检索结果-南通市图书馆

作者：白蓉宁夏医科大学

学位级别：硕士

目的回顾性分析一例有头痛、多尿、多饮症状的颅内钙化患者的临床病例资料及诊断治疗过程,总结颅内钙化患者的临床特征,为临床医师的诊断及治疗提供帮助。方法收集并整理该患者的病例资料,包括性别、年龄、发病时间、现病史、既往史、... 详细信息

目的回顾性分析一例有头痛、多尿、多饮症状的颅内钙化患者的临床病例资料及诊断治疗过程,总结颅内钙化患者的临床特征,为临床医师的诊断及治疗提供帮助。方法收集并整理该患者的病例资料,包括性别、年龄、发病时间、现病史、既往史、体格检查、实验室检查、影像学检查结果。经过医院伦理委员会备案,获取患者及家属知情同意后,采用EDTA抗凝采血管采集先证者及其父母的静脉血5ml,-20℃保存。以受检者血液来源的基因组DNA为检测材料进行第二代DNA测序技术检测外显子区发现突变位点,对该位点进行sanger验证,并对突变位点进行遗传变异致病性评估。通过人类基因突变数据库、孟德尔遗传病数据库查询,获得该基因的基因结构、生化特性、分子遗传学、变异类型、疾病表型。以“先天性肾性尿崩症”、“遗传性肾性尿崩症”、“AVPR2”为关键词在Pubmed、Embase、The Cochrane Lbraryi、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库进行文献检索,查询国内报道该基因突变位点的文献,记录每一例报道病例的突变位点、突变方式。以“肾性尿崩症”、“颅内钙化”为关键词在Pubmed、Embase、The Cochrane Lbraryi、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库进行文献检索,筛选出所有诊断为肾性尿崩症伴颅内钙化的患者,收集这些患者的一般资料、临床症状、影像学资料、治疗方案。结果该患者以头痛、多尿、多饮为主要临床表现,临床排除中枢性尿崩症,诊断为肾性尿崩症,对先证者及其父母的AVPR2基因进行检测,证实了患者AVPR2基因第二外显子区域有一处半合子突变:c.248T＞A（胸腺嘧啶＞腺嘌呤）,导致氨基酸改变p.L83Q（亮氨酸＞谷氨酰胺）,且该突变位点c.248T＞A为致病突变,先证者母亲存在与先证者相同位点c.248T＞A的杂合突变,先证者父亲AVPR2基因正常,该突变点是国内首个AVPR2基因第248位点的胸腺嘧啶被腺嘌呤替换,本文分析了目前国内外报道的25例肾性尿崩症患者颅内钙化形成的原因及规律,讨论了肾性尿崩症、颅内钙化与头痛、抽搐、精神发育迟缓之间的关系。结论1.本病例是国内首例AVPR2基因以L83Q突变为特点的伴X连锁隐形遗传的先天性肾性尿崩症。2.肾性尿崩症是颅内钙化的一个罕见原因,早期诊断,及时治疗,延缓病情进展。

关键词：颅内钙化先天性肾性尿崩症精氨酸加压素受体2基因 L83Q突变

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先天性肾性尿崩症一例

引用

临床内科杂志 2018年第4期35卷 277-278页

作者：陈静曾利文李梦妮石小丽马德琳杨雁泰康同济(武汉)医院内分泌科湖北武汉430050 华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科

患者，男，16岁，因“多饮多尿16年，加重1年”于2017年8月30日入院。患者自出生起出现多饮、多尿（具体量不详），口渴时伴明显头痛，饮水后头痛明显好转，伴有多食、易饥，无心悸、气促，无视野缺损，未诊治。近1年患者多饮、多尿症... 详细信息

患者，男，16岁，因“多饮多尿16年，加重1年”于2017年8月30日入院。患者自出生起出现多饮、多尿（具体量不详），口渴时伴明显头痛，饮水后头痛明显好转，伴有多食、易饥，无心悸、气促，无视野缺损，未诊治。近1年患者多饮、多尿症状加重，每日饮水量由4—5L增加至7～8L，有时可达10L，每日排尿次数10—20次，夜尿次数显著增多，约5～6次（具体尿量不详），伴食量增加，性格较暴躁，以“多饮、多尿原因待查”收入院。

关键词：先天性肾性尿崩症精氨酸加压素受体2基因

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