肌张力障碍的遗传相关性生物学研究进展
[肌张力障碍的遗传相关性生物学研究进展]作者机构:山东第一医科大学第二附属医院神经外科泰安271000 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科北京100070 首都医科大学北京市神经外科研究所北京100070
出 版 物:《中华神经外科杂志》 (Chinese Journal of Neurosurgery)
年 卷 期:2023年第39卷第5期
页 面:532-536页
核心收录:
学科分类:1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题:肌张力障碍 分子生物学机制 肌肉收缩 运动障碍 遗传相关性 基因突变 遗传学特征 持续性
摘 要:肌张力障碍是以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和(或)姿势重复出现的运动障碍.随着分子生物学的发展,肌张力障碍的遗传学特征和分子生物学机制得以揭示,既往20年已报道众多与肌张力障碍相关的基因突变,其功能涵盖了广泛的生物学过程.本文将重点针对遗传性肌张力障碍相关的各类生物学机制进行综述,以期为该病的进一步科研探索及精准治疗提供帮助.