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FGG基因c.1073C>A突变致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症临床分析并文献复习

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第3期18卷 323-329页

作者：孙梦雅刘燕秦苗姜红青岛大学附属医院新生儿科青岛266000

目的探讨编码纤维蛋白原(Fg)γ多肽链基因-FGG突变,所致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症(CA)的临床及遗传学特点。方法选择2021年5月,青岛大学附属医院新生儿科诊治的1例CA新生儿为研究对象,回顾性分析其临床病例资料。采用单基因病高通... 详细信息

目的探讨编码纤维蛋白原(Fg)γ多肽链基因-FGG突变,所致新生儿先天性纤维蛋白原缺乏症(CA)的临床及遗传学特点。方法选择2021年5月,青岛大学附属医院新生儿科诊治的1例CA新生儿为研究对象,回顾性分析其临床病例资料。采用单基因病高通量测序技术,检测本例患儿外周血FGG基因,患儿父母进行特定基因位点的Sanger法测序,以明确患儿基因突变来源。对中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中,关于新生儿期起病的FGG基因突变所致CA病例进行检索,总结CA新生儿的临床及遗传学特点。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。监护人对患儿的诊治知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①临床资料:本例患儿系女性,生后11.7 h时,因"发现面部淤斑4 h"入院,无发热,不伴其他部位出血等。除面部淤斑外,体格检查无异常。入院时凝血常规检查结果异常,主要为抗凝血酶Ⅲ与血浆Fg含量均较正常值低,分别为31.0%与0.18 g/L;凝血酶原时间与凝血酶时间均较正常值延长,分别为22.3 s与24.0 s。同时,患儿母亲于分娩前发现血浆Fg减少(为0.52 g/L),不伴出血症状。②本例患儿及其母亲外周血检出FGG(4q28|NM_000509.4)基因exon 8:c.1073C>A p.(Ser358Tyr)错义突变、杂合突变,患儿该突变来自其母亲。该突变位点在人类基因变异数据库(HGMD)等基因库中目前未见收录,亦未见文献报道,生物信息学软件预测其有致病可能。③经静脉输注冷沉淀治疗后,患儿症状好转出院,出院诊断为新生儿CA,低出生体重儿。对本例患儿随访至5个月龄,无出血表现。④文献检索结果:仅发现3例新生儿期起病的FGG基因突变所致CA患儿。其中,患儿1、2(患儿1缺乏详细描述,患儿2为女性,诊断时为10 d龄)为FGG基因缺失/移码突变(均为纯合子)所致CA,FGG基因突变分别为g.194delA、c.1096delC,临床症状为脐带断端出血和(或)关节腔积血。患儿3为男性,来自一个CA家系(母亲FGG基因突变纯合子,为先证者),患儿3基因检测为FGG基因c.1073C>G错义突变(杂合子),并且仅表现为轻度出血。结论新生儿期起病的CA患儿目前被报道较少,临床对该病认识尚不足。通过Fg相关基因检测对该病进行早期诊断,可预防危及其生命的成年期创伤、术后严重出血等。

关键词：纤维蛋白原缺乏血症,先天性纤维蛋白原 FGG基因突变,误义出血婴儿,新生

HtrA丝氨酸蛋白酶1基因c.821G>A杂合突变致遗传性脑小血管病一家系研究

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中华神经科杂志 2019年第6期52卷 478-486页

作者：杨苗苗李书剑刘俊然秦伟伟李改时英英臧卫周张杰文新乡医学院河南新乡453003 河南省人民医院神经内科郑州450003

目的研究HtrA丝氨酸蛋白酶1(HTRA1)基因杂合突变致遗传性脑小血管病的临床表型、影像特点、分子遗传学特征及其可能致病机制。方法对2018年3月河南省人民医院神经内科收治的一个中国汉族携带HTRA1基因杂合突变的脑小血管病家系临床资料... 详细信息

目的研究HtrA丝氨酸蛋白酶1(HTRA1)基因杂合突变致遗传性脑小血管病的临床表型、影像特点、分子遗传学特征及其可能致病机制。方法对2018年3月河南省人民医院神经内科收治的一个中国汉族携带HTRA1基因杂合突变的脑小血管病家系临床资料进行回顾性分析,并对其家系成员进行调查,总结其临床、影像特点,采用多种高通量测序方法捕获及Sanger测序验证,绘制家系图,进行蛋白3D模型构建、突变功能预测、致病性分析,查阅相关文献,探讨其发病机制。结果家系图提示该家系呈常染色体显性遗传模式,3代中共3人发病。先证者39岁起病,首发症状为复视,伴随反复卒中样发作、认知能力下降并出现情绪障碍,不伴脱发。头颅MRI提示双侧脑白质弥漫性、对称性病变,多发腔隙性梗死灶、血管周围间隙和微出血。其四姐46岁起病,首发症状为左侧肢体无力,其他临床与影像学特征与先证者类似。先证者母亲因反复卒中于59岁去世。全外显子测序提示先证者及其四姐存在HTRA1基因c.821G>A位点杂合错义突变,查阅相关数据库未见该突变类型报道,为新致病突变。蛋白功能预测提示其为致病性突变。结论HTRA1基因c.821G>A杂合突变可导致常染色体显性遗传性脑小血管病,该遗传类型应引起临床重视。

关键词：卒中丝氨酸蛋白酶类突变,误义系谱

携带非半胱氨酸NOTCH3基因突变的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者五例临床及影像学特征分析

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中华神经科杂志 2020年第3期53卷 184-191页

作者：张昊晗秦晓明吴颖颖时英英李改赵婧一高丹丹秦伟伟张杰文郑州大学人民医院(河南省人民医院)神经内科 450003 阜外华中医院神经内科郑州450018 Department of Molecular Neurobiology Groningen Institute for Evolutionary Life Sciences(GELIFES)University of GroningenGroningen 9747 AGNetherlands

目的总结5例携带非半胱氨酸NOTCH3基因错义突变的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床及影像学特征,并探讨其基因突变的潜在致病性。方法收集2017年3月至2018年11月就诊于郑州大学人民医院,经基... 详细信息

目的总结5例携带非半胱氨酸NOTCH3基因错义突变的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床及影像学特征,并探讨其基因突变的潜在致病性。方法收集2017年3月至2018年11月就诊于郑州大学人民医院,经基因检测发现携带非半胱氨酸突变且病理确诊的5例CADASIL患者的临床资料。这些患者分别为5个无关家系的先证者,均进行了全外显子基因组测序和皮肤活体组织检查。结果经基因检测发现5例患者共有5种不同的NOTCH3基因突变,分别是:p.R75Q、p.D80G、p.V237M、p.S1418L和p.R1761H。前3种突变位于胞外域EGFr区,后2种突变位于跨膜结构域附近。5例患者皮肤活体组织检查均显示嗜锇颗粒沉积。5例患者发病年龄为22~58岁,其中3例合并脑血管危险因素。临床表现包括偏头痛1例,脑卒中3例,情感障碍4例,认知障碍5例,步态障碍、假性球麻痹、癫痫发作分别只占1例。5例患者头颅磁共振成像均显示皮质下白质病变和腔隙性脑梗死,白质病变累及颞极、外囊分别占3例。根据Mui?o等提出的非半胱氨酸NOTCH3突变致病性的评估标准,该5种突变均具有潜在致病性。结论非半胱氨酸NOTCH3基因突变的CADASIL患者也可表现出典型CADASIL的临床症状和影像学特点。非EGFr区的NOTCH3突变也可能具有潜在致病性,具体机制仍需进一步研究。

关键词： CADASIL 突变,误义活组织检查磁共振成像 NOTCH3基因

儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良分析并文献复习

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2022年第2期18卷 205-212页

作者：廖怡罗蓉四川大学华西第二医院小儿神经科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月,四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法,对本例患儿的临床病例资料,... 详细信息

目的探讨儿童脑型X-连锁肾上腺脑白质营养不良(CCALD)患儿的临床表现及ABCD1基因突变类型。方法选择2020年4月,四川大学华西第二医院收治的1例以癫痫发作为首发症状的CCALD患儿为研究对象。采用回顾性分析法,对本例患儿的临床病例资料,包括病史、临床表现及实验室检查、基因检测结果与诊治过程等进行研究。以"X-连锁肾上腺脑白质营养不良""儿童""ABCD1基因"及"X-linked adrenoleukodystrophy""child""ABCD1 gene"为中、英文关键词,对万方数据知识服务平台、中国知网等中文数据库,以及PubMed、外文医学信息资源检索平台(FMRS)、Embase等英文数据库,自2011年1月至2021年12月收录的CCALD患儿相关文献进行检索,并总结该病患儿临床表现及ABCD1基因突变特点。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患儿为男性,12岁7个月,因为"反复癫痫发作7年",2020年4月首次于本院就诊。患儿首发症状为癫痫发作,并出现学习成绩及视力下降等。入院时头颅MRI结果显示,顶叶、颞叶脑白质区与侧脑室后角旁脑白质对称性异常信号影,累及双侧内囊后肢、双侧丘脑、胼胝体压部及大脑脚皮质脊髓束。基因检测结果显示,患儿ABCD1基因1号外显子c.589_590del半合子移码突变,p.L197Dfs*103氨基酸改变,该突变位点遗传自患儿母亲。对患儿采取左乙拉西坦30 mg/(kg·d)抗癫痫、胞磷胆碱营养神经、康复训练等治疗效果欠佳。截至2022年1月5日,患儿仍瘫痪卧床、胃管进食及不能正常交流,偶有肌阵挛样动作。②文献复习结果:关于ABCD1基因突变相关研究文献为23篇,涉及CCALD患儿为92例,包括75种不同类型ABCD1基因突变,以错义突变(62.7%,47/75)最为常见,其次是移码突变(25.3%,19/75),突变最常发生于1号外显子(38.7%,29/75)。结论CCALD患儿临床表现多样,典型首发症状以行为和认知障碍为主,但是部分患儿以严重神经系统功能异常首发。其头颅MRI典型表现为双侧顶叶、枕叶脑白质对称性病变;ABCD1基因突变以错义突变最为常见,多为1号外显子发生突变。

关键词：肾上腺脑白质营养不良过氧化物酶体失调基因检测 X-连锁肾上腺脑白质营养不良临床表现癫痫 ABCD1基因突变,误义移码突变误诊儿童

常染色体隐性遗传性羊毛状发一家系基因突变检测

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中华皮肤科杂志 2021年第2期54卷 145-147页

作者：王建波李祯林窦进法秦铮吴淑萍张守民徐玉萍李振鲁河南省人民医院皮肤科郑州大学人民医院皮肤科河南大学人民医院皮肤科郑州450003 河南科技大学医学院河南洛阳471000

目的检测1个常染色体隐性遗传性羊毛状发家系的致病基因。方法收集1个中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发家系2例患者及其他家族成员的临床资料,采集他们的外周血和100例健康人外周血,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测患者的基因突... 详细信息

目的检测1个常染色体隐性遗传性羊毛状发家系的致病基因。方法收集1个中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发家系2例患者及其他家族成员的临床资料,采集他们的外周血和100例健康人外周血,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测患者的基因突变,然后采用Sanger测序验证,对突变基因编码蛋白质进行功能预测。结果2例患者均在LIPH基因存在错义突变c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser),这2个突变分别来自患者父母,而100例健康对照中均未发现此2种突变。物种间序列比对分析发现,LIPH基因所编码蛋白质第177位亮氨酸和第246位半胱氨酸均属于高度保守的序列,SIFT和Polyphen-2软件预测c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser)突变均为有害变异位点。结论LIPH基因的错义突变c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser)可能为引起该家系羊毛状发患者临床表型的致病基因。

关键词：序列分析,DNA 突变,误义常染色体隐性遗传性羊毛状发 LIPH基因

SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究

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中华神经科杂志 2005年第9期38卷 560-564页

作者：孙芳杨艳玲戚豫王朝霞袁云宋金青钱宁姜玉武肖江喜王霄英王丽秦炯吴希如北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院中心实验室 100034 北京大学第一医院神经内科 100034 北京大学第一医院医学影像科 100034

目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测... 详细信息

目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定检测突变,采用限制性片段长度多态性(RFLP)分析验证测序结果,并与100名健康成人对照。结果39例Leigh综合征患儿中有5例(12.8%)SURF1基因外显子7存在604G→C杂合性错义突变。5例患儿(男3例,女2例)均因智力或运动障碍于出生后8个月至9.8年来院就诊。其中3例患儿的父母接受了SURF1基因突变分析,发现双亲中一方SURF1基因存在604G→C杂合性错义突变,而另一方及健康对照的相关外显子序列未发现异常。结论我们首次报道了5例SURF1基因604G→C杂合性错义突变导致Leigh综合征的患儿及其家系,频度高达12.8%,提示该突变可能是中国人的热点突变。我们的研究将有助于今后Leigh综合征患者的诊断和遗传咨询。

关键词： Leigh病蛋白质类突变,误义电子传递复合物Ⅳ Leigh综合征错义突变 SURF 杂合性 1基因遗传学研究

DMD基因新发错义突变致Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变分析

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中国现代神经疾病杂志 2019年第5期19卷 343-348页

作者：高云轻欧俐羽李亚勤利婧林金福何若洁李欢朱瑜龄张成中山大学附属第一医院神经科广州510080 广西壮族自治区来宾市人民医院神经内科 546100 广西中医药大学附属瑞康医院神经内科 530011

目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T>G(p.Asn14... 详细信息

目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果采用第二代测序技术对1例25岁男性Becker型肌营养不良症患者进行基因检测,Sanger测序进一步验证患者之母和妹DMD基因c.4449T>G(p.Asn1483Lys)位点,并结合患者及其家族成员的临床资料进行分析。结果显示,患者及其两位舅父具有相同的临床表型,双小腿肌肉呈假性肥大,双下肢近端肌萎缩和肌无力,血清肌酸激酶水平升高。患者基因检测DMD基因外显子34c.4449T>G(p.Asn1483Lys)为错义突变,经检索为新发突变,其母和妹为携带者,结合患者两位舅父临床表现,确诊为Becker型肌营养不良症,该家系为Becker型肌营养不良症家系且存在该基因突变位点的共分离现象。结论DMD基因外显子34 c.4449T>G(p.Asn1483Lys)为新发错义突变,丰富了DMD基因突变谱,为该家系遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息。

关键词：肌营养不良,杜氏基因突变,误义系谱

脂蛋白脂酶基因突变致儿童高三酰甘油血症性胰腺炎一例报道并文献复习

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中国全科医学 2021年第21期24卷 2752-2756页

作者：许锦平白海涛姚拥华陈先睿厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建省厦门市361003

高三酰甘油血症性胰腺炎(HTGP)常发生在伴有血脂异常(包括Ⅰ型、Ⅳ型及Ⅴ型血脂异常)的患者中,或继发于其他疾病。虽然HTGP的临床症状与其他病因引起的急性胰腺炎相似,但HTGP常与更严重的临床症状和并发症有关,因此需加强对该病的认识... 详细信息

高三酰甘油血症性胰腺炎(HTGP)常发生在伴有血脂异常(包括Ⅰ型、Ⅳ型及Ⅴ型血脂异常)的患者中,或继发于其他疾病。虽然HTGP的临床症状与其他病因引起的急性胰腺炎相似,但HTGP常与更严重的临床症状和并发症有关,因此需加强对该病的认识。本文报道了1例脂蛋白脂酶基因突变所致儿童HTGP病例并复习了相关文献,建议对疑似该病患者早期进行基因检测,以为临床早期诊治提供参考及更好地改善患者预后。

关键词：胰腺炎高甘油三酯血症脂蛋白脂酶基因检测突变,误义 LPL基因乳糜微粒病例报告

全基因组外显子测序联合连锁分析法进行家族性偏瘫性偏头痛致病基因CACNA1A新突变的研究

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中华检验医学杂志 2016年第9期39卷 705-709页

作者：刘祥琴马勋泰杜琼晏宁四川省医学科学院四川省人民医院检验科成都610071 西南医科大学附属第一医院神经内科重庆医科大学附属大学城医院神经内科

目的：探索家族性偏瘫性偏头痛与CACNA1A基因突变的关系。方法通过收集2014年重庆医科大学附属大学城医院神经内科的一家族性偏瘫性偏头痛家系患者和正常人以及1000名正常对照DNA，对该家系的先证者和另一患者进行全基因组外显子测序，... 详细信息

目的：探索家族性偏瘫性偏头痛与CACNA1A基因突变的关系。方法通过收集2014年重庆医科大学附属大学城医院神经内科的一家族性偏瘫性偏头痛家系患者和正常人以及1000名正常对照DNA，对该家系的先证者和另一患者进行全基因组外显子测序，并进行连锁分析、CACNA1A基因测序验证研究和生物信息学分析。结果发现一个位于CACNA1A基因的8号外显子的新突变位点（c.1168A＞G），导致天冬酰胺替换为天冬氨酸（N390D）。结论 CACNA1A基因突变N390D是新发现的引起该家系家族性偏瘫性偏头痛的致病突变。

关键词：先兆偏头痛钙通道突变,误义