318例非综合征型聋人群GJB6基因突变分析(1例同时携带GJB2和GJB6基因缺失突变的耳聋家系)

作     者：郑斌娇 张婷 王辉 唐霄雯 郑静 吕建新 管敏鑫 ZHENG Binjiao;ZHANG Ting;WANG Hui;TANG Xiaowen;ZHENG Jing;LV Jianxin;GUAN Minxin

作者机构：温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院浙江温州325035 温岭市第一人民医院检验科 浙江大学遗传学研究所 浙江省医学遗传学重点实验室 

出 版 物：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery)

年 卷 期：2016年第30卷第12期

页      面：933-937,941页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点基础研究发展计划(973计划)(No:2014CB541700) 国家青年科学基金(No:31100903) 浙江省自然科学基金(No:Y2110399 Y12H130001) 温州医科大学学生科研项目重点资助(No:wyx2015101001) 

主　　题：GJB6基因 缺失突变 缝隙连接 聋 

摘      要：目的:了解318例非综合征型聋人群缝隙连接蛋白B6(GJB6)基因突变的携带情况。方法:利用PCR方法扩增318例非综合征型聋人群GJB6基因编码区,用基因芯片与二代测序法对可能携带致病GJB6突变家系全体成员进行118个已知的耳聋基因检测。结果:绘制了318例中国汉族非综合征型聋人群的GJB6基因突变频谱,发现1例同时携带GJB6和GJB2基因缺失突变的中国汉族非综合征型聋家系,经临床和分子遗传学分析发现,该家系成员在发病年龄、听力曲线和听力损失程度上存在差异。突变分析显示,该家系成员同时携带了GJB2基因235delC+/-突变和GJB6基因228delG+/-突变。其中,GJB6基因228del G缺失突变是未报道过的新的位点变异。该缺失位于GJB6基因高度保守的编码区,在19个物种中的保守性指数达100%。结论:GJB6基因228del G缺失突变导致框架移码,转录时在第81位提前出现终止密码子,翻译的多肽比野生型蛋白少了181个氨基酸,可能是新的非综合征型聋相关的致病突变,但仍需进一步的功能研究验证。