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代谢性肥厚型心肌病相关致病基因的研究进展

中华心血管病杂志 2009年第3期37卷 283-285页

作者：张颖浦介麟北京协和医学院 100730 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院病理与生理实验中心

肥厚型心肌病是一种较常见的遗传性心脏病，自然发病率约为1／500，是35岁以下人群中心脏性猝死的首要病因。其临床表现为左心室显著肥厚、室间隔不对称增厚、舒张期心室充盈异常、左心室流出道受阻等。病理变化为心肌细胞弥漫性肥大，... 详细信息

肥厚型心肌病是一种较常见的遗传性心脏病，自然发病率约为1／500，是35岁以下人群中心脏性猝死的首要病因。其临床表现为左心室显著肥厚、室间隔不对称增厚、舒张期心室充盈异常、左心室流出道受阻等。病理变化为心肌细胞弥漫性肥大，核大、畸形、深染，心肌纤维走行紊乱。肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传病，是肌节异常导致的疾病。

关键词：肥厚型心肌病相关致病基因代谢性常染色体显性遗传病左心室流出道遗传性心脏病心肌纤维走行心脏性猝死

儿童激素耐药肾病综合征相关致病基因及其临床检测策略

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中国循证儿科杂志 2013年第5期8卷 391-397页

作者：李国民沈茜徐虹安宇复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科复旦大学生物医学研究院复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病医学转化中心上海201102

肾病综合征（NS）是因肾小球滤过屏障受损而引起的一绀临床综合征。肾小球滤过屏障由内皮细胞、基底膜和足细胞构成。多项研究表明，足细胞在肾小球滤过屏障中起关键作用，特别是足细胞相邻足突构成的裂隙膜（slitcliaphragm，SD）[1-4... 详细信息

肾病综合征（NS）是因肾小球滤过屏障受损而引起的一绀临床综合征。肾小球滤过屏障由内皮细胞、基底膜和足细胞构成。多项研究表明，足细胞在肾小球滤过屏障中起关键作用，特别是足细胞相邻足突构成的裂隙膜（slitcliaphragm，SD）[1-4]。依据对激素治疗的反虚可将Ns分为激素敏感型（SSNS）和激素耐药型（SRNS）[5]。

关键词：肾病综合征激素耐药型相关致病基因临床检测肾小球滤过屏障儿童临床综合征激素敏感型

基于高通量测序鉴定金煌杧软鼻病相关致病基因的研究

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基于高通量测序鉴定金煌杧软鼻病相关致病基因的研究

作者：王惠广西大学

学位级别：硕士

杧果软鼻病(Soft nose)是一种严重的杜果果实生理病害,主要为害以金煌杧(Mangifera indica ***)为代表的松脂型杧果。主要病害症状表现为：在果实成熟过程中,果顶处首先黄化变软,内部果肉呈溃败状,从而影响杧果的可食性和商品性。该病... 详细信息

杧果软鼻病(Soft nose)是一种严重的杜果果实生理病害,主要为害以金煌杧(Mangifera indica ***)为代表的松脂型杧果。主要病害症状表现为：在果实成熟过程中,果顶处首先黄化变软,内部果肉呈溃败状,从而影响杧果的可食性和商品性。该病在世界杧果产区内广泛发生,已严重制约杧果生产。目前对于软鼻病一类生理病害的发病机制尚不清楚,分子生物学研究较少,大部分研究仅停留在生理代谢层面,发现通过调节配方施肥处理可以在一定程度上降低病害的发病率,但并不能彻底根除。本研究以金煌杧为试材,从正常果肉和病害果肉两个样本中提取RNA,进行高通量转录组测序分析,在两个转录样本间发生显著差异表达的基因中筛选与软鼻病致病相关的基因,以期了解软鼻病代谢调控的变化,为进一步阐明软鼻病的致病机理提供参考依据。主要研究结果如下： 1.比较分析了异硫氰酸胍法、SDS法和改良热硼酸法三种方法对杧果果肉RNA的提取效果,结果表明：三种方法中改良热硼酸法提取的RNA完整性最好,纯度和产量高,虽然在成本上较另两种方法略有提高,但综合考虑,改良热硼酸法仍为最优方法,适于后续转录测序的高效进行。 2.高通量RNA转录组测序获得超过52.4M的reads数据。组装分析后,杧果正常果肉和患病果肉两个转录组样本共得到73,712条基因序列,其中47,508条得到功能注释和分类。同时两样本间存在18,710条基因序列发生显著的差异表达,其中5,360条上调表达,13,350条下调表达。 3.通过对5,360条发生上调表达的基因序列进行COG、GO、KEGG分析后,筛选得到3条ACC合酶同源基因和2条ACC氧化酶同源基因,它们在两个转录样本中的差异表达极其显著,在蛋氨酸代谢通路中参与调控乙烯的生物合成过程,将它们的核苷酸序列提交NCBI检索后,结果显示它们与其他物种的ACC合酶同源基因和ACC氧化酶同源基因的同源性均在80%以上。由此可推测这5条基因序列可能与杧果软鼻病生理病害的发病存在密切关系。 4.筛选发现5条果胶酸裂解酶同源基因的表达水平在两个样本间存在明显差异,处于KEGG Pathway的戊糖和葡萄糖醛酸酯互变代谢途径,参与调控多聚半乳糖醛酸酯裂解为半乳糖醛酸的降解过程。将它们的核苷酸序列提交NCBI进行同源性比对,与其他物种的果胶酸同源基因的同源性达到70%以上,故可推测这5条基因序列可能参与调控杧果软鼻病病害的发病过程。 5.推测认为在杧果软鼻病的发病过程中,ACC合酶同源基因和ACC氧化酶同源基因与果胶酸裂解酶同源基因具有调控关系。杧果软鼻病的发生应该是多个基因联合作用调控的结果。

关键词：杧果软鼻病转录组测序基因差异表达相关致病基因

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脊肌萎缩症的相关致病基因

国外医学（分子生物学分册） 2001年第3期23卷 187-189页

作者：吕立夏王尧同济大学医学院生物化学教研室上海200070

脊肌萎缩症 (SMA)是一种常染色体脊肌萎缩症隐性遗传疾病 ,随着分子生物学的发展 ,在 SMA相关基因的研究方面取得了重大进展 ,可能与运动神经元存活基因。

关键词：脊肌萎缩症基因突变相关致病基因

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先天性肾发育不良相关致病基因及其机制

中国中西医结合肾病杂志 2015年第4期16卷 370-373页

作者：徐倩王朝晖上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海200025

先天性肾脏及尿路畸形（ congenital anomalies of the kid－neyand urinary tract，CAKUT），在先天性器官发育畸形中发病率最高，每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及，发病率在逐步上升［1］。CAKUT占引起儿童终末期... 详细信息

先天性肾脏及尿路畸形（ congenital anomalies of the kid－neyand urinary tract，CAKUT），在先天性器官发育畸形中发病率最高，每500个新生儿中就有1个患儿。随着产前超声检查普及，发病率在逐步上升［1］。CAKUT占引起儿童终末期肾脏衰竭病因的50%［2］。此外，CAKUT可增加高血压和心血管事件的发生风险，对患者生活质量有极大影响。虽然，近年科研水平极大提高，但我们对该类疾病仍然知之甚少。从长远来看，解开这类疾病的发病机制，将有助于早期基因筛查，进行早期治疗，提高婴儿存活率和患者生活质量。

关键词：先天性肾发育不良相关致病基因产前超声检查生活质量早期治疗心血管事件尿路畸形发育畸形

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原发性布加综含征相关致病基因的研究进展

河南医学研究 2013年第2期22卷 317-320页

作者：贾江坤申权薛焕洲薛焕洲(审校) 郑州大学人民医院肝胆外科河南郑州450003 郑州大学人民医院

布加综含征（BuddChiarisyndrome，B-CS）系指肝静脉和／或下腔静脉肝段血流受阻引起的伴或不伴有下腔静脉高压征的肝后性门脉高压症[1]。B-cs的病因学十分复杂，并随地区、民族、性别、年龄不同而不同，我国是B—CS高发地区，其发病率... 详细信息

布加综含征（BuddChiarisyndrome，B-CS）系指肝静脉和／或下腔静脉肝段血流受阻引起的伴或不伴有下腔静脉高压征的肝后性门脉高压症[1]。B-cs的病因学十分复杂，并随地区、民族、性别、年龄不同而不同，我国是B—CS高发地区，其发病率远远高于国外的统计学数字，大多集中在河南、山东、安徽、河北、山西、陕西和东北地区，并有逐渐升高趋势。近年来随着分子生物学的进展，致病基因的研究越来越受到重视，原发性B-CS相关致病基因的研究也有了新的进展，本文就此综述如下。

关键词：相关致病基因原发性肝后性门脉高压症下腔静脉高压 B-CS 分子生物学血流受阻 B-cs

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短QT综合征相关致病基因的研究进展

中华心律失常学杂志 2013年第1期17卷 74-76页

作者：刘宝鑫徐亚伟同济大学附属上海市第十人民医院心内科 200072

短QT综合征（shortQTsyndrome，SQTS）是一种编码心肌离子通道的基因发生突变导致其功能异常从而出现恶性心律失常的疾病。这是近年来才被逐渐正确认识并引起广泛关注的一种新的心律失常综合征。临床上，该综合征以持续性QT间期和心室... 详细信息

短QT综合征（shortQTsyndrome，SQTS）是一种编码心肌离子通道的基因发生突变导致其功能异常从而出现恶性心律失常的疾病。这是近年来才被逐渐正确认识并引起广泛关注的一种新的心律失常综合征。临床上，该综合征以持续性QT间期和心室或心房有效不应期缩短、胸前导联T波对称性高尖、家族性心悸、阵发性心房颤动（房颤）、室性心动过速（室速）或心室颤动（室颤）、反复发作晕厥和心脏性猝死为特征。随着研究的不断深入，SQTS按其发病原因分为遗传性（由基因突变引起）和获得性（由继发因素引起）。

关键词：短QT综合征相关致病基因阵发性心房颤动心律失常综合征心房有效不应期恶性心律失常心肌离子通道心室颤动

口腔遗传性疾病系列讲座（六）口腔遗传性疾病相关的生物信息资源

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中华口腔医学杂志 2015年第11期50卷 693-695页

作者：段小红第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室口腔罕见病与遗传病门诊军事口腔医学国家重点实验室西安710032

在口腔遗传性疾病的临床和基础研究工作中,需要掌握一些网络资源,实时查询疾病相关知识以及遗传病相关致病基因的信息、模式生物资源等.如何查阅遗传性疾病的相关文献、临床信息、基因和分子背景将是本讲的主要内容,现介绍与口腔遗传疾... 详细信息

在口腔遗传性疾病的临床和基础研究工作中,需要掌握一些网络资源,实时查询疾病相关知识以及遗传病相关致病基因的信息、模式生物资源等.如何查阅遗传性疾病的相关文献、临床信息、基因和分子背景将是本讲的主要内容,现介绍与口腔遗传疾病相关联的数据库.

关键词：口腔遗传性疾病生物信息资源相关致病基因讲座疾病相关知识临床信息网络资源实时查询

系统性红斑狼疮患者外周血单个核细胞中转录因子活性差异的分析

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中华风湿病学杂志 2010年第9期14卷 648-650页

作者：眭维国林华陈洁晶黄河戴勇中国人民解放军第181医院肾脏科桂林 541002

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）是一种较常见的、反复发作并累及多器官系统的自身免疫性疾病,其发病机制至今仍未阐明.近期有学者开始用生物芯片通过对SLE基因表达谱的检测以期达到了解相关致病基因的动态变化,希... 详细信息

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）是一种较常见的、反复发作并累及多器官系统的自身免疫性疾病,其发病机制至今仍未阐明.近期有学者开始用生物芯片通过对SLE基因表达谱的检测以期达到了解相关致病基因的动态变化,希望借此来阐明SLE患者淋巴细胞免疫调节功能紊乱的机制。

关键词：系统性红斑狼疮患者外周血单个核细胞 erythematosus 转录因子自身免疫性疾病 SLE患者活性相关致病基因