检索结果-南通市图书馆

中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 825-829页

作者：彭志文张灿辉宁德师范学院附属宁德市医院呼吸与危重症医学科宁德352100

目的探讨1个Cowden综合征(CS)家系的临床特征和遗传学病因。方法选取2022年11月就诊于宁德师范学院附属宁德市医院的1个CS家系作为研究对象。收集家系相关的临床资料,对各成员进行基因检测,并对候选变异进行致病性分析。结果该家系先证... 详细信息

目的探讨1个Cowden综合征(CS)家系的临床特征和遗传学病因。方法选取2022年11月就诊于宁德师范学院附属宁德市医院的1个CS家系作为研究对象。收集家系相关的临床资料,对各成员进行基因检测,并对候选变异进行致病性分析。结果该家系先证者为7岁男性,临床诊断为"儿童孤独症及智力障碍",外院全外显子组检测提示其携带PTEN基因c.462_463del(p.F154Lfs*25)变异。先证者母亲35岁,因"发现肺错构瘤15年"就诊于我院,肺部CT检查提示左肺错构瘤可能,并有脂肪瘤、左肺错构瘤、结节性甲状腺肿并腺瘤等相关表现。经Sanger测序验证同样携带PTEN基因c.462_463del(p.F154Lfs*25)杂合变异,家系中其他成员均未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PM6)。结论PTEN基因c.462_463del(p.F154Lfs*25)为新发现的变异,并可能是该CS家系的遗传学病因。CS患者罹患恶性肿瘤的风险较高。临床医师应加强对该病的认知,并重视对患者进行随访。

关键词：考登综合征 PTEN基因恶性肿瘤

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