PTEN基因变异所致Cowden综合征一个家系的遗传学分析

作     者：彭志文 张灿辉 Peng Zhiwen;Zhang Canhui

作者机构：宁德师范学院附属宁德市医院呼吸与危重症医学科宁德352100 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2024年第41卷第7期

页      面：825-829页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：考登综合征 PTEN基因 恶性肿瘤 

摘      要：目的探讨1个Cowden综合征(CS)家系的临床特征和遗传学病因。方法选取2022年11月就诊于宁德师范学院附属宁德市医院的1个CS家系作为研究对象。收集家系相关的临床资料,对各成员进行基因检测,并对候选变异进行致病性分析。结果该家系先证者为7岁男性,临床诊断为儿童孤独症及智力障碍,外院全外显子组检测提示其携带PTEN基因c.462_463del(p.F154Lfs*25)变异。先证者母亲35岁,因发现肺错构瘤15年就诊于我院,肺部CT检查提示左肺错构瘤可能,并有脂肪瘤、左肺错构瘤、结节性甲状腺肿并腺瘤等相关表现。经Sanger测序验证同样携带PTEN基因c.462_463del(p.F154Lfs*25)杂合变异,家系中其他成员均未携带相同的变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PM6)。结论PTEN基因c.462_463del(p.F154Lfs*25)为新发现的变异,并可能是该CS家系的遗传学病因。CS患者罹患恶性肿瘤的风险较高。临床医师应加强对该病的认知,并重视对患者进行随访。