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应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征

中国优生与遗传杂志 2012年第7期20卷 22-24页

作者：欧展辉梁雄孙筱放珠海市人民医院暨南大学第三附属医院产科广东省珠海市519000 广州医学院第三附属医院妇产科研究所广东省广州市510150

目的比较甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR两种方法检测Prader–Willi综合征。方法应用细胞遗传学、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法检测1个Prader–Willi综合征家系。结果甲基化特异性... 详细信息

目的比较甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR两种方法检测Prader–Willi综合征。方法应用细胞遗传学、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法检测1个Prader–Willi综合征家系。结果甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增和甲基化特异性PCR方法均能对患者进行检测,为缺失型致病,而其父母未见异常。结论甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增方法检测Prader–Willi综合征比甲基化特异性PCR方法提供更多的致病信息。

关键词：甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增甲基化特异性PCR Prader–Willi综合征 SNRPN基因

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Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断

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中国当代儿科杂志 2020年第9期22卷 1001-1006页

作者：董国庆苏月月丘晓颖陆喜燕李坚旭黄秒罗小平南方医科大学附属深圳市妇幼保健院儿科广东深圳518028 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科湖北武汉430030

目的探讨临床疑似Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异。方法选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)技术进... 详细信息

目的探讨临床疑似Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异。方法选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)技术进行检测,对确诊患儿采用临床诊断评分进行评估,并分析确诊患儿的围生期特征。结果MS-MLPA技术确诊PWS患儿11例,检出率为12%;其中男7例,女4例;中位确诊年龄3岁4个月(范围:25 d至6岁8个月)。11例PWS患儿中仅5例(45%)满足临床诊断标准。PWS患儿围生期主要特征有胎动减少9例(82%)、剖宫产11例(100%)、新生儿期肌张力低下11例(100%)、喂养困难11例(100%)及哭声低下11例(100%)。结论对临床疑似的PWS患儿应及早进行基因检测确诊,单纯依靠临床诊断评分可能导致PWS漏诊。

关键词： Prader-Willi综合征甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增基因筛查诊断儿童

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Prader-Willi综合征临床表型分析与分子诊断学研究

Prader-Willi综合征临床表型分析与分子诊断学研究

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作者：詹实娜安徽医科大学

学位级别：硕士

目的 Prader-Willi综合征（PWS）的临床诊断标准已于1993年由Holm等人提出，并得到公认，但根据我院收集的资料发现，我国PWS患儿的临床表型与Holm等总结的诊断标准存在差异，故本研究旨在分析我国PWS新生儿期的临床表现，为临床早... 详细信息

目的 Prader-Willi综合征（PWS）的临床诊断标准已于1993年由Holm等人提出，并得到公认，但根据我院收集的资料发现，我国PWS患儿的临床表型与Holm等总结的诊断标准存在差异，故本研究旨在分析我国PWS新生儿期的临床表现，为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。同时由于不同发病机制的Prader-Willi综合征在临床表现、预后和遗传风险上均存在差异，而目前临床常用确诊方法MS-PCR不能区分发病机制，本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）技术和短串联重复序列（STR）技术分析Prader-Willi综合征的遗传机理，分析MS-MLPA在诊断PWS及分辨发病机制上的临床实用性。方法 1.采用回顾性研究方法，将2009年4月至2011年8月收集的13例确诊为PWS的新生儿的临床表型作为研究资料，根据Holm等所提临床诊断标准中的主、次要标准分别记录每个新生儿的表型存在与缺失情况，进而总结分析我国PWS新生儿期典型临床特征。 2.取临床进行甲基化特异性PCR确诊的16例PWS患儿的外周血样本，重新提取DNA，采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增技术（MS-MLPA）试剂盒Me028进行基因检测分析。同时取其中收集到的6例PWS患儿及其父母外周血提取的DNA，采用短串联重复序列（STR）技术进行基因检测分析。结果 1.新生儿期主要表现有皮肤色素减退13例（100%，该点明显高于国外报道），中枢性肌张力低下13例（100%，轻重程度不同）,性腺发育不良12例（92.31%），喂养困难11例（84.62%）;其他表型有特殊面容5例（38.46%），唾液粘稠5例（38.46%）。此外PWS患儿孕母高龄9例（69.23%），羊水污染8例（61.54%），羊水过多3例（23.08%），胎膜早破5例（38.46%）,异常胎位4例（30.78%），宫内窘迫9例（69.23%），是围生期母婴常见并发症。 2. MS-MLPA检测结果与甲基化特异性PCR检测结果一致，16例患儿均为PWS阳性患儿，且检测出16例PWS病例中4例源于母源性同源二倍体，12例源于父源性15q11-q13区域缺失。并经STR证实了MS-MLPA的基因来源分析的准确性。结论 1.新生儿期皮肤色素减退及中枢性肌张力低下可作为我国新生儿进一步行PWS分子诊断的初步筛选标准。 2. MS-MLPA能够确诊PWS，并且能将PWS父源性缺失型和母源性同源二倍体两种主要发病机制鉴别开的一种快捷、可靠的实验诊断技术。

关键词： Prader-Willi 综合征临床表型肌张力低下皮肤色素减退甲基化特异性PCR 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增

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