尼曼匹克病C型诊治进展
Progress in diagnosis and treatment of Niemann-Pick disease type C出 版 物：《国际遗传学杂志》 (International Journal of Genetics)
年 卷 期：2023年第46卷第3期
页 面：216-222页
摘 要：尼曼匹克病C型(Niemann-Pick disease type C, NPD-C/NPC)是一种以进行性神经内脏表现为特征的常染色体隐性遗传病。该疾病由NPC1或NPC2基因突变引起。两种基因致病性表达导致胆固醇转运障碍, 脂质在多个器官的溶酶体及晚期内体中积聚。NPC临床表现多样, 有广泛的内脏、神经和精神症状。目前该病缺乏特异性治疗, 整体预后较差。本文将对NPC的诊治进展作一综述。
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