原发性纤毛运动障碍的临床特征分析

作     者：魏永祥 邢飞虹 苗旭涛 刘小超 张欣 林静 孙异临 韩德民 WEI Yong-xiang;XING Fei-hong;MIAO Xu-tao;LIU Xiao-chao;ZHANG Xin;LIN Jing;SUN Yi-lin;HAN De-min

作者机构：首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所100730 首都医科大学附属北京同仁医院中心实验室 北京海淀医院耳鼻咽喉科 首都医科大学附属北京天坛医院电镜室 

出 版 物：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2007年第42卷第3期

页      面：195-198页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(30371534) 首医基础临床合作基金(02JL22) 

主　　题：纤毛运动障碍 卡塔格内综合征 基因 

摘      要：目的探讨原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的临床特征及诊治。方法 3例临床表现为鼻窦炎的 PCD 患者行鼻内镜鼻窦手术,其中2例男性患者为双胞胎,另1例女性患者为孪生兄妹,但其兄无类似表现。术前取患者下鼻甲黏膜进行纤毛超微结构观察,取女性患者及其孪生哥哥的静脉血进行 DNAH5基因检测和染色体分析;定期随访观察术腔恢复状况。结果鼻腔鼻窦 CT 显示所有患者均为全组鼻窦炎症(1例影像学资料显示内脏反位,符合卡塔格内综合征表现),鼻内镜下切除鼻息肉、开放全组鼻窦,孪生兄弟切除肥大的腺样体。术后随访2～4年,鼻腔通气改善,术腔恢复良好,但仍有较多黏液性分泌物。电镜检查显示下鼻甲黏膜纤毛外侧动力蛋白臂缺失,DNAH5基因9个外显子检测和染色体分析未见异常。结论鼻腔鼻窦结构的微创手术可改善PCD 患者的相关症状,纤毛超微结构改变是其病理变化的重要标志,分子生物学检测还需深入研究。