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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 罕见地贫基因
  • 2 篇 地中海贫血
  • 1 篇 基因检测技术
  • 1 篇 地贫
  • 1 篇 广西
  • 1 篇 产前分析
  • 1 篇 2.4kb缺失
  • 1 篇 α2基因ivs-ⅱ-119杂...
  • 1 篇 分子遗传学诊断

机构

  • 1 篇 右江民族医学院附...
  • 1 篇 钦州市地方病细胞...
  • 1 篇 海南医学院第一附...
  • 1 篇 钦州市妇幼保健院
  • 1 篇 海南省人民医院/海...
  • 1 篇 广西百色市妇幼保...

作者

  • 1 篇 龙驹
  • 1 篇 孙雷
  • 1 篇 陈华叶
  • 1 篇 许桂丹
  • 1 篇 翁勋锦
  • 1 篇 胡俊杰
  • 1 篇 庞婉容
  • 1 篇 赵文杰
  • 1 篇 覃茜
  • 1 篇 李金花

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=罕见地贫基因"
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1例罕见α-地中海贫血产前诊断与家系分子遗传学分析
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右江医学 2024年 第2期52卷 127-132页
作者： 李金花 赵文杰 覃茜 许桂丹 广西百色市妇幼保健院遗传实验室 广西百色533000 右江民族医学院附属医院医学检验中心 广西百色533000
目的 对1例疑似携带罕见地中海贫血(简称地贫)的产前诊断胎儿进一步测序分析,对先证者进行家系分子遗传学分析。方法 运用血常规和血红蛋白电泳进行地贫筛查,采用gap-PCR法和PCR-RDB法检测24种地贫突变,对疑似罕见地贫进行基因测序分析... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
一个携带罕见的2.4kb缺失型α地中海贫血基因家系的研究
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引用
中国优生与遗传杂志 2019年 第10期27卷 1171-1173页
作者： 龙驹 翁勋锦 庞婉容 孙雷 钦州市妇幼保健院 广西钦州535099 钦州市地方病细胞与分子生物学重点实验室 广西钦州535099
目的罕见α地贫缺失型基因的漏检,会给地中海贫血产前诊断工作带来风险。研究组对一例地贫检测中基因型与血液学检测数据不匹配的个体进行罕见地贫分析,同时采集其家系辅助分析,以阐述其分子生物学机制。方法采用商品化地贫基因检测试... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
罕见地贫分析和检测研究进展
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引用
分子诊断与治疗杂志 2023年 第10期15卷 1663-1666,1684页
作者： 陈华叶 胡俊杰 海南医学院第一附属医院医学生殖中心 海南海口570102 海南省人民医院/海南医学院附属海南医院中心实验室 海南海口570311
地贫基因检测技术是实现地贫精准检测的金标准,但临床上大多数仅针对常见基因型进行检测,容易造成罕见地贫基因型的漏诊或误诊。随着检测技术的发展,罕见地贫基因相关报道也越来越多,如何发现并鉴定罕见地贫是临床检测或诊治过程中面临... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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