1例糖原贮积病Ⅱ型合并妊娠患者的护理体会
作者机构：北京大学第一医院北京100034
出 版 物：《当代护士（下旬刊）》 (Modern Nurse)
年 卷 期：2021年第28卷第3期
页 面：122-123页
学科分类：1011[医学-护理学（可授医学、理学学位）] 10[医学]
摘 要：糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency)。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病)。GGSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,患者预后不良。
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