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1960-2015年唐秦地区降雨及侵蚀性降雨变化趋势及突变分析

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中国水土保持科学 2024年第2期22卷 44-54页

作者：索笑颖刘玉春赵光耀田国纯张卫平白龙飞河北农业大学城乡建设学院河北保定071001 河北省桃林口水库事务中心河北秦皇岛066400

降雨是水力侵蚀的主因,降雨的地理分异规律是各地水力侵蚀特性差异的主因,因此研究降雨时间变化特征对区域水土保持工作具有重要意义。应用变化趋势和突变分析方法(Mann-Kendall检验)对唐秦地区1960—2015年降雨及侵蚀性降雨变化趋势及... 详细信息

降雨是水力侵蚀的主因,降雨的地理分异规律是各地水力侵蚀特性差异的主因,因此研究降雨时间变化特征对区域水土保持工作具有重要意义。应用变化趋势和突变分析方法(Mann-Kendall检验)对唐秦地区1960—2015年降雨及侵蚀性降雨变化趋势及突变进行分析。结果表明:1)唐秦地区多年平均降雨量639.19 mm,呈波动下降趋势,平均每年减少1.46 mm;多年平均侵蚀性降雨量为443.78 mm,呈波动下降趋势,平均每年减少1.58 mm。2)季降雨特点为夏季降雨最多,平均降雨量466.15 mm,占全年降雨的72%,春秋2季次之,冬季最少;夏季降雨呈波动下降走势,气候倾向率为-3.0011/a,春、秋和冬季降雨呈波动上升走势,气候倾向率分别为0.5083/a、0.4586/a和0.2075/a。3)夏季侵蚀性降雨呈波动下降走势,气候倾向率为-2.2275/a,春季和秋季侵蚀性降雨量呈波动上升趋势,气候倾向率分别为0.1946/a和0.5361/a。4)年降雨突变发生在1996和2011年,年侵蚀性降雨量突变发生在2012年;季节变化上,春季降雨及侵蚀性降雨分别在1965和2013年发生突变,夏季降雨及侵蚀性降雨突变年份在1989和2012年,秋季降雨突变点为2003年,侵蚀性降雨突变年份为2006年,冬季突变年份在1984年。唐秦地区地形复杂,降雨变化规律多变,夏季降雨量多且侵蚀性降雨量大,需加强水土流失防治工作,同时该规律可为唐秦地区水土保持监测工作提供依据。

关键词：降雨侵蚀性降雨 Mann-Kendall检验突变分析唐秦地区

DYNC2H1基因杂合突变致短肋多指综合征Ⅲ型的1例家系表型及突变分析

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中华超声影像学杂志 2022年第12期31卷 1092-1095页

作者：郑晨晗季春亚殷林亮邓学东梁青丁杨南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心苏州215002 南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖遗传中心苏州215002

孕妇31岁, 孕2产0, 夫妻双方平素身体健康, 非近亲婚育, 无抽烟、酗酒等不良嗜好, 无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常, 遗传学检查提示无创DNA呈低风险, 羊水染色体核型未见异常,... 详细信息

孕妇31岁, 孕2产0, 夫妻双方平素身体健康, 非近亲婚育, 无抽烟、酗酒等不良嗜好, 无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常, 遗传学检查提示无创DNA呈低风险, 羊水染色体核型未见异常, 后在随访过程中因胎儿四肢及胸廓进行性生长发育不良而引产, 引产后另见胎儿双手及双足多指(趾)。

关键词：不良嗜好遗传学检查随访过程肾实质回声染色体核型胎儿 C2H 突变分析

1959—2014年古浪河流域降水变化特征及突变分析

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高原气象 2019年第6期38卷 1251-1262页

作者：王婷婷冯起郭小燕李宗省兰州交通大学经济管理学院甘肃兰州730070 中国科学院西北生态环境资源研究院甘肃兰州730000 中国科学院内陆河流域生态水文重点实验室甘肃兰州730000

利用1959-2014年间古浪河流域的实测地面降水资料,采用多种技术方法相结合,开展了古浪河流域56年降水变化研究工作。结果表明,该流域年降水量总体呈上升趋势,其中上、下游年降水量的变化速率分别为0. 13 mm·(10a)-1和0. 03 mm·(10a)-1... 详细信息

利用1959-2014年间古浪河流域的实测地面降水资料,采用多种技术方法相结合,开展了古浪河流域56年降水变化研究工作。结果表明,该流域年降水量总体呈上升趋势,其中上、下游年降水量的变化速率分别为0. 13 mm·(10a)-1和0. 03 mm·(10a)-1,年降水量的增加主要源自于月最小降水量增加的贡献;上游及下游地区春季和夏季降水相似,均表现为缓慢增加趋势,而上游地区秋季和冬季降水增加幅度明显高于下游的古浪盆地。年降水量存在5年、11年和27年左右的震荡期,以11年尺度为主周期,流域内降水周期变化季节差异显著。上游和下游降水季节周期变化趋势相似,但与上游相比,下游不同季节主周期能量较大,且呈现出显著的周期变化。对降水的突变分析表明,上游地区在1975年附近发生突变,而下游突变点发生在2005年左右,进一步证实了高海拔地区比低海拔地区对降水的反应更加敏感。

关键词：干旱区降水趋势变化周期突变分析

基于冲失滤波器的害虫种群模型的突变分析与综合

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基于冲失滤波器的害虫种群模型的突变分析与综合

作者：张新月辽宁师范大学

学位级别：硕士

害虫是影响农作物的生长诸多因素之一,且对农作物具有严重的破坏性,特别是在其生长的关键期.害虫种群的突然爆发,将会导致农作物的产量大幅减少.基于此,本文以害虫种群为研究背景,基于Holling-III功能性反应的害虫种群模型,分别建立天... 详细信息

害虫是影响农作物的生长诸多因素之一,且对农作物具有严重的破坏性,特别是在其生长的关键期.害虫种群的突然爆发,将会导致农作物的产量大幅减少.基于此,本文以害虫种群为研究背景,基于Holling-III功能性反应的害虫种群模型,分别建立天敌胁迫下的害虫种群模型以及相应具有冲失滤波器的害虫种群管理模型;并从静态突变和动态突变两个角度对模型进行分析和综合,具体内容如下:1.基于Holling-III功能性反应的害虫种群模型,从定量和定性两种角度,对模型进行突变分析,揭示了害虫种群爆发的生态学机制.2.考虑到自然环境中的天敌种群对害虫种群的影响,建立天敌胁迫下的害虫种群模型,首先对模型的平衡点及稳定性进行定性分析;其次利用分岔理论给出了模型产生Hopf分岔的充分条件.3.基于天敌胁迫下的害虫种群模型,考虑天敌种群模型与冲失滤波器结构的相似性,首先建立具有冲失滤波器的害虫种群管理模型;其次通过线性反馈控制器改变Hopf分岔发生的位置,使害虫种群的爆发避开农作物生长的关键期;最后通过非线性反馈控制器减小Hopf分岔产生的极限环幅值,将害虫种群的爆发管理在其经济阈值之内.本研究一方面为害虫种群的预测和管理提供理论依据,另一方面也丰富了冲失滤波器的应用范围.

关键词：突变分析 Hopf分岔冲失滤波器幅值控制害虫种群

1例Bartter综合征的家系基因突变分析和产前诊断

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中国当代儿科杂志 2016年第8期18卷 746-750页

作者：李珑马娜李秀蓉龚斐杜娟中南大学湘雅医学院湖南长沙410008 湖南省妇幼保健院湖南长沙410000 中信湘雅生殖与遗传专科医院湖南长沙410008

目的对1例Bartter综合征的家系进行相关致病基因突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、PCR-Sanger测序法从基因组水平对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析;明确遗传学病因后进一步对已妊娠5个月的先证... 详细信息

目的对1例Bartter综合征的家系进行相关致病基因突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、PCR-Sanger测序法从基因组水平对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析;明确遗传学病因后进一步对已妊娠5个月的先证者母亲抽取羊水进行产前诊断。结果先证者编码氯通道蛋白CLC-Kb的CLCNKB基因存在c.88C>T(p.Arg30*)和c.968+2T>A复合杂合突变,其中c.88C>T(p.Arg30*)为已报道的致病突变,c.968+2T>A为新突变。家系分析显示这两个突变分别源自其母亲和父亲。产前诊断结果显示胎儿未遗传其父母的突变,为两个位点均正常的健康个体,随诊显示出生的婴儿健康,证实了基因诊断及产前诊断的准确性。结论 CLCNKB基因的复合杂合突变c.88C>T(p.Arg30*)和c.968+2T>A为先证者的病因,产前诊断可以预防该家系Bartter综合征的再发风险。

关键词： Bartter综合征 CLCNKB基因突变分析产前诊断

基于5个肝豆状核变性家系的临床特征及基因突变分析

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基于5个肝豆状核变性家系的临床特征及基因突变分析

作者：程齐齐南昌大学

学位级别：硕士

目的:回顾性分析肝豆状核变性家系的临床特征以及ATP7B基因突变的特点,并进一步探讨其突变与肝豆状核变性发病的关系,以期能够为肝豆状核变性的早期诊断和治疗以及遗传咨询提供一定的理论依据。方法:选择2019年11月至2020年10月在南昌... 详细信息

目的:回顾性分析肝豆状核变性家系的临床特征以及ATP7B基因突变的特点,并进一步探讨其突变与肝豆状核变性发病的关系,以期能够为肝豆状核变性的早期诊断和治疗以及遗传咨询提供一定的理论依据。方法:选择2019年11月至2020年10月在南昌大学第一附属医院诊断为肝豆状核变性,且患者及其家系成员均同意行基因检测的5个肝豆状核变性家系。收集5个肝豆状核变性患者的临床资料并分析其临床特点,同时提取患者及其家系成员外周血DNA,应用PCR对ATP7B基因进行扩增,运用DNA测序检测是否存在突变,收集基因检测结果并分析其基因突变特点,应用生物信息学软件Mutation Taster（http://***/）对新发现的突变进行致病性预测。结果:5个家系中的患者均出现不同程度的肝脏损害,甚至部分患者发展为肝衰竭,但均未出现神经系统症状,多数患者存在K-F环及血清铜蓝蛋白降低。ATP7B基因检测发现5例先证者均为复合突变致病,而先证者父母仅携带单一致病突变基因。共检测出7种致病性突变,包括5种错义突变,1种无义突变和1种插入突变,其中c.3087＿3088ins T（p.G1030Wfs*39）为新发现的插入突变,通过生物信息学软件预测为致病突变;此外还检测出10种单核苷酸多态性。通过家系遗传学分析及基因检测结果诊断出1例症状前患者,早期治疗效果良好。结论:本研究中肝豆状核变性患者多表现为肝脏损害,但临床症状及发病年龄不一,基因检测发现复合杂合突变是ATP7B最常见的突变形式,同时还发现了ATP7B基因的1个新的变异位点。基因测序分析有助于快速诊断肝豆状核变性家系中的症状前患者。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因突变分析临床特征症状前基因诊断

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一个枫糖尿病家系基因突变分析和产前诊断

中华医学遗传学杂志 2018年第5期35卷 679-682页

作者：梅世月白楠胡爽刘宁赵振华孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052

目的对1个枫糖尿病（maplesyrup urine disease，MSUD）家系进行致病基因突变分析，明确其遗传学病因。方法应用PCR-Sanger测序方法对先证者BCKDHA和BCKDHB基因的外显子编码区进行序列突变分析。明确患儿致病突变后，先证者母亲于孕12... 详细信息

目的对1个枫糖尿病（maplesyrup urine disease，MSUD）家系进行致病基因突变分析，明确其遗传学病因。方法应用PCR-Sanger测序方法对先证者BCKDHA和BCKDHB基因的外显子编码区进行序列突变分析。明确患儿致病突变后，先证者母亲于孕12周抽取胎盘绒毛进行产前基因诊断。结果测序结果显示先证者携带BCKDHB基因c．284G〉C（p．Gly95Ala）和c．853C〉T（P．Arg285＊）复合杂合突变；先证者父亲携带c．284G〉C（p．Gly95Ala）杂合突变，母亲携带c．853C〉T（p．Arg285＊）杂合突变。其中c．853C〉T（p．Arg285＊）为已报道的致病突变，c．284G〉C（p．Gly95Ala）为未报道过的新突变。产前诊断结果显示胎儿为c．853C〉T（p．Arg285＊）杂合突变携带者，出生后表型和智力发育正常。结论BCKDHB基因c．284G〉C（p．Gly95Ala）和c．853C〉T（p．Arg285＊）突变为该家系的致病原因，遗传学病因的明确为家系产前诊断提供了依据。

关键词：枫糖尿病 BCKDHB基因突变分析产前诊断

浙江省1822例非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因突变分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2017年第5期31卷 352-355页

作者：范文露时雯雯王必斌郑斌娇薛凌唐霄雯管敏鑫温州医科大学attardi线粒体生物医学研究院浙江温州325035 温州医科大学仁济学院浙江大学遗传研究所

目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础。方法:收集浙江省1 822例非综合征性感音神经性聋患者及467例正常对照的血... 详细信息

目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础。方法:收集浙江省1 822例非综合征性感音神经性聋患者及467例正常对照的血样,对GJB2基因进行聚合酶链反应(PCR)并测序,统计受检者GJB2基因突变情况。结果:1 822例患者中,共检测到30种基因突变,其中明确病理性突变11种,亚效等位基因1种,多态性突变16种,新突变方式2种。病理性突变中,c.235delC突变的检出率(18.50%)及等位基因频率(12.16%)最高,c.299_300delAT、c.176_191del16、c.512_513insAACG、c.35delG、c.283G>A、c.427C>T、c.35insG、c.439G>A、c.571T>C、c.139G>T突变的检出率及等位基因频率依次降低。结论:c.235delC突变是浙江省非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因最常见的突变;移码突变是GJB2基因中较为常见的致病突变类型;新发现的2种突变丰富了GJB2基因突变图谱。

关键词：非综合征性感音神经性聋 GJB2基因突变分析

35个肝豆状核变性家系ATP7B基因的突变分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 30-33页

作者：宗亚楠孔祥东郑州大学第一附属医院产前诊断中心 450052

目的了解肝豆状核变性家系先证者ATP7B基因突变的特点，并探讨其产前及症状前诊断的可行性。方法对先证者及其父母应用Sanger测序检测ATP7B基因的全部21个外显子，对7个家系中的高风险成员进行症状前诊断，对其中4个家系于孕11～13周抽... 详细信息

目的了解肝豆状核变性家系先证者ATP7B基因突变的特点，并探讨其产前及症状前诊断的可行性。方法对先证者及其父母应用Sanger测序检测ATP7B基因的全部21个外显子，对7个家系中的高风险成员进行症状前诊断，对其中4个家系于孕11～13周抽取胎盘绒毛组织进行产前基因诊断，并通过连锁分析验证测序结果。结果在35例先证者中，共检测出65个ATP7B基因突变（92．9％），其中31例先证者检出2个等位突变，3例先证者仅检出1个ATP7B基因等位突变，1例先证者未发现突变。共发现24种ATP7B基因突变，13种单核苷酸多态性，其中包括7种新突变．c．3871G〉A（p．A1291T）、c．2593—2594insGTCA、c．2790—2792delCAT、c．3661—3663delGGG、c．3700delG、C．4094—4097delCTGT、IVS6＋1G〉A。最常见的突变为C．2333G〉T（P．R778L）（45．7％）、c．2621C〉T（P．A874V）（7．1％）以及C．2975C〉T（p．P992L）（7．1％）。共诊断出2例症状前患者；产前诊断的胎儿中3例为正常基因型，另1例为杂合携带者，出生后随访胎儿均正常。结论本研究中ATP7B基因最常见的突变为R778L，共发现7种ATP7B基因的新突变。联合应用Sanger测序和连锁分析可对肝豆状核变性家系进行快速准确的产前及症状前诊断。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因突变分析产前诊断症状前基因诊断

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