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端粒长度与2型糖尿病:孟德尔随机化研究与多基因风险评分分析

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遗传 2020年第9期42卷 882-888页

作者：曹岚李志强师咏勇刘赟上海市妇幼保健中心上海200062 青岛大学生物医学研究院(暨上海交通大学Bio-X研究院青岛分院) 青岛266003 上海交通大学Bio-X研究院遗传发育与精神神经疾病教育部重点实验室上海200030 复旦大学生物医学研究院上海200032

多项观察性研究表明,端粒长度缩短与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2D)之间存在关联。然而,传统观察性研究结果常受到混杂因素和反向因果关联的影响,端粒长度与T2D是否存在因果关联尚不明确。本研究在中国汉族人群中利用孟德尔随机化(Mend... 详细信息

多项观察性研究表明,端粒长度缩短与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2D)之间存在关联。然而,传统观察性研究结果常受到混杂因素和反向因果关联的影响,端粒长度与T2D是否存在因果关联尚不明确。本研究在中国汉族人群中利用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)和多基因风险评分(polygenic risk score,PRS)方法探索端粒长度与T2D的因果关系。MR研究选取8个与端粒长度相关的独立遗传变异作为工具变量,利用2632例中国汉族人群T2D全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,检验遗传预测的端粒长度与T2D的关系。利用中国汉族人群GWAS数据,采用PRS分析评价端粒长度PRS与T2D的关系。MR研究共纳入1318例T2D患者和1314例正常对照,逆方差加权、MR-Egger回归、简单中位数和加权中位数法估计的OR值分别为0.78(95%CI:0.36~1.68,P=0.522)、0.23(95%CI:0.01~7.64,P=0.412)、0.60(95%CI:0.28~1.28,P=0.185)和0.64(95%CI:0.31~1.33,P=0.233),遗传预测的较长端粒长度与T2D之间不存在关联。PRS分析未发现端粒长度PRS与T2D显著关联的一致结果。本研究采用MR和PRS方法未发现端粒长度与T2D具有因果关联,后续研究中增大样本量有助于得出更可靠的结论。

关键词：孟德尔随机化多基因风险评分端粒长度 2型糖尿病

端粒长度与10种常见肌肉骨骼疾病的关系孟德尔随机化分析

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中国组织工程研究 2025年第3期29卷 654-660页

作者：罗伟东蒲彬古鹏黄枫郑晓辉陈福洪广州中医药大学第一附属医院广东省广州市510000 广州中医药大学第一临床医学院广东省广州市510000 川北医学院附属遂宁市中医医院骨一科四川省遂宁市629000

背景:多项观察性研究表明,端粒长度与肌肉骨骼疾病之间存在潜在的关联,然而它们之间的潜在机制仍不清楚。目的:利用两样本孟德尔随机化分析来探索端粒长度与肌肉骨骼疾病之间的遗传因果关系。方法:从英国生物银行中获得端粒长度的全基... 详细信息

背景:多项观察性研究表明,端粒长度与肌肉骨骼疾病之间存在潜在的关联,然而它们之间的潜在机制仍不清楚。目的:利用两样本孟德尔随机化分析来探索端粒长度与肌肉骨骼疾病之间的遗传因果关系。方法:从英国生物银行中获得端粒长度的全基因组关联研究汇总数据。从FinnGen财团中获得了关于10种常见肌肉骨骼疾病(骨坏死、骨髓炎、骨质疏松、类风湿关节炎、腰痛、椎管狭窄、痛风、肩周炎、强直性脊柱炎和下肢深静脉血栓)的全基因组关联研究汇总数据。使用逆方差加权、孟德尔随机化-Egger和加权中位数方法评估端粒长度与10种肌肉骨骼疾病的因果关系,逆方差加权作为主要的孟德尔随机化分析方法,并进行敏感性分析探讨结果稳健性。结果与结论:①逆方差加权法结果表明,遗传预测的端粒长度与类风湿关节炎(OR=0.78,95%CI:0.64-0.95,P=0.015)和骨坏死(OR=0.56,95%CI:0.36-0.90,P=0.016)风险之间存在负向因果关系,但未发现端粒长度与其他8种肌肉骨骼疾病之间存在因果关系(P均>0.05)。②敏感性分析结果表明因果关系稳健,孟德尔随机化-Egger截距分析未检测到潜在的水平多效性(P均>0.05)。③此项孟德尔随机化研究支持端粒长度对类风湿关节炎和骨坏死的保护作用的结论,然而,未来将需要更多的基础和临床研究来验证。

关键词：端粒长度肌肉骨骼疾病孟德尔随机化全基因组关联研究单核苷酸多态性因果关系工具变量

端粒长度与10种常见肌肉骨骼疾病的关系孟德尔随机化分析

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中国组织工程研究 2024年

作者：罗伟东蒲彬古鹏黄枫郑晓辉陈福洪广州中医药大学第一临床医学院川北医学院附属遂宁市中医医院骨一科广州中医药大学第一附属医院

背景：多项观察性研究表明，端粒长度与肌肉骨骼疾病之间存在潜在的关联，然而它们之间的潜在机制仍不清楚。目的：利用两样本孟德尔随机化分析来探索端粒长度与肌肉骨骼疾病之间的遗传因果关系。方法：从英国生物银行中获得端粒长度的... 详细信息

背景：多项观察性研究表明，端粒长度与肌肉骨骼疾病之间存在潜在的关联，然而它们之间的潜在机制仍不清楚。目的：利用两样本孟德尔随机化分析来探索端粒长度与肌肉骨骼疾病之间的遗传因果关系。方法：从英国生物银行中获得端粒长度的全基因组关联研究汇总数据。从FinnGen财团中获得了关于10种常见肌肉骨骼疾病(骨坏死、骨髓炎、骨质疏松、类风湿关节炎、腰痛、椎管狭窄、痛风、肩周炎、强直性脊柱炎和下肢深静脉血栓)的全基因组关联研究汇总数据。使用逆方差加权、孟德尔随机化-Egger和加权中位数方法评估端粒长度与10种肌肉骨骼疾病的因果关系，逆方差加权作为主要的孟德尔随机化分析方法，并进行敏感性分析探讨结果稳健性。结果与结论：(1)逆方差加权法结果表明，遗传预测的端粒长度与类风湿关节炎(OR=0.78,95%CI:0.64-0.95,P=0.015)和骨坏死(OR=0.56,95%CI:0.36-0.90,P=0.016)风险之间存在负向因果关系，但未发现端粒长度与其他8种肌肉骨骼疾病之间存在因果关系(P均> 0.05)。(2)敏感性分析结果表明因果关系稳健，孟德尔随机化-Egger截距分析未检测到潜在的水平多效性(P均> 0.05)。(3)此项孟德尔随机化研究支持端粒长度对类风湿关节炎和骨坏死的保护作用的结论，然而，未来将需要更多的基础和临床研究来验证。

关键词：端粒长度肌肉骨骼疾病孟德尔随机化全基因组关联研究单核苷酸多态性因果关系工具变量

端粒长度在早期亲子分离与学龄前儿童情绪与认知发育关联中的作用

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端粒长度在早期亲子分离与学龄前儿童情绪与认知发育关联中的作用

作者：刘婉旭安徽医科大学

学位级别：硕士

目的评估亲子分离经历对学龄前儿童情绪与认知发育影响的敏感期和累积效应,探索端粒长度在亲子分离经历与学龄前儿童情绪与认知发育关联中的作用,为预防早期亲子分离带来的健康危害提供理论指导和干预框架。方法于2021年5月采用整群抽... 详细信息

目的评估亲子分离经历对学龄前儿童情绪与认知发育影响的敏感期和累积效应,探索端粒长度在亲子分离经历与学龄前儿童情绪与认知发育关联中的作用,为预防早期亲子分离带来的健康危害提供理论指导和干预框架。方法于2021年5月采用整群抽样方法招募芜湖市南陵县9所幼儿园2729名学龄前儿童,其中2447名儿童(1266名男童,占比51.7%)有完整问卷信息,平均年龄为(4.88±0.96)岁。采用父母问卷(电子问卷)和抚育人问卷相结合的形式收集基本人口统计学资料、亲子分离经历、家庭经济状况、童年期不良经历、抚育方式等信息。根据初步问卷调查结果,选择中小班亲子分离儿童298名于2021年9月开展认知发育专项调查,并收集口腔拭子,最终纳入完成认知发育评估的286名儿童进行分析。根据亲子分离时相和持续时间,将儿童分为4组:持续(0～6岁)亲子分离组(n=24)、婴幼儿期(0～3岁)亲子分离组(n=58)、学龄前期(4～6岁)亲子分离(n=55)和无亲子分离组(n=149)。采用《长处与困难问卷》(Strengths and Difficulties Questionnaire,SDQ)中文版评价学龄前儿童情绪与行为发育状况,使用《韦氏幼儿智力量表——第四版》(Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-the Fourth Edition,WPPSI-IV)中文版评估学龄前儿童的认知发育水平,并计算儿童的总智商(full scale intelligent quotient,FSIQ)和言语理解指数(verbal comprehension index,VCI);同时收集儿童口腔拭子,用于检测端粒长度(telomere length,TL)。采用t检验、方差分析或X检验比较不同亲子分离组中学龄前儿童的基本人口统计学信息、情绪与行为问题得分、认知发育水平(FSIQ和VCI)以及TL的差异。使用多元线性回归模型评价亲子分离类型和学龄前儿童情绪与行为问题得分、认知发育水平(FSIQ和VCI)及TL间的关联。采用STATA“medeff”命令评估TL在亲子分离经历与学龄前儿童情绪与认知发育关联中的中介效应。结果在认知专项调查中的286名学龄前儿童中,男童134名(46.9%),女童152名(53.1%)。经历亲子分离的儿童有137人,其中42.3%(58/137)为婴幼儿期亲子分离、40.1%(55/137)为学龄前期亲子分离、17.5%(24/137)为持续亲子分离。与无亲子分离儿童相比,婴幼儿期亲子分离、学龄前期亲子分离和持续亲子分离儿童的同伴交往问题、多动问题、内化问题、外化问题以及总困难问题得分均显著较高;婴幼儿期亲子分离组、学龄前期亲子分离组和持续亲子分离组的FSIQ与VCI显著较低[FSIQ:(108.63±8.50)vs.(103.02±11.12)、(104.07±9.31)、(99.13±9.28),F=11.086,P<0.001;VCI:(106.13±8.47)vs.(99.48±14.75)(100.69±11.03)(97.46±9.95),F=9.474,P<0.001],且TL显著较短[(0.49±0.14)vs.(0.44±0.15)(0.43±0.13)(0.42±0.14),F=3.853,P<0.05]。调整年龄、性别、BMI、童年期不良经历、家庭经济状况、父母教育背景等协变量后,婴幼儿期亲子分离与多动问题(B=0.77,95%CI:0.15,1.40)、内化问题(B=0.73,,95%CI:0.64,1.40)、外化问题(B=1.13,95%CI:0.29,1.97)、总困难问题(B=1.86,95%CI:0.65,3.08)水平增加,以及亲社会行为水平降低(B=-0.86,95%CI:-1.54,-0.17)具有相关性;持续亲子分离与多动问题(B=1.07,95%CI:0.19,1.96)、内化问题(B=1.27,95%CI:0.32,2.22)、外化问题(B=1.25,95%CI:0.07,2.44)及总困难问题(B=2.52,95%CI:0.80,4.25)水平增加具有相关性;学龄前期亲子分离与儿童任一维度的情绪与行为症状无统计学关联。婴幼儿期亲子分离和持续亲子分离与学龄前儿童认知发育水平降低有关,与无亲子分离儿童相比,婴幼儿期亲子分离儿童FSIQ降低3.68、VCI降低3.87,持续亲子分离的儿童FSIQ降低6.72、VCI降低5.17。学龄前期亲子分离与儿童FSIQ变化无关,但与VCI降低4.10有关。婴幼儿期亲子分离(B=-0.05,95%CI:-0.10,-0.00)、学龄前期亲子分离(B=-0.07,95%CI:-1.12,-0.02)和持续亲子分离(B=-0.07,95%CI:-0.14,-0.01)均与学龄前儿童TL缩短有关。中

关键词：亲子分离端粒长度情绪与行为发育智力发育学龄前儿童

端粒长度、MRE11和Ku80在再生障碍性贫血中的表达及其与发病相关性研究

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中国实验血液学杂志 2017年第2期25卷 503-509页

作者：王琰徐瑞荣杜英俊王敬毅刘奎郑伟山东中医药大学附属医院血液科山东济南250014 兰陵县人民医院血液科山东临沂277700

目的:检测再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)患者骨髓单个核细胞的端粒长度、端粒相关蛋白MRE11和Ku80基因表达水平,探讨它们与AA发病的关系。方法:采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测40例AA患者和20例正常对照者骨髓单个核... 详细信息

目的:检测再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)患者骨髓单个核细胞的端粒长度、端粒相关蛋白MRE11和Ku80基因表达水平,探讨它们与AA发病的关系。方法:采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测40例AA患者和20例正常对照者骨髓单个核细胞中端粒长度、MRE11和Ku80 mRNA表达情况,并进行相关性比较。结果:AA患者端粒长度、MRE11 mRNA和Ku80 mRNA表达水平均较正常对照组明显降低(P端粒长度明显缩短(P端粒长度均明显缩短(P端粒长度与MRE11 mRNA表达水平(r=0.054,P>0.05)和Ku80 mRNA表达水平之间无相关性(r=0.235,P>0.05)。MRE11 mRNA表达水平与Ku80mRNA表达水平之间呈正相关(r=0.863,P端粒长度的改变在AA的发病及疾病进展中可能发挥着重要作用,MRE11和Ku80表达的降低可能参与了AA的发病过程。

关键词：端粒长度 MRE11 Ku80 再生障碍性贫血

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牛绝对端粒长度测定及DNA提取造成的影响

中国生物工程杂志 2023年第8期43卷 63-71页

作者：鲍莉雯蔡勤周一叶许淼舒娟李华李虹雨曾溢滔曾凡一上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院上海医学遗传研究所上海200040 上海交通大学基础医学院组织胚胎学与遗传发育学系上海200025 卫生部医学分子生物学重点实验室上海市胚胎与生殖工程重点实验室上海200040

目的:端粒是真核生物染色体末端的一种高度保守的负责维持染色体稳定的特殊结构,其DNA序列长度即端粒长度,会随着年龄增长或疾病发生发展而逐渐缩短,检测端粒长度可以为评估机体衰老和健康状况提供参考,但目前缺乏测定微量牛DNA样本绝... 详细信息

目的:端粒是真核生物染色体末端的一种高度保守的负责维持染色体稳定的特殊结构,其DNA序列长度即端粒长度,会随着年龄增长或疾病发生发展而逐渐缩短,检测端粒长度可以为评估机体衰老和健康状况提供参考,但目前缺乏测定微量牛DNA样本绝对端粒长度的方法;通过实时荧光定量PCR(real-time quantitative PCR,qPCR)实现微量牛DNA样本绝对端粒长度的测定并评估DNA提取方法对牛绝对端粒长度测定结果的影响,为进行端粒长度研究时选择合适的DNA提取方法和端粒长度分析方法提供参考。方法:利用标准曲线对检测样本的端粒和内参Ct值进行转换,通过qPCR测定牛端粒长度绝对值;采用膜吸附法、苯酚-氯仿法和磁珠法3种方法分别提取相同样本的DNA,分别用端粒末端限制性片段(terminal restriction fragment,TRF)分析法和qPCR法分析端粒长度,比较不同DNA提取方法对牛绝对端粒长度测定的影响。结果:(1)qPCR可以测定纳克级别DNA样本的绝对端粒长度,检测结果重复性良好,并且和“金标准”TRF测定结果的相关性良好。(2)不同方法提取的DNA用TRF分析法和qPCR法测定端粒长度时,结果有显著差异,其中磁珠法提取的DNA在用2种不同方法进行端粒长度测定时,测定结果的一致性最好。结论:qPCR法是较TRF分析法更加灵敏的端粒长度绝对值测定方法,适合微量DNA样本的测定,且方便快捷;DNA提取方法会影响端粒长度的测定结果,在测定时应统一样本的DNA提取方法,磁珠法是相对更优的选择。

关键词：端粒长度 qPCR TRF DNA提取方法

端粒长度与老年性聋人工耳蜗植入的相关性研究

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2023年第5期30卷 296-299页

作者：周铭杨江辉邵张涛王凯宁波大学医学部浙江宁波315000 中国科学院大学宁波华美医院耳鼻咽喉头颈外科浙江宁波315000

目的研究外周血白细胞端粒相对长度与老年性聋的关系,探讨端粒长度与老年性聋患者人工耳蜗植入(CI)效果之间是否存在相关性。方法选择65例无其他听力损失原因的老年性聋患者设为实验组,52名听力正常的老年人作为对照组。利用外周血白... 详细信息

目的研究外周血白细胞端粒相对长度与老年性聋的关系,探讨端粒长度与老年性聋患者人工耳蜗植入(CI)效果之间是否存在相关性。方法选择65例无其他听力损失原因的老年性聋患者设为实验组,52名听力正常的老年人作为对照组。利用外周血白细胞DNA端粒重复序列拷贝数与内参基因拷贝基因数的比值(t/s比值),比较两组端粒长度,分析端粒长度与年龄的关系。其中28例重度/极重度老年性聋患者行CI,记录患者术前、术后6个月、术后12个月的听觉行为分级、言语可懂度分级、安静状态下言语识别率,并分析与端粒长度的关系。结果老年性聋患者的端粒相对长度较对照组短,且外周血白细胞端粒长度随年龄的增长而下降,差异具有统计学意义(P均端粒长度与言语可懂度分级、安静情况下言语识别率显著相关,与听觉行为分级相关性不显著。结论外周血白细胞端粒长度可能是年龄相关性听力损失的潜在生物标志物,并且对老年性聋患者CI的疗效具有预测价值。

关键词：老年性聋耳蜗植入术端粒端粒长度

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端粒长度在细胞癌变和预测肿瘤风险中的作用

中国肿瘤临床 2018年第17期45卷 908-911页

作者：王晟广张彬(综述) 王长利(审校) 天津医科大学肿瘤医院肺部肿瘤科国家肿瘤临床医学研究中心天津市肿瘤防治重点实验室天津市恶性肿瘤临床医学研究中心天津市肺癌诊治中心天津市300060

端粒与人类的衰老和肿瘤密切相关。端粒是真核生物染色体末端一段特殊的结构,能够防止染色体末端降解、融合和重排,在维持基因组的稳定性和完整性方面具有重要作用。在整个生命周期中,体细胞的端粒长度是逐渐缩短的,但肿瘤细胞由于端粒... 详细信息

端粒与人类的衰老和肿瘤密切相关。端粒是真核生物染色体末端一段特殊的结构,能够防止染色体末端降解、融合和重排,在维持基因组的稳定性和完整性方面具有重要作用。在整个生命周期中,体细胞的端粒长度是逐渐缩短的,但肿瘤细胞由于端粒酶的重新激活具有稳定的端粒长度和永生化的特征。端粒长度缩短往往增加衰老相关疾病的风险而端粒长度增长往往增加肿瘤的风险。近年来,大量研究证实端粒长度的改变影响肿瘤发生发展,而且端粒长度可以预测肿瘤风险,显示出端粒长度在精准诊疗中的重要意义,因此,本文将对端粒长度在细胞癌变和预测肿瘤风险中的作用进行综述。

关键词：端粒端粒长度肿瘤风险细胞癌变预测

妊娠期镉暴露致新生儿端粒长度缩短和儿童心血管代谢健康损害的研究进展

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环境与职业医学 2023年第9期40卷 1085-1089,1094页

作者：李春刚严双琴陶芳标安徽医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系安徽合肥230032 安徽医科大学出生人口健康教育部重点实验室安徽合肥230032 安徽医科大学人口健康与优生安徽省重点实验室安徽合肥230032 马鞍山市妇幼保健院安徽马鞍山243000

妊娠期镉暴露是一个不可忽视的公共卫生问题,可能增加新生儿端粒长度缩短和儿童心血管代谢健康损害的风险,近年来受到诸多研究者关注。本文回顾了近年来国内外有关妊娠期镉暴露、新生儿端粒长度缩短和儿童心血管代谢异常三者关联的研究... 详细信息

妊娠期镉暴露是一个不可忽视的公共卫生问题,可能增加新生儿端粒长度缩短和儿童心血管代谢健康损害的风险,近年来受到诸多研究者关注。本文回顾了近年来国内外有关妊娠期镉暴露、新生儿端粒长度缩短和儿童心血管代谢异常三者关联的研究,简述了妊娠期镉暴露导致新生儿端粒长度缩短的可能机制。目前研究结果指出,妊娠期镉暴露与新生儿端粒长度缩短和儿童心血管代谢异常有关,并且新生儿端粒长度缩短也与儿童心血管代谢异常有关,表明新生儿端粒长度可能是反映妊娠期镉暴露导致儿童心血管代谢异常的生物标志物。另外,妊娠期镉暴露加速新生儿端粒长度缩短的机制包括炎症反应、线粒体功能障碍、抗氧化剂消耗/抗氧化酶失活和DNA甲基化等,这些生物学机制通过某些因子与儿童心血管代谢异常相关联,包括肥胖、血压偏高、空腹血糖受损、血脂异常,提示儿童心血管代谢异常可能在生命早期就被规划,但相关研究仍然较少。未来应进一步研究妊娠期镉暴露、端粒长度和子代心血管代谢三者的关联,同时研究端粒长度在其中的中介效能和相关生物学机制,从而为预防心血管代谢性疾病提供早期生物学信息。

关键词：镉暴露端粒长度生命早期心血管代谢健康