检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童原发性纤毛运动障碍的临床研究

中华儿科杂志 2008年第8期46卷 618-622页

作者：徐保平申昆玲胡英惠冯雪莉李惠民郎志奇首都医科大学附属北京儿童医院内科 100045

目的系统性研究儿童原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）的临床特点，探讨PCD的诊断和鉴别诊断流程。方法对PCD患儿的临床资料进行分析。结果确诊PCD患儿26例，男11例，女15例。来自25个家族，1个家族诊断2例Kartage... 详细信息

目的系统性研究儿童原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）的临床特点，探讨PCD的诊断和鉴别诊断流程。方法对PCD患儿的临床资料进行分析。结果确诊PCD患儿26例，男11例，女15例。来自25个家族，1个家族诊断2例Kartagener综合征同胞姐弟。起病年龄为生后第2天～15岁，确诊时病程中位数为3．5年。所有患儿有咳嗽症状，24例有咯痰，7例有体格发育落后。23例接受支气管黏膜和（或）鼻黏膜的电镜检查，可见纤毛动力臂缺失6例，动力臂数目减少、微管排列紊乱、外周微管和（或）中央微管异常各4例，1例纤毛结构正常。经胸部CT证实，支气管扩张症8例，肺实变6例。20例存在鼻窦炎。15份痰或支气管肺泡灌洗液培养阳性标本中，铜绿假单胞菌8份，肺炎链球菌5份，白色念珠菌2份。其中1例培养出2种微生物。肺功能检查的16例中9例为阻塞性通气功能障碍。4例听力检测中3例异常，食管24hpH值测定的5例患儿中3例有胃食管反流。结论PCD起病年龄从新生儿期到青春期，呈慢性病程。主要临床表现为咳嗽、咯痰，可出现体格发育落后。PCD患儿中最多见的纤毛结构异常是动力臂缺失。部分患儿纤毛结构正常。影像学异常包括肺实变、支气管扩张症和鼻窦炎。常见的细菌病原为铜绿假单胞菌、肺炎链球菌，并可能存在混合感染。PCD患儿肺功能异常主要为阻塞性通气功能障碍，听力损害、胃食管反流出现率较高。

关键词：纤毛运动障碍 Kartagener综合征临床研究治疗方法

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

原发性纤毛运动障碍诊断的方法和流程

中华结核和呼吸杂志 2020年第9期43卷 811-815页

作者：孙晓燕陈亚红孙永昌北京大学第三医院呼吸与危重症医学科 1000191

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种由于纤毛结构发育缺陷,导致纤毛运动障碍的常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病。PCD的患病率主要来自西方国家的研究数据,约为1∶10000,目前尚未检索到有关中国PCD患病率... 详细信息

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种由于纤毛结构发育缺陷,导致纤毛运动障碍的常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病。PCD的患病率主要来自西方国家的研究数据,约为1∶10000,目前尚未检索到有关中国PCD患病率的报道。由于该病临床特点呈多样性且个体差异较大,其真实患病率往往被低估,易漏诊。本文重点对PCD诊断方法和流程的有关进展进行阐述,以有助于及时识别可疑患者明确诊断。

关键词：常染色体隐性发育缺陷遗传疾病纤毛运动障碍 PCD 患病率性染色体个体差异

中国原发性纤毛运动障碍患儿纤毛超微结构及基因分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

国际呼吸杂志 2022年第21期42卷 1601-1610页

作者：刘璇舒畅重庆医科大学附属儿童医院呼吸科、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地、儿科学重庆市重点实验室重庆400010

目的探讨中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿纤毛超微结构及基因变异特点。方法搜集重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心2018年11月至2021年5月经支气管黏膜活检纤毛透射电子显微镜检查及第二代全外显子trio家系测序的8例PCD患儿资料,在国... 详细信息

目的探讨中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿纤毛超微结构及基因变异特点。方法搜集重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心2018年11月至2021年5月经支气管黏膜活检纤毛透射电子显微镜检查及第二代全外显子trio家系测序的8例PCD患儿资料,在国内外数据库PubMed、中国知网、维普、万方进行文献检索,检索时间为自数据库建库起至2021年9月,结合相关报道完善纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿资料,总结其基因突变和纤毛结构的关系。结果8例患儿确诊中位年龄为6.25岁,其中男6例,女2例,大多有慢性咳嗽、慢性鼻-鼻窦炎、支气管扩张,伴全内脏转位2例。支气管纤毛透射电子显微镜结果示支气管黏膜纤毛内、外动力臂(IDA+ODA)缺陷5例,IDA缺陷1例,纤毛数量减少1例,正常1例。完善基因分析,共检测出致病基因突变10个,其中DNAH5检测到新发致病突变1个:c.11029-2A>T(剪切突变)。通过文献复习并结合本文病例,共纳入80例同时完善了纤毛活检及基因检测的中国PCD患儿,其中DNAH5、DNAH11、HYDIN基因为中国患儿常见突变基因,ODA缺陷(26.25%,21/80)、IDA缺陷+微管紊乱(25.00%,20/80)是中国患儿常见的纤毛超微结构缺陷,有16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常。结论对致病基因与纤毛超微结构统计分析,大多PCD相关基因突变可通过其编码蛋白的位置及功能,从而预测纤毛超微结构的变化。PCD"标志性"纤毛超微结构缺陷检出率70.00%(56/80),16.25%(13/80)PCD患儿纤毛超微结构正常,提示纤毛活检并非PCD的"金标准",在患儿临床表现符合PCD典型症状时,即使纤毛透射电子显微镜下结构正常,仍不能排除PCD,基因分析也是PCD诊断的重要手段。

关键词：纤毛运动障碍基因显微镜检查,电子,透射纤毛结构

DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍一例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

结核与肺部疾病杂志 2023年第2期4卷 147-152页

作者：杨翠李圆何振涛徐佳兴余晓滢卢成瑜陈德晖翟莺莺广州医科大学附属第一医院儿科广州510120

目的:总结因DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患儿临床表现、诊治要点及治疗转归。方法:回顾性分析广州医科大学附属第一医院儿科2022年7月9日收治的1例男性PCD患儿(4个月10天)的临床资料及诊治经过,... 详细信息

目的:总结因DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)患儿临床表现、诊治要点及治疗转归。方法:回顾性分析广州医科大学附属第一医院儿科2022年7月9日收治的1例男性PCD患儿(4个月10天)的临床资料及诊治经过,并以“原发纤毛运动障碍DNAAF3基因”检索万方、中国知网、中国生物医学文献数据库,以“primary ciliary dyskinesia DNAAF3”检索PubMed数据库进行文献复习,检索时间截止至2022年8月。结果:患儿出生后(2022年3月1日)因反复“新生儿肺炎/重症肺炎、内脏反位、病理性黄疸、新生儿贫血、新生儿败血症”予以化痰、平喘、抗感染、无创呼吸机辅助通气治疗,疗效不佳。于2022年7月因“反复咳嗽4个月余,加重伴喘息2 d”就诊于广州医科大学附属第一医院。经完善血常规、炎症指标、呼吸道病原学检测、胸部CT扫描、心脏及肝胆脾胰彩色多普勒超声检查后,提示肺部感染(肺炎链球菌、呼吸道合胞病毒、2型副流感病毒感染)、多部位内脏转位;纤维支气管镜检查见左、右支气管镜像倒置;纤毛活检电镜检出纤毛外动力臂缺失明显;全外显子组测序检测证实患儿存在DNAAF3基因突变(c.748_752dupGACGC和c.326G>C),诊断为PCD。予化痰、抗感染、纤维支气管镜灌洗治疗10 d后好转出院。结合检索到的4例由DNAAF3基因突变导致的PCD患者,发现4例患儿确诊年龄均纤毛电镜示1例动力臂稀少、3例内外动力臂缺失、1例外动力臂缺失。5例基因突变染色体位置不同,可见于2、3、4、5、6、12、19号染色体。诊断明确后予抗感染或对症治疗后均转归良好。结论:DNAAF3基因突变可导致儿童原发性纤毛运动障碍,临床表型与基因型相关。临床工作中,对儿童出现内脏转位且反复出现咳嗽、咳痰和鼻窦炎者应提高警惕,可借助鼻呼气一氧化氮检测、呼吸道纤毛电镜检查和基因检测来提高PCD确诊率。

关键词：儿童 DNA突变分析纤毛运动障碍疾病特征

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

原发性纤毛运动障碍17例临床特点分析

中华结核和呼吸杂志 2017年第4期40卷 278-283页

作者：田欣伦王世波郑妹颖李雪徐凯峰中国医学科学院北京协和医院呼吸内科协和转化医学中心 100730 山东省潍坊市第二人民医院呼吸内科北京大学附属人民医院电镜室

目的探讨原发性纤毛运动障碍（PCD）患者的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2009年1月至2014年12月北京协和医院确诊的PCD且资料完整的病例共17例，其中男7例，女10例，年龄6-57岁，平均发病年龄（11．7±2．1）岁，平均诊... 详细信息

目的探讨原发性纤毛运动障碍（PCD）患者的临床特点，提高对该病的认识。方法回顾性分析2009年1月至2014年12月北京协和医院确诊的PCD且资料完整的病例共17例，其中男7例，女10例，年龄6-57岁，平均发病年龄（11．7±2．1）岁，平均诊断年龄（29．5±3．5）岁。分析患者的临床症状、影像学、肺功能以及电镜检查特点。结果17例PCD患者中最常见始发症状是咳嗽（15例）和咳痰（13例），内脏转位5例。16例患者的胸部CT可见不同程度的支气管扩张，15例CT可见鼻窦炎。患者的痰液病原学中铜绿假单胞菌、流感嗜血杆菌、烟曲霉、念珠菌最常见，未见非结核分枝杆菌感染的患者。12例患者完成了肺通气功能检查，其中阻塞性通气功能障碍最常见（8／12）；10例患者同时完成了弥散和容量测定，3例出现弥散功能障碍，3例存在限制性通气功能障碍，2例患者肺功能完全正常。13例患者进行了支气管黏膜的电镜检查，最常见的电镜异常为内或外动力臂的缺失（8／13）、微管排列紊乱（3／13）、微管数目减少（3／13）以及动力臂数目减少（2／13）。4例存在纤毛多种结构异常。结论幼年起病，合并鼻窦炎或中耳炎的支气管扩张患者，即使没有内脏转位也需要警惕PCD的可能。胸部及鼻窦CT和男性精液检查有助于诊断，电镜检查是目前较为有效的诊断手段。

关键词：纤毛运动障碍卡塔格内综合征支气管扩张症显微镜检查电子

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

原发性纤毛运动障碍的研究进展

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007年第4期42卷 312-314页

作者：魏永祥韩德民首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所 100730

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1／15000～1／60000，多发生于近亲婚配的后代中，男女发病率无明显差异。该病临床表现主要包括慢性鼻-鼻窦炎、内脏反位（约50％）、支气... 详细信息

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是常染色体隐性遗传病，新生儿发病率为1／15000～1／60000，多发生于近亲婚配的后代中，男女发病率无明显差异。该病临床表现主要包括慢性鼻-鼻窦炎、内脏反位（约50％）、支气管扩张、慢性中耳炎和不育等。透射电镜可见PCD患者的纤毛或鞭毛结构异常，分子生物学研究表明，其编码纤毛相关蛋白的基因存在突变。

关键词：纤毛运动障碍原发性常染色体隐性遗传病新生儿发病率慢性鼻-鼻窦炎支气管扩张慢性中耳炎分子生物学

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

原发性纤毛运动障碍的临床特征分析

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2007年第3期42卷 195-198页

作者：魏永祥邢飞虹苗旭涛刘小超张欣林静孙异临韩德民首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所100730 首都医科大学附属北京同仁医院中心实验室北京海淀医院耳鼻咽喉科首都医科大学附属北京天坛医院电镜室

目的探讨原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的临床特征及诊治。方法 3例临床表现为鼻窦炎的 PCD 患者行鼻内镜鼻窦手术,其中2例男性患者为双胞胎,另1例女性患者为孪生兄妹,但其兄无类似表现。术前取患者下鼻甲黏膜进... 详细信息

目的探讨原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的临床特征及诊治。方法 3例临床表现为鼻窦炎的 PCD 患者行鼻内镜鼻窦手术,其中2例男性患者为双胞胎,另1例女性患者为孪生兄妹,但其兄无类似表现。术前取患者下鼻甲黏膜进行纤毛超微结构观察,取女性患者及其孪生哥哥的静脉血进行 DNAH5基因检测和染色体分析;定期随访观察术腔恢复状况。结果鼻腔鼻窦 CT 显示所有患者均为全组鼻窦炎症(1例影像学资料显示内脏反位,符合卡塔格内综合征表现),鼻内镜下切除鼻息肉、开放全组鼻窦,孪生兄弟切除肥大的腺样体。术后随访2～4年,鼻腔通气改善,术腔恢复良好,但仍有较多黏液性分泌物。电镜检查显示下鼻甲黏膜纤毛外侧动力蛋白臂缺失,DNAH5基因9个外显子检测和染色体分析未见异常。结论鼻腔鼻窦结构的微创手术可改善PCD 患者的相关症状,纤毛超微结构改变是其病理变化的重要标志,分子生物学检测还需深入研究。

关键词：纤毛运动障碍卡塔格内综合征基因

HYDIN基因突变致儿童原发性纤毛运动障碍一例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2017年第4期55卷 304-307页

作者：陈莉莉杨运刚吴谨准陈先睿厦门大学附属第一医院儿科 361000

目的了解儿童原发性纤毛运动障碍（PCD）的临床表现及诊断要点.方法回顾性总结厦门大学附属第一医院儿科2014年4月收治的1例PCD患儿的临床资料,并结合文献进行分析.结果患儿男,11岁,生后不久开始出现反复咳嗽、鼻塞、流涕,病程10余年... 详细信息

目的了解儿童原发性纤毛运动障碍（PCD）的临床表现及诊断要点.方法回顾性总结厦门大学附属第一医院儿科2014年4月收治的1例PCD患儿的临床资料,并结合文献进行分析.结果患儿男,11岁,生后不久开始出现反复咳嗽、鼻塞、流涕,病程10余年.入院体检：体重22 kg,杵状指,双侧副鼻窦区压痛,咽后壁可见黄色脓涕滴流,双肺闻及散在湿罗音.鼻窦CT提示双侧上颌窦、筛窦炎症,肺CT提示支气管炎合并左下肺支气管扩张;纤维支气管镜下见大量痰液壅塞,纤毛活检病理提示纤毛稀疏,部分纤毛9＋2微管结构异常.全序列外显子基因测序提示位于16号染色体上chr16：71061369（非编码区）和chr16：70993591（编码区）两个位点出现基因变异,分别导致m.3362A＞ G（E20）和c.6101G＞ A（E39）核酸改变,两个变异位点同在HYDIN基因上,符合PCD诊断.检索建库至2016年7月中国知网中文数据库、万方数据库及PubMed,以“纤毛运动障碍,基因”为关键词组合检索,仅检索到1篇文献报道9例为HYDIN基因相关PCD病例,加本例一共10例.10例HYDIN基因变异相关PCD患者均有反复湿性咳嗽、鼻窦炎、支气管扩张、中耳炎等典型PCD表现,均未发现内脏转位,8例在新生儿期有急性呼吸窘迫综合征病史,纤毛电镜检查6例未发现明显结构异常.结论 HYDIN基因相关PCD临床表现有鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张等,但均未见内脏转位,部分患儿纤毛活检电镜病理检查提示纤毛结构可正常.

关键词：纤毛运动障碍诊断基因儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童原发性纤毛运动障碍诊断与治疗专家共识

中华实用儿科临床杂志 2018年第2期33卷 94-99页

作者：中华医学会儿科学分会呼吸学组疑难少见病协作组国家呼吸系统疾病临床医学研究中心《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会呼吸学组疑难少见病协作组国家呼吸系统疾病临床医学研究中心《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是由于纤毛运动异常引起一系列临床表现的一组遗传异质性疾病。PCD常在儿童期以呼吸道症状起病，主要临床表现包括反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张、内脏转位、不孕... 详细信息

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是由于纤毛运动异常引起一系列临床表现的一组遗传异质性疾病。PCD常在儿童期以呼吸道症状起病，主要临床表现包括反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张、内脏转位、不孕不育等，由于发病率较低（1/40 000～1/2 200），纤毛结构及功能复杂，检测手段需要一定的技术水平，且易受外界因素干扰，因此不容易明确诊断。其病情慢性进展，将影响患儿的肺功能、生长发育及生存质量。为进一步提高广大儿科医师对PCD的认识，中华医学会儿科学分会呼吸学组疑难少见病协作组组织了相关方面的专家，制订了适合我国儿科临床使用的《儿童原发性纤毛运动障碍诊断与治疗专家共识》，以规范对儿童PCD的诊断和治疗。

关键词：纤毛运动障碍儿童期原发性诊断专家治疗遗传异质性疾病反复呼吸道感染