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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学
    • 1 篇 公共卫生与预防医...

主题

  • 3 篇 美格鲁特
  • 2 篇 尼曼匹克病
  • 1 篇 造血干细胞移植
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 垂直性核上性眼肌...
  • 1 篇 分子遗传学
  • 1 篇 脾脏肿大
  • 1 篇 骨质破坏
  • 1 篇 尼曼匹克病c型
  • 1 篇 泡沫细胞

机构

  • 1 篇 首都医科大学附属...
  • 1 篇 河南科技大学第一...
  • 1 篇 中国人民解放军联...
  • 1 篇 河南科技大学附属...

作者

  • 1 篇 张安安
  • 1 篇 任守臣
  • 1 篇 刘晓琴
  • 1 篇 张茂功
  • 1 篇 张贝克
  • 1 篇 吴涛
  • 1 篇 张莹楠
  • 1 篇 高宝勤

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=美格鲁特"
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尼曼匹克病C型诊疗新进展
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引用
中国当代儿科杂志 2015年 第5期17卷 533-538页
作者： 任守臣 高宝勤 首都医科大学附属北京天坛医院儿科 北京100050
尼曼匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病,儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现,因... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
尼曼匹克病C型诊治进展
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引用
国际遗传学杂志 2023年 第3期46卷 216-222页
作者： 张安安 刘晓琴 吴涛 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科
尼曼匹克病C型(Niemann-Pick disease type C, NPD-C/NPC)是一种以进行性神经内脏表现为特征的常染色体隐性遗传病。该疾病由NPC1或NPC2基因突变引起。两种基因致病性表达导致胆固醇转运障碍, 脂质在多个器官的溶酶体及晚期内体中积聚。... 详细信息
来源： 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
以骨质破坏为主要临床表现伴盆腔肿块成人尼曼匹克病1例并文献复习
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引用
检验医学与临床 2019年 第15期16卷 2269-2272页
作者： 张贝克 张莹楠 张茂功 河南科技大学第一附属医院新区医院外科 河南洛阳471000 河南科技大学附属三门峡黄河医院血液内科 河南三门峡472000
1临床资料患者女,55岁,因“腰痛伴活动受限1年,加重并下肢痛、行走困难2月”于2016年2月2日入住外科。患者既往体健。父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。查体:轻度贫血貌,体格、智力发育正常。全身皮肤黏膜无黄染,睑结膜苍白。浅表淋巴... 详细信息
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