凡刚首都医科大学北京市神经外科研究所北京100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心北京100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心北京100070

肌张力障碍是一种肌肉持续性或间歇性不自主收缩引起肢体扭曲、重复动作或异常姿势的运动障碍性疾病。随着基因测序技术的发展,研究人员发现遗传因素在肌张力障碍的发生、发展中起重要作用。目前,肌张力障碍的治疗方案选择主要根据个人... 详细信息

肌张力障碍是一种肌肉持续性或间歇性不自主收缩引起肢体扭曲、重复动作或异常姿势的运动障碍性疾病。随着基因测序技术的发展,研究人员发现遗传因素在肌张力障碍的发生、发展中起重要作用。目前,肌张力障碍的治疗方案选择主要根据个人的临床经验,尚无有效的治疗方式。脑深部电刺激术(DBS)的出现为该病的治疗提供了更多的选择。本文综述了不同基因型肌张力障碍患者的临床表现及DBS治疗方面的研究进展,旨在探索DBS在肌张力障碍中的有效性,以期为患者提供个体化的治疗方案。

关键词：肌张力障碍重复动作脑深部电刺激术运动障碍性疾病自主收缩基因分型遗传因素基因测序技术

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肌张力障碍的遗传相关性生物学研究进展

中华神经外科杂志 2023年第5期39卷 532-536页

作者：梁楠马凌燕孟凡刚山东第一医科大学第二附属医院神经外科泰安271000 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科北京100070 首都医科大学北京市神经外科研究所北京100070

肌张力障碍是以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和(或)姿势重复出现的运动障碍.随着分子生物学的发展,肌张力障碍的遗传学特征和分子生物学机制得以揭示,既往20年已报道众多与肌张力障碍相关的基因突变,其功能涵盖了广泛的生物学... 详细信息

肌张力障碍是以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和(或)姿势重复出现的运动障碍.随着分子生物学的发展,肌张力障碍的遗传学特征和分子生物学机制得以揭示,既往20年已报道众多与肌张力障碍相关的基因突变,其功能涵盖了广泛的生物学过程.本文将重点针对遗传性肌张力障碍相关的各类生物学机制进行综述,以期为该病的进一步科研探索及精准治疗提供帮助.

关键词：肌张力障碍分子生物学机制肌肉收缩运动障碍遗传相关性基因突变遗传学特征持续性

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肌张力障碍致双上睑下垂一例

中国神经精神疾病杂志 2015年第3期41卷 183-184页

作者：杨丹刚宝芝王晔哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科哈尔滨150001

肌张力障碍（dystonia）是一种主动肌和拮抗肌持续性不协调收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征[1]。临床表现多样，如眼睑痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、痉挛性构音障碍、全身性扭转痉挛等。本文报道肌张力障碍导致双上睑下垂... 详细信息

肌张力障碍（dystonia）是一种主动肌和拮抗肌持续性不协调收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征[1]。临床表现多样，如眼睑痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、痉挛性构音障碍、全身性扭转痉挛等。本文报道肌张力障碍导致双上睑下垂一例，因其临床表现缺乏特异性，易误诊为重症肌无力眼肌型、张睑失用、Graves眼病等疾病。

关键词：上睑下垂肌张力障碍巴氯芬