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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 krabbe病
  • 1 篇 痉挛性截瘫,青少年...
  • 1 篇 galc基因

机构

  • 1 篇 郑州大学第一附属...

作者

  • 1 篇 李梦杰
  • 1 篇 董亚丽
  • 1 篇 许予明
  • 1 篇 毛澄源
  • 1 篇 范雨
  • 1 篇 史长河
  • 1 篇 吴军

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=痉挛性截瘫,青少年型"
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表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例遗传及临床分析
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郑州大学学报（医学版） 2021年 第5期56卷 632-635页
作者： 董亚丽 毛澄源 范雨 李梦杰 吴军 许予明 史长河 郑州大学第一附属医院神经内科 郑州450052
目的:对表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例进行基因检测和临床分析。方法与结果:患者,女,13岁,临床表现为单纯痉挛性截瘫。采集该患者、20例痉挛性截瘫患者及200名正常健康人的外周血并提取基因组DNA,进行全基因组测序,查找... 详细信息
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