检索结果-南通市图书馆

高氧诱导小鼠视网膜病变模型中血管内皮生长因子和色素上皮衍生因子的表达及意义

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼科杂志 2008年第8期44卷 734-740页

作者：孔怡淳韩梅赵堪兴天津医科大学天津市眼科医院 300022

目的研究高氧诱导小鼠视网膜病变模型中血管内皮生长因子（VEGF）和色素上皮衍生因子（PEDF）的表达和意义，并探讨两者在视网膜新生血管形成过程中的作用。方法对照实验研究。对新生C57BL-6N系小鼠给予高氧后，置相对低氧环境中饲养，... 详细信息

目的研究高氧诱导小鼠视网膜病变模型中血管内皮生长因子（VEGF）和色素上皮衍生因子（PEDF）的表达和意义，并探讨两者在视网膜新生血管形成过程中的作用。方法对照实验研究。对新生C57BL-6N系小鼠给予高氧后，置相对低氧环境中饲养，诱导产生视网膜新生血管。在小鼠生后第12、14及17天摘除眼球，通过逆转录聚合酶链反应和免疫印迹法及荧光素灌注造影，分别检测不同时间点全视网膜新生血管组织对VEGF与PEDF的mRNA和蛋白质的表达水平的差异，并观察视网膜新生血管的分布与形态变化，通过血管内皮细胞计数对新生血管进行量化。应用SPSS11．5统计学软件，采用析因设计方差分析，分别比较实验组与对照组mRNA与蛋白质表达水平的差异，以P〈0．05作为差异有统计学意义。结果在高氧环境中（出生第12天小鼠），OIR模型鼠VEGF蛋白质表达A值（0．47±0．12）较正常鼠（1．81±050）下降，PEDF蛋白质表达A值（5．35±0．94）较正常鼠（0．68±0．17）明显升高；而相对低氧环境中（出生第14和17天小鼠），VEGF蛋白质表达A值（2．15±0．46，5．49±0．97）较正常鼠（0．90±0．05，0．88±0．91）明显升高，PEDF蛋白质表达A值（2．07±0．35，1．37±0．48）较正常鼠（2．62±0．68，5．30±0．59）明显下降，尤以第17天下降显著。对不同时间点VEGF和PEDF蛋白质表达水平进行析因方差分析，结果显示各时间点的VEGF蛋白质表达水平差异有统计学意义（F=70．450，P=0．000），各时间点的PEDF蛋白质表达水平差异有统计学意义（F=160．237，P=0．000）。出生第12、14及17天小鼠视网膜VEGF蛋白质的表达与正常对照组比较，差异有统计学意义（P=0．009，0．010，0．000），PEDF蛋白质的表达差异也有统计学意义（P=0．002，0．046，0．000）；出生第12、14及17天小鼠视网膜VEGF mRNA的表达与正常对照组比较，差异有统计学意义（P=0．001，0．000，0．001），PEDF mRNA的表达差异也有统计学意义（P=0．000，0．001，0．000）。伴随着视网膜组织的缺氧，出现了VEGF蛋白质表达水平升高和PEDF蛋白质表达水平降低，导致视网膜组织中VEGF与PEDF蛋白质表达失衡；VEGF与PEDF的mRNA表达亦发生类似变化，且较蛋白质改变提前发生。上述改变均伴随着同期视网膜新生血管的发生、发展及其严重程度而逐渐加重。结论VEGF和PEDF的mRNA和蛋白质表达失衡可能是造成视网膜新生血管发生的机制之一。

关键词：血管内皮生长因子A 眼蛋白质类神经生长因子舍平类荧光素血管造影术视网膜新生血管化

Myocilin基因Gln368STOP位点突变与原发性开角型青光眼相关性的Meta分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼科杂志 2007年第4期43卷 361-366页

作者：刘莛贺翔鸽第三军医大学附属大坪医院野战外科研究所眼科重庆400042

目的研究Myocilin（MYOC）基因Gln368STOP位点突变与原发性开角型青光眼（POAG）的相关性。方法以POAG患者和对照组基因型分布的优势比（OR）为统计量。电子检索和手工检索相关文献，剔除不符合要求的文献，应用RevMan 4．2软件对各纳... 详细信息

目的研究Myocilin（MYOC）基因Gln368STOP位点突变与原发性开角型青光眼（POAG）的相关性。方法以POAG患者和对照组基因型分布的优势比（OR）为统计量。电子检索和手工检索相关文献，剔除不符合要求的文献，应用RevMan 4．2软件对各纳入研究结果进行异质性检验，采用相应数学模型进行数据合并，并评价发表偏倚的影响。结果共检索到符合要求的文献11篇，均为病例-对照研究，POAG患者共3077例，对照组共2063例，数据合并结果显示POAG组与对照组发生Gln368STOP位点突变的OR值（95％C1）为6．01（2．57～14．04，P〈0．01）。结论MYOC基因Gln368STOP位点突变与POAG患病风险增加相关，是POAG发病的危险因素之一。

关键词：青光眼开角型细胞支架蛋白质类眼蛋白质类糖蛋白类突变 Meta分析

PEDF基因修饰人脐带间充质干细胞对糖尿病大鼠视网膜的保护作用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼科杂志 2017年第7期53卷 540-547页

作者：张惟段红涛陈松王月欣孔佳慧董蒙毕雪宋建天津市眼科医院天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津市眼科研究所天津医科大学眼科临床学院 300020

目的探讨色素上皮衍生因子（PEDF）基因修饰的人脐带间充质干细胞（hUCMSC）对糖尿病视网膜病变（DR）大鼠视网膜的保护作用.方法实验研究.采用慢病毒包装的PEDF-MSC-绿色荧光蛋白（GFP）质粒和GFP-间充质干细胞（MSC）质粒转染hUCMSC... 详细信息

目的探讨色素上皮衍生因子（PEDF）基因修饰的人脐带间充质干细胞（hUCMSC）对糖尿病视网膜病变（DR）大鼠视网膜的保护作用.方法实验研究.采用慢病毒包装的PEDF-MSC-绿色荧光蛋白（GFP）质粒和GFP-间充质干细胞（MSC）质粒转染hUCMSC,并测量PEDF及VEGF的表达.成年SD大鼠50只采用随机数字表法随机分为5个组：正常对照组（A组）、DR对照组（B组）、磷酸盐缓冲液（PBS）治疗组（C组）、GFP-MSC治疗组（D组）及PEDF-MSC治疗组（E组）,各组均为10只大鼠.选取链脲佐菌素（STZ）腹腔注射诱导糖尿病大鼠模型,造模成功后4个月进行干预治疗,D组与E组分别给予玻璃体腔注射GFP-MSC和PEDF-MSC,C组给予玻璃体腔注射PBS,A组与B组不予特殊治疗.干预后8周行HE染色观察视网膜内丛状层、内核层及外核层,并进行厚度测量,免疫组织化学染色观察视网膜PEDF和VEGF阳性染色情况,实时定量聚合酶链反应（RT-PCR）检测大鼠视网膜PEDF和VEGF mRNA的表达变化.计量数据均符合正态分布.两组数据间比较采用独立样本t检验;组间的数据采用单因素方差分析,组间多重比较采用LSD-t检验,两个变量之间相关性分析采用Pearson相关性检验.结果胰蛋白酶消化法获取的hUCMSC表达CD105、CD73和CD90,不表达CD34、CD45、CD11b、CD19和***检测结果显示,PEDF-MSC-GFP的PEDF（84.09±7.07） μg/L较GFP-MSC （9.03±0.14） μg/L表达增高,差异均有统计学意义（P〈0.05）,而VEGF表达差异无统计学意义（P〉0.05）.视网膜厚度测量分析结果显示：玻璃体腔注射后2个月,E组内丛状层厚度显著下降,内核层与外核层厚度显著增加（P〈0.05）.玻璃体腔注射后2周,荧光显微镜下观察到D组与E组大鼠玻璃体腔内放射状及簇状排列的绿色荧光,视网膜中未发现明显绿色荧光.免疫组织化学法染色结果显示：治疗后2个月,E组PEDF平均A值增加;VEGF平均A值下降（P〈0.05）.RT-PCR结果显示：治疗后2个月,E组PEDF mRNA表达水平增加.VEGF mRNA表达水平下降（P〈0.05）.结论玻璃体腔注射PEDF-MSC能上调早期糖尿病大鼠视网膜PEDF表达与下调VEGF表达,改善DR大鼠神经视网膜损伤.

关键词：糖尿病视网膜病变糖尿病,实验性脐带间质干细胞眼蛋白质类神经生长因子类舍平类血管内皮生长因子A 玻璃体内注射

x连锁隐性遗传诺里病家系的NDP基因突变检测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼科杂志 2015年第5期51卷 360-363页

作者：梅利斌黄燕茹潘乾梁德生邬玲仟中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院长沙410078

目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料，完善眼科检查，对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列，产物纯化后直接进行DNA测序。结果家系... 详细信息

目的研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。方法收集诺里病先证者及其家系成员临床资料，完善眼科检查，对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列，产物纯化后直接进行DNA测序。结果家系中患者NDP基因第3号外显子存在c．362G〉A错义突变（p．R121Q）。结论NDP基因c．362G〉A错义突变是导致该家系出现诺里病的原因。基因突变检测可以为家系成员提供准确的遗传咨询及产前诊断。

关键词：盲神经系统疾病痉挛婴儿眼蛋白质类神经组织蛋白质类外显子突变误义

一个X-连锁隐性遗传视网膜色素变性家系的RPGR基因新突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼科杂志 2011年第6期47卷 516-520页

作者：李自立庄文娟赵巍张馨方王景孟瑞华容维宁盛迅伦宁夏医科大学附属医院眼科银川750004 宁夏医科大学中心实验室北京市华德眼科医院青岛大学医学院附属医院眼科宁夏回族自治区人民医院眼科

目的研究X-连锁隐性遗传视网膜色素变性（RP）家系RPGR基因突变男性患者和女性携带者的临床表型。方法家系调查研究。收集RP先证者及其家系资料，完善眼科检查，抽取现存77名家系成员和80名正常对照者外周静脉血，提取DNA，进行聚合酶... 详细信息

目的研究X-连锁隐性遗传视网膜色素变性（RP）家系RPGR基因突变男性患者和女性携带者的临床表型。方法家系调查研究。收集RP先证者及其家系资料，完善眼科检查，抽取现存77名家系成员和80名正常对照者外周静脉血，提取DNA，进行聚合酶链反应（PCR），扩增RPGR基因外显子ORF15，扩增产物纯化后直接测序。结果RP家系中，8例RP患者均为男性，呈隔代传递，不存在男性至男性的传递，患者的母亲及女儿都是致病基因携带者而不发病，符合x-连锁隐性遗传方式。在8例男性RP患者和14例女性致病基因携带者的RPGR基因外显子ORF15＋577578位点发现一个AG缺失突变，引起阅读框架的改变，该基因缺失突变在家系中共分离。AG缺失突变导致男性患者典型的RP改变，但发病时间和进展程度不一。携带有杂合型基因突变的14例女性携带者最具特征性的临床表型是中高度近视眼（-5．00-22．00D）。结论该RP家系患者由RPGR基因外显子ORF15移码突变致***15＋577_578delAG位点缺失。RPGR基因外显子ORF15的新突变可导致男性患者严重的RP表型，但女性致病基因携带者仅表现为中高度近视眼。

关键词：视网膜炎,色素性眼蛋白质类突变系谱

Best卵黄样黄斑营养不良一家系的临床表型特征和基因研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼科杂志 2008年第4期44卷 321-326页

作者：欧阳艳玲张勇进徐格致江睿陈倩王玲复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科上海200031

目的探讨Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）一家系的临床表型特征和相关基因VMD2的突变特点。方法回顾性分析BVMD一家系患者详细的临床资料，包括眼底检查、荧光素眼底血管造影（FFA）及相干光断层扫描（OCT）图像等，并对患眼病变进行分... 详细信息

目的探讨Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）一家系的临床表型特征和相关基因VMD2的突变特点。方法回顾性分析BVMD一家系患者详细的临床资料，包括眼底检查、荧光素眼底血管造影（FFA）及相干光断层扫描（OCT）图像等，并对患眼病变进行分期。同时对该家系5例患者及其家族中2名正常成员进行基因分析。采取外周血2．7ml，制备外周血白细胞基因组DNA，应用合成的特异性引物，以聚合酶链反应（PCR）分别扩增VMD2基因的第1—11对外显子，将基因产物进行直接测序，分析相应基因序列。结果该家系呈现常染色体显性遗传。5例（10只眼）眼底病变分别属于0、Ⅱa、Ⅱb、Ⅲ和Ⅳ期，较为少见。各期的眼底改变、FFA和OCT图像特征虽不相同，但具有代表性。基因序列分析可见VMD2基因第301密码子第3个碱基呈杂合子点突变，即T—G，导致天冬氨酸变为谷氨酸（Asp301Glu）。结论我国BVMD一家系呈现VMD2基因突变。基因分析结果将为疾病的确诊提供可靠依据。

关键词：视网膜疾病黄斑变性系谱眼蛋白质类荧光素血管造影术体层摄影术光学相干

ELOVL4基因M299V多态性与我国人群渗出性年龄相关性黄斑变性的关联性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼科杂志 2010年第2期46卷 125-128页

作者：顾虹崔蕾刘宁朴首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室 100730

目的研究极长链脂肪酸延长因子4（ELOVL4）M299V多态性改变与我国人群渗出性年龄相关性黄斑变性（AMD）的相关性。方法病例对照研究。收集渗出性AMD患者145例和正常对照人群117例，取其外周血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应（PCR）法... 详细信息

目的研究极长链脂肪酸延长因子4（ELOVL4）M299V多态性改变与我国人群渗出性年龄相关性黄斑变性（AMD）的相关性。方法病例对照研究。收集渗出性AMD患者145例和正常对照人群117例，取其外周血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应（PCR）法结合限制性内切酶的酶切分析法及DNA序列测定法对ELOVL4基因单核苷酸多态（SNP）位点rs3812153：A〉G（M299V）进行检测。渗出性AMD患者组与对照组的年龄比较采用Studentt检验，性别比例、基因型和等位基因出现频率比较采用x。检验，比值比和95％可信区间根据woolf等式计算，应用Haploview4．0软件检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律。结果145例渗出性AMD患者中，男性85例（58．6％），女性60例（41．4％）；年龄50～89岁，平均（66．5±8．5）岁。117例正常对照人群中，男性61例（52．1％），女性56例（47．9％）；年龄50～80岁，平均（66．5±7．4）岁。两组间年龄（t=-0．009，P=0．99）和性别（X^2=1．103，P=0．29）差异无统计学意义。ELOVL4基因M299V基因型分布符合Hardy-Weinbery平衡定律，M299V基因多态性与渗出性AMD无相关性（X^2=0．960，P=0．619）。变异型等位基因G出现频率：渗出性AMD组为17．2％（50／290），对照组为19．7％（46／234），两组间差异无统计学意义（X^2=0．505，P=0．477）。与野生AA基因型相比较，拥有纯合子GG与杂合子AG的AMD患者发病比值比分别为0．56（95％CI：0．17～1．82）和0．98（95％CI：0．56～1．69）。结论ELOVL4基因M299V多态性与我国人群渗出性AMD的发病无明显相关性。

关键词：黄斑变性眼蛋白质类膜蛋白质类多态性单核苷酸

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

基因检测在一家族性青光眼家系中的预警作用

中华眼科杂志 2009年第7期45卷 621-624页

作者：魏雁涛卓业鸿李轶擎柴芳林明楷凌运兰葛坚中山大学中山眼科中心广州510060

目的探讨基因检测技术对家族性青光眼家系新增成员的早期预警作用。方法前瞻性队列研究。对一家族性青光眼家系新增成员提取外周血DNA，进行myocilin基因突变筛查，根据基因检测结果将其分为myocilin基因突变携带组和非携带组，并对该... 详细信息

目的探讨基因检测技术对家族性青光眼家系新增成员的早期预警作用。方法前瞻性队列研究。对一家族性青光眼家系新增成员提取外周血DNA，进行myocilin基因突变筛查，根据基因检测结果将其分为myocilin基因突变携带组和非携带组，并对该家系成员进行前瞻性队列研究，观察其视力、眼压、视野、视乳头结构、视网膜神经纤维层改变情况。结果在12例家族新增成员中，DNA测序证实5例成员myocilin基因第3外显子呈现C→T杂合突变（Pro370Leu）；其余7例成员未显示myocilin基因突变。随访过程中，突变携带组成员均相继诊断为开角型青光眼，视野缺损距眼压升高平均时间为21．6个月，视网膜神经纤维层厚度发生变化距眼压升高平均时间为14．4个月；而非携带组成员在随访过程中眼压、视乳头结构、视网膜神经纤维层、视野均未出现病理性改变。结论myocilin基因为家族性青光眼的致病基因，基因诊断技术在青光眼家系中所表现的特异性及灵敏性可满足症状前诊断要求并具有预警作用。

关键词：青光眼开角型系谱细胞支架蛋白质类眼蛋白质类糖蛋白类突变

白细胞介素-2与白细胞介素-23对小鼠类结合蛋白特异性T细胞向Thl、Thl7分化的诱导及致病性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华眼科杂志 2013年第3期49卷 224-229页

作者：李洋崔彦毕宏生王影李娇王兴荣山东中医药大学附属眼科医院济南250002

目的探讨外源性白细胞介素（IL）-2和IL-23对小鼠类结合蛋白（IRBP）特异性T细胞向辅助性T细胞（Th）1、Thl7分化的诱导及致病性的研究。方法实验研究。向30只雌性C57BL／6小鼠（6-8周）皮下注射200IXl含200tag人IRBP1-20和0．8mg结核... 详细信息

目的探讨外源性白细胞介素（IL）-2和IL-23对小鼠类结合蛋白（IRBP）特异性T细胞向辅助性T细胞（Th）1、Thl7分化的诱导及致病性的研究。方法实验研究。向30只雌性C57BL／6小鼠（6-8周）皮下注射200IXl含200tag人IRBP1-20和0．8mg结核分枝杆菌的乳糜液，建立实验性自身免疫性葡萄膜炎（EAU）动物模型。在免疫后第13天取出小鼠脾脏和引流淋巴结，预留部分脾脏通过逆转录（RT）-PCR法检测其中干扰素（IFN）-γ mRNA与IL-17mRNA的表达水平，作为正常对照组。其余脾脏在纱网研磨后用尼龙毛富集的方法提取小鼠T细胞，将其分为IL-2组和IL-23组，均加入抗原递呈细胞和IRBP1-20，分别加入外源性小鼠重组IL-2与IL-23。在培养后第2天用Ficoll密度梯度离心方法分离T细胞，RT-PCR法检测T细胞中IFN-γ mRNA与IL-17mRNA的表达情况，同时取T细胞上清液用酶联免疫吸附试验检测上清中IFN-γ与IL-17的含量。继续培养到第4天，利用流式细胞仪检测不同干预条件下IL-17＋ γδ＋T细胞的比例。取30只小鼠建立EAU模型后，取出T细胞，按照以上方法建立IL-2组和IL-23组IRBP特异性T细胞。另取6只小鼠随机分为两组，分别腹腔内注射IL-2组与IL-23组的T细胞，剂量为3．5×10^6个／只。在注射后第3、7、14天通过间接眼底镜观察小鼠的眼部发病情况，在第21天处死小鼠取出小鼠眼球做病理切片，观察IL-2组和IL-23组小鼠眼部病理变化。分别采用秩和检验、单因素方差分析和配对t检验对实验数据进行统计分析。结果在抗原和外源性IL刺激后第2天，T细胞出现明显的“玫瑰花环”现象。RT-PCR检测结果显示，IL-2组中IFN-1mRNA的表达水平（0．26±0．02）明显高于正常对照组（0．12±0．05）和IL-23组（0．10±0．00）（F=80．51，P=0．003）。IL-2组T细胞上清中IFN-γ的含量[（13124．67±107．73）μg/L]高于IL-23组[（3953．67±117．34）μg／L]（t=169．61，P=0．000），而IL-17的含量[（588．67±77．43）μg/L]低于IL-23组[（5038．33±88．00）μg／L]（t=-361．71，P=0．000）。流式细胞仪检测结果显示，IL-23组中分泌IL-17的78T细胞的比例为（9．93±0．55）％，高于IL-2组的（3．23±0．28）％（t=-33．18，P=0．001）。IL-2组和IL-23组小鼠在过继性转移免疫后第3天均未出现炎症反应，在第14天时两组小鼠炎症反应最重，IL-23组可见大量炎症细胞浸润、视网膜出血和视网膜脱离，明显重于IL-2组。结论IL-23对抗原特异性T细胞向Thl7细胞分化具有促进作用，其中Thl7细胞又以78T细胞为主，而IL-2对其却具有抑制作用。进一步的研究证实，IRBP特异性Thl7细胞的致病陡明显高于Thl细胞。

关键词：自身免疫疾病葡萄膜炎白细胞介素2 白细胞介素23 眼蛋白质类