细胞色素P450氧化还原酶缺陷症研究进展

作     者：白华磊(综述) 朱岷(审校) Bai Hualei;Zhu Min

作者机构：重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014 

出 版 物：《儿科药学杂志》 (Journal of Pediatric Pharmacy)

年 卷 期：2020年第26卷第3期

页      面：55-59页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：先天性肾上腺皮质增生症 基因突变类型 疾病诊疗 细胞色素P450酶 缺陷症 类固醇激素 骨骼畸形 P450 

摘      要：细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是一种较罕见的常染色体隐性遗传病,典型表现包括类固醇合成异常、两性畸形及Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)样骨骼畸形等[1-4]。细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)可作为细胞色素P450酶(cytochrome P450,CYP)的电子转运体,参与类固醇激素的合成等[2-3]。PORD可导致性激素和糖皮质激素合成障碍,因此它属于先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的一种亚型[1-3]。Flück C E等[1]于2004年首次描述了PORD病例,至今已报道了140余例。本文汇总了常见POR基因突变类型、体外功能研究及临床病例,并从分子水平到疾病诊疗等方面介绍PORD的研究进展。