罕见地贫分析和检测研究进展
Research progress in analysis and detection of rare thalassemia作者机构：海南医学院第一附属医院医学生殖中心海南海口570102 海南省人民医院/海南医学院附属海南医院中心实验室海南海口570311
出 版 物：《分子诊断与治疗杂志》 (Journal of Molecular Diagnostics and Therapy)
年 卷 期：2023年第15卷第10期
页 面：1663-1666,1684页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：海南省科协青年科技英才学术创新计划项目(QCXM201921) 海南省人民医院530工程青年项目(2021QNXM16) 海南省重点研发计划项目(ZDYF2022SHFZ023)
摘 要：地贫基因检测技术是实现地贫精准检测的金标准,但临床上大多数仅针对常见基因型进行检测,容易造成罕见地贫基因型的漏诊或误诊。随着检测技术的发展,罕见地贫基因相关报道也越来越多,如何发现并鉴定罕见地贫是临床检测或诊治过程中面临的重要挑战。本文将介绍目前常用的罕见地贫基因检测方法,并对相关罕见型地贫的分析检测进行经验总结,以期为减少临床对罕见地贫的漏诊或误诊提供参考依据。
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