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选择性免疫球蛋白缺陷症

实用医学进修杂志 2005年第1期33卷 1-4页

作者：周玉峰方峰华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科临床病毒研究室武汉430030

由遗传因素或先天性免疫系统发育不全造成免疫功能障碍而引起的疾病，称为原发性免疫缺陷病(primary immu-nodeficiency diseases，PID)或先天性免疫缺陷(congenital immunodeficiency diseases)，反复感染是其最显著的特点。PID中最常... 详细信息

由遗传因素或先天性免疫系统发育不全造成免疫功能障碍而引起的疾病，称为原发性免疫缺陷病(primary immu-nodeficiency diseases，PID)或先天性免疫缺陷(congenital immunodeficiency diseases)，反复感染是其最显著的特点。PID中最常见的是选择性IgA缺陷，其发病率为1／223—1／3000；

关键词：缺陷症免疫球蛋白常见免疫功能障碍先天性免疫系统原发性免疫缺陷病反复感染发育不全

六十例红细胞6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷症临床分析

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个旧科技 1990年第3期 7-10页

作者：杨元芝

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细胞色素P450氧化还原酶缺陷症研究进展

儿科药学杂志 2020年第3期26卷 55-59页

作者：白华磊(综述) 朱岷(审校) 重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是一种较罕见的常染色体隐性遗传病,典型表现包括类固醇合成异常、两性畸形及Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)样骨骼畸形等[1-4]。细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)可作为细胞色素P450酶(cytochrome P450,CYP)的电子转运体,参与类固醇激素的合成等[2-3]。PORD可导致性激素和糖皮质激素合成障碍,因此它属于先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的一种亚型[1-3]。Flück C E等[1]于2004年首次描述了PORD病例,至今已报道了140余例。本文汇总了常见POR基因突变类型、体外功能研究及临床病例,并从分子水平到疾病诊疗等方面介绍PORD的研究进展。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症基因突变类型疾病诊疗细胞色素P450酶缺陷症类固醇激素骨骼畸形 P450

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石榴果实的常见缺陷症及图解

落叶果树 2021年第6期53卷 61-63页

作者：揭波麻彩霞焦坤司荃文刘晓刚河南省软籽石榴工程技术研究中心河南荥阳450100 河南中农华盛农业科技有限公司河南荥阳450100

以突尼斯软籽石榴为例,配图简述了常见果实的缺陷症、引起石榴果实缺陷症的原因,提出了简明预防措施。

关键词：石榴缺陷症图示预防

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症——附17例及其家系调查报告

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广西医学院学报 1989年第2期6卷 42-46页

作者：徐平经承学陈式琦广西医学院附院儿科

广西是我国红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的高发区之一。卢桂森报告广西平南县本症的群体发生率为15.7％。我科1984年用G-6-PD酶活性定量法普查南宁地区300例脐血,此症的发生率为16.7％,两者的数值接近。此酶缺乏引起新生儿... 详细信息

广西是我国红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的高发区之一。卢桂森报告广西平南县本症的群体发生率为15.7％。我科1984年用G-6-PD酶活性定量法普查南宁地区300例脐血,此症的发生率为16.7％,两者的数值接近。此酶缺乏引起新生儿高胆红素血素血症(下称高胆)在南方亦较常见。两广报道分别为13.2％、50.7％。1986年4月至1987年3月我科共收治G-6-PD缺陷症46例,

关键词：红细胞葡萄糖磷酸脱氢酶缺陷症

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蛋白C缺陷症的研究进展

国际呼吸杂志 2005年第S1期25卷 69-71页

作者：贾玮吴琦天津市胸科医院胸内科 300051 天津市医科大学总医院呼吸内科 300052

遗传性蛋白C(PC)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病.先天性蛋白C缺乏的静脉血栓形成,占原因不明的静脉血栓10%左右[1].PC缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险,近年来,人们在分子生物学水平上对PC缺陷的病理机制、疾病的诊断及... 详细信息

遗传性蛋白C(PC)缺陷症是一种常染色体显性遗传性疾病.先天性蛋白C缺乏的静脉血栓形成,占原因不明的静脉血栓10%左右[1].PC缺陷家族的杂合体有发生静脉血栓形成的危险,近年来,人们在分子生物学水平上对PC缺陷的病理机制、疾病的诊断及其基因突变及多态性方面的认识有了很大进展,本文就此作一综述.

关键词：缺陷症常染色体显性遗传性疾病杂合子纯合子家系错义突变危险因素血浆家族研究进展

142例静脉血栓栓塞症患者中遗传性蛋白C缺陷症的研究

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142例静脉血栓栓塞症患者中遗传性蛋白C缺陷症的研究