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糖原贮积病合并肝癌一例

中华放射学杂志 2014年第1期48卷 67-68页

作者：邓灵波明韦迪李晓光北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院放射科 100730

患者女，24岁，发现上腹部肿物1个月就诊，外院CT平扫提示上腹部直径约20cm肿块。患者I型糖原贮积病（glycogenstoragedisease，GSD）病史21年。体检：上腹部可触及20cnm小的肿物，质韧，活动度差、

关键词：糖原贮积病上腹部肿物肝癌 CT平扫活动度患者

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糖原贮积病14例临床病理分析

广东医学 2009年第9期30卷 1321-1323页

作者：牛会林张美德伊鹏广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院病理科510120 广东省广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院内分泌科510120

目的探讨糖原贮积病的临床病理特征。方法回顾性分析糖原贮积病14例临床资料,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。结果糖原贮积病14例,其中尸检10例,活检4例,男9例,女5例,年龄1个月至11岁。13例以发热、咳嗽、紫绀入院,1例主要症状... 详细信息

目的探讨糖原贮积病的临床病理特征。方法回顾性分析糖原贮积病14例临床资料,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。结果糖原贮积病14例,其中尸检10例,活检4例,男9例,女5例,年龄1个月至11岁。13例以发热、咳嗽、紫绀入院,1例主要症状为肌无力。14例均有不同程度的低血糖表现。尸检所见,8例肝脏明显增大,表面光滑,色褐带灰黄;5例心脏明显增大。镜下观察,糖原贮积除可见于肝、心、肌肉及肾等常见受累器官外,尚可见于肾上腺、消化道平滑肌、脾、淋巴结及肺。特殊染色,PAS阳性。电镜观察,肝细胞及心肌纤维内可见原纤维样物质沉积,无包膜包绕;肌纤维肌丝之间见大量糖原颗粒聚集。结论糖原贮积病为一组少见的遗传代谢病,其诊断可根据主要受累器官内糖原沉积的形态学观察并结合电镜结果,具体分型则需进行遗传学分析。

关键词：糖原贮积病尸检病理

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糖原贮积病Ia型及其肾损害诊治进展

中国中西医结合肾病杂志 2019年第11期20卷 1019-1022页

作者：晋中恒章友康京东誉美中西医结合肾病医院三河065201 北京大学第一医院北京100034

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是由于糖原分解或合成代谢过程中酶缺陷的一类遗传性疾病。目前已经证实由糖原合成和分解代谢中所必需的酶缺陷所造成的糖原贮积病共有14型,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常见,其中GSD-Ⅰ型,约占全部GSD的9... 详细信息

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是由于糖原分解或合成代谢过程中酶缺陷的一类遗传性疾病。目前已经证实由糖原合成和分解代谢中所必需的酶缺陷所造成的糖原贮积病共有14型,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常见,其中GSD-Ⅰ型,约占全部GSD的90%[1]。在GSD-Ⅰ型中Ⅰa型(GSD-Ⅰa型)占80%,故GSD-Ⅰa在GSD中最为常见。为了提高临床医师对Ⅰa型糖原贮积病的认识,做到正确诊断,规范治疗,现将国内外GSD-Ⅰa型诊疗的相关文献综述如下。

关键词：糖原贮积病酶缺陷糖原分解临床医师遗传性疾病糖原合成肾损害分解代谢

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糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

发育医学电子杂志 2013年第3期1卷 185-189页

作者：黄永兰黄旭升广州市妇女儿童医疗中心解放军总医院

糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-Ot—glucosidase deficiency) 1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病).GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病.编码酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)的基因—GAA基因(MIM 606800)位于17q25.3,由于GAA基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现.根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度,临床上将GSDⅡ分为婴儿型和晚发型两大类[1].发病率约1/40 000～1/50 000活婴,但存在种族及地区差异[2-3].2006年人重组酸性α-葡糖苷酶(rhGAA)正式应用于GSDⅡ治疗后,患者的预后明显改善[4].

关键词：婴儿型 GSD GAA 活性测定糖原贮积病晚发型新生儿筛查肌肉活检外周血白细胞专家共识

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1例糖原贮积病Ⅱ型合并妊娠患者的护理体会

当代护士（下旬刊） 2021年第3期28卷 122-123页

作者：刘月杨丹刘霞北京大学第一医院北京100034

糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency)。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病)。GGSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,患者预后不良。

关键词：妊娠糖原贮积病庞贝病护理

Ⅰ型糖原贮积病的遗传基础:葡糖-6-磷酸酶位点突变

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国际遗传学杂志 1997年第1期 51-52页

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治疗Ⅱ型糖原贮积病新药——阿葡糖苷酶α

医药导报 2008年第10期27卷 1266-1268页

作者：崔德斌龙艳湖北省新华医院药剂科武汉430015

Ⅱ型糖原贮积病又称作蓬佩病(pompe disease)、酸性麦芽糖酶缺乏,是一种常染色体隐性的肌肉消耗性疾病,其发病率接近1:40 000[1-3].它是由于溶酶体酶--酸性α-葡糖苷酶(GAA)缺乏,导致各种不同组织中的溶酶体糖原蓄积,严重影响骨骼肌.对... 详细信息

Ⅱ型糖原贮积病又称作蓬佩病(pompe disease)、酸性麦芽糖酶缺乏,是一种常染色体隐性的肌肉消耗性疾病,其发病率接近1:40 000[1-3].它是由于溶酶体酶--酸性α-葡糖苷酶(GAA)缺乏,导致各种不同组织中的溶酶体糖原蓄积,严重影响骨骼肌.对于婴儿,主要影响其心肌.除肌纤维的机械性受损之外,由于溶酶体糖原的蓄积,可导致溶酶体断裂,从而引起细胞的继发性损害[4-5].

关键词：阿葡糖苷酶α 糖原贮积病

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肝移植治疗糖原贮积病Ⅳ型研究进展

中华器官移植杂志 2021年第9期42卷 574-576页

作者：刘敏孙丽莹首都医科大学附属北京友谊医院重症医学科肝移植中心 100050

本文对肝移植治疗糖原贮积病Ⅳ型(GSDⅣ)型的适应证、术前评估、术后并发症及长期疗效等方面的最新研究进展进行综述,以期对肝移植治疗GSDⅣ型的诊疗和管理提供参考。

关键词：肝移植糖原贮积病常染色体隐性

用直接突变测定法行糖原贮积病Ⅰa型的产前诊断

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国际生殖健康/计划生育杂志 1997年第1期 48-49页

作者：李迺珺

糖原贮积病(GSDs)是一种有关糖原合成或降解的酶或调节蛋白紊乱所引起的遗传性疾病。已知GSDs有12种以上类型,其发病率在欧洲和美国大约为1/20000～25000活产,其中1/4是Ⅰ型,而Ⅰa型占有80％。GSD Ⅰa是由于6-磷酸葡萄糖磷酸酶(G6-Pase... 详细信息

糖原贮积病(GSDs)是一种有关糖原合成或降解的酶或调节蛋白紊乱所引起的遗传性疾病。已知GSDs有12种以上类型,其发病率在欧洲和美国大约为1/20000～25000活产,其中1/4是Ⅰ型,而Ⅰa型占有80％。GSD Ⅰa是由于6-磷酸葡萄糖磷酸酶(G6-Pase)催化活性缺乏。GSD Ⅰa的诊断根据临

关键词：产前诊断糖原贮积病突变分析