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天然来源的多糖在干预神经发育障碍中的应用前景

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第6期44卷 779-787页

作者：曾德洁陈增辉丁乾坤孙夏青孙琪赵士兵蚌埠医科大学研究生院蚌埠233030 蚌埠医科大学第一附属医院重症医学科蚌埠233004

神经发育障碍(neurodevelopmental disorders,NDDs)是由于多种遗传性或者获得性病因导致的可影响认知、运动、社会适应能力、行为等的慢性发育性脑功能障碍性疾病。天然多糖是生物体合成的,位于细胞壁、细胞内、细胞间以及分泌至细胞外... 详细信息

神经发育障碍(neurodevelopmental disorders,NDDs)是由于多种遗传性或者获得性病因导致的可影响认知、运动、社会适应能力、行为等的慢性发育性脑功能障碍性疾病。天然多糖是生物体合成的,位于细胞壁、细胞内、细胞间以及分泌至细胞外的生物大分子,是生命活动的必需成分。天然多糖在神经性疾病中发挥重要作用,主要通过抗氧化应激、抗神经细胞凋亡、抗神经炎症、抗兴奋性氨基酸毒性和调节脑-肠轴等途径,改善神经性疾病引起的行为异常和临床症状。该文综述17种来自植物和真菌的生物活性多糖在神经性疾病中的干预作用,旨在为NDDs疾病的研究及治疗提供新的思路。

关键词：神经发育障碍天然多糖氧化应激神经炎症神经保护

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高危儿神经发育障碍预防性早期干预研究进展

中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 297-301页

作者：农绍汉余卫红李翠红(综述) 周晓光(审校) 广东省人民医院/广东省医学科学院新生儿科广东广州510080 中山大学附属第八医院新生儿科广东深圳518033 云南省文山壮族苗族自治州人民医院新生儿科云南文山663000

儿童神经发育障碍已成为影响全球儿童健康的重大公共卫生问题。国内目前对高危儿一般采用“早期诊断、早期治疗”的干预模式。近年来,国外开始探讨高危儿神经发育障碍的预防性早期干预新技术,并取得较好效果。该文对高危儿神经发育障碍... 详细信息

儿童神经发育障碍已成为影响全球儿童健康的重大公共卫生问题。国内目前对高危儿一般采用“早期诊断、早期治疗”的干预模式。近年来,国外开始探讨高危儿神经发育障碍的预防性早期干预新技术,并取得较好效果。该文对高危儿神经发育障碍预防性早期干预的开始时机、方法和干预模式等进行综述,以期提高临床医生对高危儿神经发育障碍预防性早期干预技术的认识水平,促进此干预技术在我国的临床研究与应用,降低高危儿神经发育障碍的发生率。

关键词：神经发育障碍预防性干预高危儿

NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 574-576页

作者：孙殿荣王淑婷李加山于荣候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266011

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复... 详细信息

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围发育评估示极重度低下水平,全外显子测序示患儿伏隔核相关1(NACC1)基因错义变异c.892C>T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。

关键词：不自主运动手足徐动喂养困难神经发育障碍痉挛发作康复训练髓鞘化白内障

HNRNPU基因变异致神经发育障碍患儿1例并文献回顾

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 86-91页

作者：尹雪周俊易海英杨树杰尹娜娜锦州医科大学孝感市中心医院研究生基地锦州121001 武汉科技大学附属孝感医院儿科孝感432100 武汉科技大学附属孝感医院新生儿科孝感432100 邯郸市磁县妇幼保健院产后保健科邯郸056599

目的探讨1例HNRNPU基因变异导致神经发育障碍(NDDs)患儿的临床表现及基因变异特征,并检索文献进行回顾性分析。方法回顾性分析2020年12月至武汉科技大学附属孝感医院就诊的1例因"间断抽搐1年余"NDDs患儿的临床资料,收集患儿及其父母的... 详细信息

目的探讨1例HNRNPU基因变异导致神经发育障碍(NDDs)患儿的临床表现及基因变异特征,并检索文献进行回顾性分析。方法回顾性分析2020年12月至武汉科技大学附属孝感医院就诊的1例因"间断抽搐1年余"NDDs患儿的临床资料,收集患儿及其父母的外周血样,进行全外显子组测序并进行Sanger测序验证。以"HNRNPU基因""癫痫""癫痫性脑病""遗传性癫痫""神经发育障碍""神经发育综合征"与"epilepsy""epileptic encephalopathy""hereditary epilepsy""neurodevelopmental disorders""neurodevelopmental syndrome""HNRNPU""NDDs"为中英文关键词,检索时间设定为1994年1月1日至2022年2月10日,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库中相关文献并作总结复习。结果患儿为2岁男性,5月龄起病,临床表型主要为外貌异常、反复癫痫发作、Gesell量表评估各能区发育商偏低。给予患儿丙戊酸钠抗癫痫发作治疗及康复训练,随访半年内无癫痫发作,但智能及运动发育无明显改善。基因检测患儿HNRNPU基因存在c.1720_1722delCTT(***574del)杂合变异,父母未见该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,c.1720_1722delCTT评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting+PM4)。文献检索到13篇文献,HNRNPU基因变异类型有剪接点变异、无义变异、错义变异、框内缺失、基因重复、移码变异、多个外显子缺失。主要临床表现有发育迟缓、癫痫、智力低下、语言发育落后、颅面畸形、精神行为异常等。结论HNRNPU:c.1720_1722delCTT考虑为该NDDs患儿的致病原因。基因检测有助于儿童NDDs的诊断,变异发现丰富了HNRNPU基因变异致神经发育障碍基因变异谱。

关键词：神经发育障碍 HNRNPU基因儿童

生命早期空气污染物暴露与儿童神经发育障碍的研究进展

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环境与职业医学 2024年第7期41卷 828-833页

作者：姜妍妍童娟陶芳标安徽医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系/出生人口健康教育部重点实验室/环境与人口健康安徽省重点实验室安徽合肥230032

近年来,空气污染物对儿童神经发育障碍的影响受到广泛关注。生命早期是大脑快速发育的关键时期,该时期暴露于空气污染物,大脑功能可能产生永久性改变。本文主要回顾了近年来国内外有关生命早期空气污染物暴露和儿童神经发育障碍之间关... 详细信息

近年来,空气污染物对儿童神经发育障碍的影响受到广泛关注。生命早期是大脑快速发育的关键时期,该时期暴露于空气污染物,大脑功能可能产生永久性改变。本文主要回顾了近年来国内外有关生命早期空气污染物暴露和儿童神经发育障碍之间关联的流行病学研究,重点讨论了生命早期室外空气污染物(如PM_(2.5)、PM_(10)、NO_(x)、CO等)和室内空气污染物(如烹饪油烟、烟草和蚊香烟雾、家居装饰产生的甲醛)对儿童神经发育的影响,归纳了其背后可能的生物学机制。多数研究指出生命早期不同暴露时期和暴露水平的污染物会对儿童神经发育产生负面影响且某些空气污染物与儿童神经发育障碍之间可能存在剂量-反应关系。目前有关室内空气污染物对儿童神经发育障碍的研究集中于烟草烟雾暴露,其他室内空气污染物如油烟、室内装饰材料产生的有机化合物等报道较少且其潜在的生物学机制尚不明确。提示未来需要进一步的流行病学研究、动物和细胞实验为空气污染物暴露的神经发育毒性提供佐证,以期为环境优生学提供理论依据,促进儿童健康发展。

关键词：神经发育障碍儿童室外空气污染室内空气污染生命早期暴露

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神经发育障碍儿童攻击行为干预的研究进展

中国医药导刊 2024年第4期26卷 353-358页

作者：王梓岳计辉方晓娟珠海市心理健康促进会广东珠海519000 中山大学附属第五医院精神心理科广东珠海519000

攻击行为在神经发育障碍儿童中普遍存在,对个人、家庭和社会造成严重影响。因此,针对此行为干预方法成为研究的重点。本综述系统归纳和总结神经发育障碍儿童攻击性行为的不同干预方法,为临床实践提供参考和指导。基于应用行为分析原理... 详细信息

攻击行为在神经发育障碍儿童中普遍存在,对个人、家庭和社会造成严重影响。因此,针对此行为干预方法成为研究的重点。本综述系统归纳和总结神经发育障碍儿童攻击性行为的不同干预方法,为临床实践提供参考和指导。基于应用行为分析原理的功能分析和功能性治疗在减少或消除攻击性行为方面具有明显效果,包括事前干预、强化策略、后效控制及行为减少策略等,在减少或消除神经发育障碍儿童的攻击性行为方面具有明显效果。事前干预主要关注先行因素,例如通过教授社交技巧和情绪调节策略来降低攻击倾向;强化策略通过奖励和惩罚来塑造行为模式;后效控制则管理行为后果,训练替代行为减少攻击;行为减少策略则通过应用消退和惩罚消除不良行为。针对神经发育障碍儿童攻击行为的干预方法需要综合考虑个体差异、家庭和社会环境等多方面因素,早期和有效的行为干预对改变行为至关重要。未来的研究应进一步探索不同干预方法的适用性和有效性,以提供更加科学和有效的治疗方案。

关键词：攻击行为行为干预神经发育障碍儿童

父亲年龄相关的生殖系突变在子代神经发育障碍中的研究进展

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中华男科学杂志 2024年第08期 750-756页

作者：严高凤赵迪赵树华昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科

由于社会经济的高速发展以及人们生育观念的改变，高龄生育呈持续迅速上升趋势。然而生育时父亲高龄可能引发潜在的子代健康问题，尤其可能会增加神经发育障碍(NDDs)的发病风险。与年龄增长相关的自由基损伤会造成男性生殖系统乃至精子... 详细信息

由于社会经济的高速发展以及人们生育观念的改变，高龄生育呈持续迅速上升趋势。然而生育时父亲高龄可能引发潜在的子代健康问题，尤其可能会增加神经发育障碍(NDDs)的发病风险。与年龄增长相关的自由基损伤会造成男性生殖系统乃至精子细胞在DNA水平和(或)表观遗传修饰等方面的改变并发生累积，最终导致子代NDDs发病风险增加。本文综述了与父亲高龄相关的子代NDDs流行病学、生殖系从头突变(DNMs)、NDDs相关突变基因选择性累积以及表观遗传修饰变异。NDDs涉及的病因复杂多样，但目前针对父亲年龄增加所致子代NDDs的研究大多局限于单一因素，未来应深入探讨多种机制的协同作用，为子代NDDs及其他与父亲高龄有关的疾病进一步研究和诊疗提供指导依据。

关键词：父亲高龄神经发育障碍从头突变选择性累积表观遗传修饰

犬尿氨酸通路在儿童神经发育障碍性疾病中的研究进展

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安徽医药 2024年第3期28卷 431-435页

作者：荆晓琦方成志张丙宏武汉大学人民医院新生儿科湖北武汉430060

色氨酸在体内主要通过犬尿氨酸通路(KP)代谢为血清素、褪黑素和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸等生物活性物质,与多种器官和细胞的生理功能密切相关。KP中重要酶活性和代谢物水平的改变通过影响受体和调节细胞信号传导的方式影响儿童脑发育。该... 详细信息

色氨酸在体内主要通过犬尿氨酸通路(KP)代谢为血清素、褪黑素和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸等生物活性物质,与多种器官和细胞的生理功能密切相关。KP中重要酶活性和代谢物水平的改变通过影响受体和调节细胞信号传导的方式影响儿童脑发育。该研究主要围绕KP及其代谢产物在儿童神经发育中的作用进行综述,希望为儿童神经发育障碍性疾病的协助诊断和治疗干预提供新的切入点。

关键词：犬尿氨酸儿童神经发育障碍孤独症谱系障碍癫痫精神分裂症

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16p12.1微缺失相关神经发育障碍1家系报告

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癫痫与神经电生理学杂志 2024年第4期33卷 248-251页

作者：陈静彭龙英吴曦刘书邑田茂强李娟束晓梅遵义医科大学附属医院儿内一科贵州遵义563003

本文回顾性分析1家系16p12.1微缺失相关神经发育障碍患者的临床资料及其家系的表型与遗传学特点。先证者为8岁女性患儿,自幼全面发育落后,间断抽搐4年。表现为小头畸形、特殊面容。头颅MRI提示胼胝体发育不良,侧脑室增宽。家系全外显子... 详细信息

本文回顾性分析1家系16p12.1微缺失相关神经发育障碍患者的临床资料及其家系的表型与遗传学特点。先证者为8岁女性患儿,自幼全面发育落后,间断抽搐4年。表现为小头畸形、特殊面容。头颅MRI提示胼胝体发育不良,侧脑室增宽。家系全外显子组测序(WES)发现患者在16p12.2(Chr16:21751935-22374309)存在0.622 Mb杂合缺失,经验证该缺失片段来自表型正常的母亲,目前表型正常的弟弟也携带该变异。文献复习16p12.1微缺失相关神经发育障碍以智力障碍及发育落后为主要表现,临床表型异质性极强,存在外显不全现象,二次打击模型是其主要致病机制。该病给临床医生的诊断及遗传咨询带来一定困难,本报告可提高同行对16p12.1微缺失相关神经发育障碍的临床表型及遗传学特点的认识,同时基因检测及家系分析可协助诊断并指导优生优育。

关键词： 16p12.1微缺失神经发育障碍癫痫小头畸形二次打击模型不完全外显