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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第12期47卷 1050-1053页

作者：唐霄雯管敏鑫温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院、检验医学院、生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室325035 浙江大学生命科学学院

耳聋是人类最常见的疾病之一，每700-1000名新生儿中就有一例听力障碍患儿。我国目前有听力言语残疾者2780万人。耳聋是由遗传和环境等因素共同决定的，其中前者的作用约占50％。

关键词：线粒体DNA 继发突变耳聋听力障碍共同决定新生儿残疾者

中国人LHON患者mtDNA继发突变的筛查

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中国优生与遗传杂志 2005年第11期13卷 36-38页

作者：贾小云王燕黎仕强肖学珊张清炯郭向明中山大学中山眼科中心眼遗传分子实验室 510060

目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA 4个继发突变位点与LHON发病的关系。方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应,异源双链-单链构象多态性,限制性片段长度多态性和DNA测序方... 详细信息

目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA 4个继发突变位点与LHON发病的关系。方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应,异源双链-单链构象多态性,限制性片段长度多态性和DNA测序方法,对137例LHON患者、60例不明原因球后视神经炎进行mtDNA3394C、9438A、13708A、4216C 4个继发位点的检测,并以100例正常人作对照。结果在4例LHON患者(包括3例11778突变、1例3460突变)、2例不明原因球后视神经炎患者及1例正常人中发现存在13708位点突变(G-A),引起ND5蛋白第458住中度保守丙氨酸变成苏氨酸(A458T)。经X2 检验,无统计学意义。在1例正常人中检测到3394位点T→C突变,造成ND1蛋白第30位高度保守酪氨酸变成组氨酸 (Y30H)。137例LHON患者及60例不明原因球后视神经炎患者均未发现此位点突变。在137例LHON患者、60例不明原因球后视神经炎患者及100倒正常人中未检测到9438及4216位点突变。结论我们的研究结果与日本、韩国研究结果相似,初步排除了在中国人Leber遗传性视神经病变患者中13708A、3394C、9438A、4216C四种突变协同原发突变发病的可能性。

关键词： Leber遗传性视神经病变线粒体DNA 继发突变

氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体DNA继发突变

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氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体DNA继发突变

Leber病14484原发合并新继发位点突变频谱研究

2010中国青年遗传学家论坛

作者：龚莎莎张婷郑静吕建新管敏鑫温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室 Division of Human Genetics Cincinnati Children's Hospital Medical Center

基于对线粒体12S rRNA基因突变相关的氨基糖甙类抗生素耳毒性分子机理的研究,线粒体DNA突变可以分为原发突变和继发突变。现已公认的与氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体12S rRNA基因原发突变位点有1555A>G、1494C>T、1095T>C、ET961C... 详细信息

基于对线粒体12S rRNA基因突变相关的氨基糖甙类抗生素耳毒性分子机理的研究,线粒体DNA突变可以分为原发突变和继发突变。现已公认的与氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体12S rRNA基因原发突变位点有1555A>G、1494C>T、1095T>C、ET961Cn、961insC、961T>G等。本文对96个携带1555A>G突变、5个携带1494C>T突变的耳聋家系的临床资料和分子检测结果进行了系统分析,发现:在96个携带1555A>G突变的耳聋家系中,存在10个单体型特定的继发突变位点,包括单体型B5b1的tRNAThr 15927G>A(5例),单体型B4的CO1/tRNASer(UCN)7444G>A(4例),单体型F2的ND5 12338T>C(3例),单体型D4的tRNACys 5802T>C、单体型C的tRNACys 5821G>A、单体型Y2和F的tRNAGlu 14693A>G(分别为2例),单体型D4和tNAArg10454T>C、tRNASer(AGY)12224C>T、ND4 11696G>A、单体型Y2的tRNAThr 15908T>C(分别为1例);在5个携带1494C>T突变的耳聋家系中,存在1个携带继发突变CO1/tRNASer(UCN)7444G>A突变家系。研究结果表明无论是否存在氨基糖甙类药物作用,携带线粒体DNA继发突变的中国家系的耳聋外显率和发病年龄,明显高于其他仅携带原发突变的家系。因此,继发突变作为线粒体遗传修饰因子可能影响与原发突变相关的表型表达,增加其外显率和表现度。

关键词：氨基糖甙类抗生素耳聋线粒体DNA 继发突变

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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河南医学研究 2012年第3期21卷 264-267,270页

作者：安慧娟张艳敏宋丹孙艳艳杨旭鲍玉洲郑州大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室河南郑州450001 河南中医学院第二附属医院检验科河南郑州450002 河南省眼科研究所分子生物室河南郑州450003

目的:分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征。方法:针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行PCR扩增,PCR产物用限制性片段长度多态性(RFLP)和单链构象多态性(SSCP)并联合DNA测序的方法进行分析。... 详细信息

目的:分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征。方法:针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行PCR扩增,PCR产物用限制性片段长度多态性(RFLP)和单链构象多态性(SSCP)并联合DNA测序的方法进行分析。同时选取20例正常健康成人作为对照。结果:57例LHON疑似14484位点突变者中,确诊9例为14484位点突变,占15.8%。其中2例单纯性14484位点突变,占22.2%;3例14484位点联合14502位点突变,占33.3%;3例14484位点联合14470位点突变,占33.3%;1例14484位点联合14569位点突变,占11.1%。对照组正常健康成人测序结果均为正常序列。结论:中国人线粒体LHON14484原发性位点突变中,存在与其他继发性位点联合致病的倾向,其中以14484+14502和14484+14470这两个突变位点为主。

关键词： Leber遗传性视神经病线粒体DNA 原发突变继发突变

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与耳聋相关的线粒体tRNA突变

生物化学与生物物理进展 2012年第1期39卷 22-30页

作者：郑静郑斌娇方芳朱翌吕建新管敏鑫温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 温州医学院附属第一医院耳鼻喉科温州325035 Division of Human Genetics Cincinnati Children's Hospital Medical CenterCincinnatiOhio 45229USA

线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关.此外,继发突变如tRNAThr G15... 详细信息

线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关.此外,继发突变如tRNAThr G15927A等突变则对原发突变起协同作用,影响耳聋的表型表达.这些突变可引起tRNA二级结构改变,从而影响线粒体蛋白质合成,降低细胞内ATP的产生,由此引起的线粒体功能障碍可导致耳聋的发生.主要讨论与耳聋相关的线粒体tRNA突变及其致聋机理.

关键词：线粒体tRNA 耳聋原发突变继发突变

Leber遗传性视神经病三个家系患者线粒体DNA突变位点的研究

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中华医学遗传学杂志 2005年第6期22卷 675-678页

作者：杜培洁周军卫金学民李晓文王佩郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052 郑州大学第一附属医院眼科 450052 中国科学院北京基因研究所

目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DN... 详细信息

目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序对3个LHON家系37位母系成员和47名正常人的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)进行检测。结果16例患者及其母系亲属均存在11778位点突变,未发现9804、13708、13730、15257位点突变,但DNA测序发现13759、13928、13942、15301、15326、15323这6个新突变位点。结论3个家系都存在mtDNA11778位点突变,在13759位点患者突变率远高于正常人,差异有统计学意义(P继发突变位点。

关键词： Leber遗传性视神经病线粒体DNA 继发突变

线粒体DNA及其基因突变与Leber遗传性视神经病关系的研究进展

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山东医药 2017年第44期57卷 98-100页

作者：吴雅俊胡裕翔彭小蓼吴晓蓉南昌大学第一附属医院南昌330006

线粒体的主要功能是通过氧化磷酸化产生ATP,为生物体提供约95%的能量,线粒体内含少量遗传物质,即线粒体DNA(mtDNA),受精时随母亲的细胞质进入受精卵,发挥遗传特性。mtDNA基因突变可改变呼吸链复合体的功能,直接影响电子传递过程或脱氧核... 详细信息

线粒体的主要功能是通过氧化磷酸化产生ATP,为生物体提供约95%的能量,线粒体内含少量遗传物质,即线粒体DNA(mtDNA),受精时随母亲的细胞质进入受精卵,发挥遗传特性。mtDNA基因突变可改变呼吸链复合体的功能,直接影响电子传递过程或脱氧核苷(ADP)磷酸化,使ATP生成减少,能量代谢紊乱,引起耗能多的组织器官如大脑、心脏、脊髓、眼等受累,从而产生一系列症状。Leber遗传性视神经病为细胞质母系遗传病,其发生与mtDNA某些基因位点的突变有关,突变位点不固定,包括11778、3460、14484三个主要原发突变位点和其他继发突变位点,患者通常仅有一个mtDNA位点的突变,也可同时合并多个位点的突变。

关键词： Leber遗传性视神经病线粒体DNA 基因突变原发突变继发突变

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Leber遗传性视神经病突变位点的研究

Leber遗传性视神经病突变位点的研究

作者：杜培洁郑州大学

学位级别：硕士

背景:Leber遗传性视神经病(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON)是一种主要累及视盘黄斑束纤维导致视神经退行性变的遗传性疾病。本病1871年由Leber首先报告为一种独立性疾病,发病初期常表现为视盘炎,然后发展为视神经萎缩,故又... 详细信息

背景:Leber遗传性视神经病(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON)是一种主要累及视盘黄斑束纤维导致视神经退行性变的遗传性疾病。本病1871年由Leber首先报告为一种独立性疾病,发病初期常表现为视盘炎,然后发展为视神经萎缩,故又称Leber病,Leber视神经炎或Leber视神经萎缩。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点,起病早,多在青春期发病,表现为双眼先后急性或亚急性中央视力丧失,伴有中心视野缺损及视觉障碍,预后较差。1988年,Wallace首次在LHON患者中发现了线粒体DNA(mtDNA)11778位点碱基突变,以后Vikky和Noory等进一步证实了Wallace发现,由此认为LHON是由于mtDNA编码基因发生突变,引起细胞氧化及呼吸链功能障碍所致。随着分子生物学技术的飞速发展,陆续发现了其他突变位点,其中11778、3460、14484是目前公认的原发突变位点(primary point mutation),此外还有许多继发突变位点(second point mutation),如:4216、9804、13708等。继发突变位点可单独或协同或联合致病,在LHON中起着极为重要的作用。LHON患者的mtDNA突变频谱存在种族和地区差异,原发突变位点3460、14484在我国LHON中所占比例极低,它们在LHON发病中起的作用很小,因此对继发突变位点研究在我国具有重要意义。目前,我们尚未见到针对继发位点的报道。本实验通过研究原发突变位点11778及继发突变位点13708、13730、15257、9804在我国汉族LHON突变率,探讨它们在LHON的作用及突变频谱,有助于帮助我们了解原发、继发突变位点在我国LHON人群的突变频率、致病协同性,具有重

关键词： LHON mtDNA 继发突变