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合并SMARCA4缺失突变胸部肿瘤治疗的研究进展

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癌症进展 2024年第1期22卷 10-13页

作者：王常禄张琴刘咪娜朱蕾上海市胸科医院放疗科上海200030 上海市胸科医院病理科上海200030

交配型转换/蔗糖不发酵相关、基质相关、依赖细胞骨架调节剂的染色质亚家族A成员4(SMARCA4)基因位于染色体19q13,其编码的蛋白是腺苷三磷酸依赖的染色质重构复合物交配型转换(SWI)/蔗糖不发酵(SNF)的一部分。合并SMARCA4缺失突变的胸部... 详细信息

交配型转换/蔗糖不发酵相关、基质相关、依赖细胞骨架调节剂的染色质亚家族A成员4(SMARCA4)基因位于染色体19q13,其编码的蛋白是腺苷三磷酸依赖的染色质重构复合物交配型转换(SWI)/蔗糖不发酵(SNF)的一部分。合并SMARCA4缺失突变的胸部肿瘤是近几年提出的一种起源于肺组织的恶性胸部肿瘤,占肺部恶性肿瘤的5%~8%,具有男性多发、吸烟相关、进展速度快、预后差等特点。对于晚期合并SMARCA4缺失突变的胸部肿瘤患者,虽然药物治疗是主要手段,但常规化疗药物疗效不理想,患者中位生存期仅6~7个月,目前尚无针对特异性驱动基因突变的药物,随着免疫检查点抑制剂在恶性肿瘤中的广泛应用,临床上可以观察到疗效改善的趋势。本文对合并SMARCA4缺失突变胸部肿瘤治疗的研究进展进行综述。

关键词： SMARCA4基因缺失突变胸部肿瘤免疫治疗

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新发BTK基因缺失突变1例并文献复习

山东大学学报（医学版） 2023年第8期61卷 74-78,85页

作者：魏俊杰岳蔷薇孙立锋山东第一医科大学附属省立医院儿科山东省儿童健康与疾病临床医学研究中心山东济南250021 淄博市周村区人民医院儿科山东淄博255300 山东第一医科大学附属省立医院口腔科门诊山东济南250021

目的探讨1例BTK基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点。方法对2016年8月山东第一医科大学附属省立医院收治的1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并在万方、中... 详细信息

目的探讨1例BTK基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点。方法对2016年8月山东第一医科大学附属省立医院收治的1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并在万方、中国知网(CNKI)、PubMed数据库进行文献检索并文献复习。结果患儿,男,7岁7个月,自3岁起反复细菌感染病史。外周血免疫功能提示,CD19+0.06%,IgG缺失,患儿母亲相应位点疑似杂合缺失。因2~5号外显子整体缺失突变导致的X-连锁无丙种球蛋白血症在Human Gene Mutation Database(HGMD)专业数据库中尚无报道。随访5年,患儿每1~2个月应用7.5~10 g人免疫球蛋白,未再出现反复细菌性感染,复查胸部CT仍有轻度支气管扩张。患儿母亲再次怀孕后经羊水穿刺行基因检测,未发现胎儿BTK基因异常,患儿弟弟出生后免疫功能正常。结论对反复细菌性感染、支气管扩张患儿需常规进行免疫功能筛查,存在异常者需进行基因检测明确诊断,对于确诊XLA的患儿需规律行静脉输注丙种球蛋白替代治疗。母亲再次怀孕时需进行羊水BTK基因检测。

关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因缺失突变产前诊断

极端嗜盐古生菌启动子序列缺失突变的微量热研究

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化学学报 2006年第6期64卷 508-514页

作者：朱建裕刘义胡岳华曾驰张立侠崔长征黄玉屏沈萍武汉大学生命科学学院武汉430072 武汉大学化学与分子科学学院武汉430072 中南大学资源加工与生物工程学院长沙410083

用微量热方法和DNA缺失突变技术研究了来源于极端嗜盐古生菌R1上的一个推测的启动子片段(RM10)在大肠杆菌中的启动子功能.启动子片段融合到质粒pKK232-8上无启动子的氯霉素乙酰转移酶(CAT)基因前来检测它驱动基因表达的能力,缺失分析RM1... 详细信息

用微量热方法和DNA缺失突变技术研究了来源于极端嗜盐古生菌R1上的一个推测的启动子片段(RM10)在大肠杆菌中的启动子功能.启动子片段融合到质粒pKK232-8上无启动子的氯霉素乙酰转移酶(CAT)基因前来检测它驱动基因表达的能力,缺失分析RM10启动子片段定位具有启动活性的重要功能区.实验结果从热动力学角度揭示,这个启动子片段上含有-35区和-10区特征的1382～1517bp(碱基对)区段是它在大肠杆菌中具有启动子功能的关键部分;在1～1382bp区段或1571～1848bp区段上还存在它的负调控区.该研究为基因启动子功能研究提供了一种新的、更加灵敏便捷的、化学与生物学相结合的方法.

关键词：微量热嗜盐古菌缺失突变启动子

水稻白叶枯病菌EAL结构域蛋白VieAxoo基因缺失突变和功能分析

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微生物学报 2011年第1期51卷 29-34页

作者：梁士敏杨凤环管文静吴茂森陈华民田芳许艳丽何晨阳东北林业大学生命科学学院哈尔滨150012 中国农业科学院植物保护研究所植物病虫害生物学国家重点实验室北京100193

【目的】旨在揭示水稻白叶枯病菌(Xanthomonas oryzae pv.oryzae,简称Xoo)环鸟苷二磷酸(c-di-GMP)信号蛋白VieAxoo的生物学功能。【方法】本研究通过标记置换法对vieAxoo基因(PXO_04753)进行了缺失突变研究,采用表型测定进行了功能鉴定... 详细信息

【目的】旨在揭示水稻白叶枯病菌(Xanthomonas oryzae pv.oryzae,简称Xoo)环鸟苷二磷酸(c-di-GMP)信号蛋白VieAxoo的生物学功能。【方法】本研究通过标记置换法对vieAxoo基因(PXO_04753)进行了缺失突变研究,采用表型测定进行了功能鉴定。【结果】从野生型菌株PXO99A中克隆的vieAxoo基因序列与其它病原黄单胞菌的同源序列高度保守。VieAxoo具有参与c-di-GMP降解的磷酸二酯酶(PDE)EAL结构域和磷酸信号识别受体REC结构域。与PXO99A相比,△vieAxoo基因缺失突变体对水稻的致病性、胞外多糖(EPS)产生和运动性无明显改变;但对烟草的致敏性和生物膜形成显著降低;基因互补可以使之完全恢复。【结论】VieAxoo正向调控了Xoo对烟草的致敏性和生物膜形成能力。

关键词：水稻白叶枯病菌环鸟苷二磷酸 vieAxoo 缺失突变功能鉴定

肝细胞核因子1β基因新缺失突变导致的青少年的成人型糖尿病5型--家系报道及文献复习

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罕少疾病杂志 2022年第4期29卷 11-14页

作者：袁凤易乐颖梁倩薛萌深圳市人民医院内分泌科广东深圳518020

目的分析青少年的成人型糖尿病5型(MODY5)一家系的病例资料并作文献复习。方法先证者为37岁女性,31岁起病,随机血糖20mmol/L,糖尿病自身抗体阴性,伴有肾囊肿、低镁血症,母亲及两个弟弟均有糖尿病。对该患者、父母及两个弟弟完善外周血M... 详细信息

目的分析青少年的成人型糖尿病5型(MODY5)一家系的病例资料并作文献复习。方法先证者为37岁女性,31岁起病,随机血糖20mmol/L,糖尿病自身抗体阴性,伴有肾囊肿、低镁血症,母亲及两个弟弟均有糖尿病。对该患者、父母及两个弟弟完善外周血MODY基因检测,并且检索所有MODY5的基因缺失突变类型及临床表型的国内外文献。结果该患者及其母亲、两位弟弟的HNF-1β基因均发生缺失突变NM_000458.2:c.745delG(p.Ala249Profs*16)。文献复习已知的基因缺失突变(微缺失、全基因缺失),其临床表型可为单纯糖尿病到糖尿病合并胰腺发育不全、肾囊肿、肾脏发育不全、肝肾功能异常、子宫发育不全、阴道发育不良、原发性闭经、无精症、附睾发育不良、低镁血症及高尿酸血症等。结论基因检测对诊断MODY5至关重要,需重视这类患者的早期诊断,减少误诊、误治,从而可以早期管理好这类患者,减少糖尿病急性及慢性并发症的发生。

关键词：青少年的成人型糖尿病肝细胞核因子1β 缺失突变

318例非综合征型聋人群GJB6基因突变分析(1例同时携带GJB2和GJB6基因缺失突变的耳聋家系)

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2016年第12期30卷 933-937,941页

作者：郑斌娇张婷王辉唐霄雯郑静吕建新管敏鑫温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院浙江温州325035 温岭市第一人民医院检验科浙江大学遗传学研究所浙江省医学遗传学重点实验室

目的:了解318例非综合征型聋人群缝隙连接蛋白B6(GJB6)基因突变的携带情况。方法:利用PCR方法扩增318例非综合征型聋人群GJB6基因编码区,用基因芯片与二代测序法对可能携带致病GJB6突变家系全体成员进行118个已知的耳聋基因检测。结果:... 详细信息

目的:了解318例非综合征型聋人群缝隙连接蛋白B6(GJB6)基因突变的携带情况。方法:利用PCR方法扩增318例非综合征型聋人群GJB6基因编码区,用基因芯片与二代测序法对可能携带致病GJB6突变家系全体成员进行118个已知的耳聋基因检测。结果:绘制了318例中国汉族非综合征型聋人群的GJB6基因突变频谱,发现1例同时携带GJB6和GJB2基因缺失突变的中国汉族非综合征型聋家系,经临床和分子遗传学分析发现,该家系成员在发病年龄、听力曲线和听力损失程度上存在差异。突变分析显示,该家系成员同时携带了GJB2基因235delC+/-突变和GJB6基因228delG+/-突变。其中,GJB6基因228del G缺失突变是未报道过的新的位点变异。该缺失位于GJB6基因高度保守的编码区,在19个物种中的保守性指数达100%。结论:GJB6基因228del G缺失突变导致框架移码,转录时在第81位提前出现终止密码子,翻译的多肽比野生型蛋白少了181个氨基酸,可能是新的非综合征型聋相关的致病突变,但仍需进一步的功能研究验证。

关键词： GJB6基因缺失突变缝隙连接聋

人类免疫缺陷病毒1型Tat蛋白N末端缺失突变体融合蛋白的表达及其免疫原性分析

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病毒学报 2011年第6期27卷 580-586页

作者：张华群廖文婷陈秋莉葛宜兵杨界章萍萍祁培培刘超何婷王锦红潘卫曹洁第二军医大学微生物学教研室上海市医学生物防护重点实验室上海200433 安徽医科大学病理生理学教研室合肥230032

本研究采用PCR方法从人类免疫缺陷病毒1型(Human immunodeficiency virus 1,HIV-1)HXB2株tat基因中扩增编码Tat蛋白N末端1-21位氨基酸缺失的突变体Tat22-101基因片段,构建其原核表达质粒pET32a-Tat22-101,经双酶切及测序验证后,转化大... 详细信息

本研究采用PCR方法从人类免疫缺陷病毒1型(Human immunodeficiency virus 1,HIV-1)HXB2株tat基因中扩增编码Tat蛋白N末端1-21位氨基酸缺失的突变体Tat22-101基因片段,构建其原核表达质粒pET32a-Tat22-101,经双酶切及测序验证后,转化大肠埃希菌BL21(DE3),进行IPTG诱导表达及Ni^(2+)-NTA柱亲和层析纯化。纯化后的突变体融合蛋白PET32a-Tat22-101经SDS-PAGE及Western blotting鉴定,其相对分子质量约为26.9kD。该融合蛋白免疫BALB/c小鼠,经ELISA检测结果表明,pET32a-Tat22-101融合蛋白不仅较好地保留其免疫原性,而且能诱导产生高滴度的针对Tat N末端区之外的Tat其他功能区表位的抗体,为进一步研究Tat生物学功能和研制新型HIV Tat疫苗奠定试验基础。

关键词：人类免疫缺陷病毒1型 Tat蛋白缺失突变原核表达免疫原性

P-loop,Bet v 1结构域的缺失及突变对GmPR10和Gly m 4l抑制大豆疫霉菌能力的影响

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中国油料作物学报 2020年第5期42卷 818-825页

作者：方馨范素杰秋义明宋波刘珊珊吴俊江张淑珍徐鹏飞东北农业大学大豆研究所/大豆生物学教育部重点实验室黑龙江哈尔滨150030 吉林农业大学农学院吉林长春130118 黑龙江省农业科学院大豆研究所/农业农村部大豆栽培重点实验室黑龙江哈尔滨150086

大豆疫霉根腐病是由大豆疫霉菌(Phytophthora sojae)引起的危害大豆生长的严重病害。课题组前期研究表明具有P-loop结构域的GmPR10(Gene Bank accession no.FJ960440)和具有P-loop、Bet v1结构域的Gly m 4l(Gene Bank accession no.HQ913577.1)抑制大豆疫霉菌生长,并且过表达GmPR10和Gly m 4l的转基因大豆植株可以提高对大豆疫霉根腐病的抗性。为研究GmPR10和Gly m 4l抑菌机理,本研究利用点突变技术,获得了GmPR10的P-loop结构域突变体(Gly48/Thr48和Gly^51/Arg^51)、Gly m 4l的P-loop结构域突变体(Gly^49/Ile^49和Lys^55/Pro^55)、GmPR10和Gly m 4l的P-loop结构域以及Gly m 4l的Bet v1结构域缺失突变体,并纯化回收相应突变体蛋白,进行体外抑制大豆疫霉菌试验。结果表明,突变或缺失P-loop,Bet v1结构域的GmPR10和Gly m 4l失去了抑制大豆疫霉菌(Race 1)生长的能力,说明P-loop、Bet v 1结构域对GmPR10和Gly m 4l行使抑菌功能至关重要。

关键词：大豆疫霉菌 GmPR10 Gly m 4l P-loop结构域 Bet v 1结构域缺失突变

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单增李斯特菌FosX缺失突变菌的构建

西安交通大学学报（医学版） 2013年第3期34卷 336-340页

作者：韩蕾韩少山徐纪茹西安交通大学医学院免疫学与病原生物学系陕西西安710061 第一附属医院肝胆外科陕西西安710061

目的构建单增李斯特菌FosX缺失型突变菌株。方法设计并合成特异性引物，PCR扩增josX基因上、下游片段DNA（1＋2）和DNA（3＋4）．并通过酶切和连接将两条目的片段先、后克隆入载体pMADh构建F1的质粒pMAD-DNA（1＋4）。随后将目的质粒电... 详细信息

目的构建单增李斯特菌FosX缺失型突变菌株。方法设计并合成特异性引物，PCR扩增josX基因上、下游片段DNA（1＋2）和DNA（3＋4）．并通过酶切和连接将两条目的片段先、后克隆入载体pMADh构建F1的质粒pMAD-DNA（1＋4）。随后将目的质粒电穿孔转化入感受态单增李斯特菌中．通过抗乍素压力和温度压力筛选出突变中间体，PCR鉴定阳性克隆。最后在无抗生素压力的条件下传代突变中间体，PCR扩增鉴定突变菌。用Etest法检测构建的单增李斯特菌FosX缺失突变菌及其亲代菌株的磷霉素最小抑菌浓度（MIC）。结果成功构建了单增李斯特菌FosX缺失突变菌。药敏结果显示．缺失FosX后磷镱素MIC值显著下降，单增李斯特菌对磷霉素的敏感性大火增加。结论FosX缺失突变菌构建成功，并存功能学上证实了FosX的耐药因子作用，为进一步研究FosX引发的耐药作用平和Hpt及PrfA介导的敏感作用之间的相互关系奠定了实验基础。

关键词：单增李斯特菌 FosX 缺失突变