检索结果-南通市图书馆

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者治疗效果分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2013年第3期51卷 194-198页

作者：黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜季文君李晓燕顾学范上海交通大学医学院附属新华医院市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室 200092

目的分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的治疗效果。方法甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者58例，男34例，女24例，其中临床患者50例（早发型42例，迟发型8例），首诊年龄18d～30．8岁，新生儿筛查8例。治疗方法包括维... 详细信息

目的分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的治疗效果。方法甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者58例，男34例，女24例，其中临床患者50例（早发型42例，迟发型8例），首诊年龄18d～30．8岁，新生儿筛查8例。治疗方法包括维生素B。甜菜碱、叶酸、维生素B。及左旋肉碱等。随访内容包括发育情况、常规实验室检测、血氨基酸、酰基肉碱、同型半胱氨酸及尿有机酸水平等。结果58例患者治疗随访1个月-7．1年，其中死亡3例（早发型患者），其余患者治疗后急性期临床表现及常规生化异常基本恢复正常，其中49例留有不同程度运动语言及智力落后。患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、同型半胱氨酸及尿甲基丙二酸水平中位数由治疗前的7．73μmol／L、0．74、97．3μmol／L及168．55降至随访时的2．74μmol／L、0．16、43．8μmol／L及6．81，差异均有统计学意义（Z=6．345、6．624、5．246、6．624，P均〈0．01）。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者经羟钴胺及其他药物综合治疗后，临床表现及血尿生化异常显著改善，但多数患者仍有运动语言及智力落后。

关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸同型半胱氨酸羟钴胺治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

甲基丙二酸血症的肝移植围术期管理

实用器官移植电子杂志 2023年第4期11卷 311-318页

作者：侯斐孙丽莹熊号峰朱志军魏林曲伟曾志贵姜亦洲张译之赵爽亢倩刘颖张梁何恩辉易展雄首都医科大学附属北京友谊医院重症肝病科北京100050 首都医科大学附属北京友谊医院肝脏移植中心北京100050 首都医科大学附属北京友谊医院麻醉科北京100050 首都医科大学附属北京友谊医院超声科北京100050

目的总结甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的肝移植围术期临床特点和管理经验。方法回顾性分析2014年12月至2019年12月13例肝移植术后MMA患者的围术期临床特征、实验室检查结果、尿MMA变化及治疗情况。结果纳入的13例患者均... 详细信息

目的总结甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的肝移植围术期临床特点和管理经验。方法回顾性分析2014年12月至2019年12月13例肝移植术后MMA患者的围术期临床特征、实验室检查结果、尿MMA变化及治疗情况。结果纳入的13例患者均被诊断为单纯型MMA,5例患者接受了公民逝世后器官捐献的肝脏移植(deceased donor liver transplantation,DDLT),8例接受了活体肝移植(living donor liver transplantation,LDLT)。肝移植术后早期MMA患儿代谢情况有所波动,碱剩余及HCO3-水平在术后3 d及2周较术前逐渐好转。肝移植术后C3、C3/C2水平较术前明显下降,术后尿MMA水平较术前下降了82.41%(P酸中毒发生,酌情给予碳酸氢钠纠正酸中毒,MMA合并肾功能不全的患者需制定个性化的免疫抑制方案。

关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸肝移植围术期管理

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症cblC型家系的临床与分子遗传学研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实验眼科杂志 2014年第8期32卷 723-727页

作者：欧阳明刘璐梁平成洪波王云刘桂琴刘旭阳樊宁深圳暨南大学附属深圳眼科医院深圳市眼科医院深圳市眼科学重点实验室深圳518040 深圳大学附属医院眼科梁平深圳518060

背景研究已证实，c．365A〉T和c．658_660delAAG突变是甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症cblC型（cblC病）散发患者MMACHC基因突变少见的类型，且目前尚未见到相关的家系报道。目的对患cblC病的中国一家系进行临床和分子遗传学分析。... 详细信息

背景研究已证实，c．365A〉T和c．658_660delAAG突变是甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症cblC型（cblC病）散发患者MMACHC基因突变少见的类型，且目前尚未见到相关的家系报道。目的对患cblC病的中国一家系进行临床和分子遗传学分析。方法本研究遵循Helsinki宣言，所有检测方法均征得患儿父母的知情同意。收集一个2代4名成员的cblC病中国家系，包括患病兄妹和正常表型的父母。对所有成员进行详细的眼部检查，包括视力、裂隙灯显微镜、检眼镜检查及眼底照相、眼压测量等。采集4名家系成员的外周血进行基因组DNA的提取，通过PCR检测和DNA直接测序法筛选该疾病相关MMACHC基因的序列改变。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式，先证者及胞妹均为cblC病患儿，分别于10岁及1岁时确诊并给予相关治疗，其父母表型均正常。2例患儿眼前节未见异常，但先证者存在双侧眼球震颤，黄斑部萎缩斑明显大于其胞妹。DNA测序结果分析表明，2例患儿均存在MMACHC基因4号外显子缺失突变（e．658-660delAAG，P．K220delLys）和3号外显子错义突变（c．365A〉T，P．H122L）组成的复合杂合突变，而表型正常的母亲存在第3外显子编码区365位A〉T杂合突变，密码子由CAT变为CTT，表型正常的父亲在第4外显子编码区第658-660位缺失AAG3个碱基。结论该cblC病家系是由MMACHC基因的c.658-660delAAG和C.365A〉T复合杂合突变导致，MMACHC基因在该病具有致病作用。

关键词：同型半胱氨酸尿症遗传甲基丙二酸代谢杂合子 DNA突变分析并发症眼 cblC病中国人

以弥漫性肺疾病为突出或首发表现的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症临床分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2019年第8期57卷 620-624页

作者：唐晓蕾杨海明刘辉徐慧周春菊李惠民赵顺英刘金荣首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科 100045 首都医科大学附属北京儿童医院病理科 100045

目的探讨因弥漫性肺疾病就诊确诊为甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患儿的临床特点。方法对2017年8月至2018年11月在首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科确诊的以弥漫性肺疾病为突出或首发表现的6例甲基丙二酸血症合并高同型半... 详细信息

目的探讨因弥漫性肺疾病就诊确诊为甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患儿的临床特点。方法对2017年8月至2018年11月在首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科确诊的以弥漫性肺疾病为突出或首发表现的6例甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患儿(男2例、女4例)的临床表现、影像学特点、实验室检查、基因变异类型、治疗及预后进行回顾性分析。结果6例患儿平均发病年龄为2岁4月龄,平均确诊年龄为2岁10月龄,平均诊断周期为6个月,4例患儿经基因检测明确MMACHC变异,提示为钴胺素C型。6例患儿均以呼吸系统表现为主要或首发表现就诊,常见症状及体征为气促5例、活动耐力下降5例,咳嗽4例、发绀4例、杵状指4例、呼吸困难3例、三凹征3例。除呼吸系统外,6例均伴肺动脉高压。此外,伴心包积液4例,伴肾脏受累3例,伴神经系统受累3例,伴消化系统受累3例,伴贫血2例。高分辨率肺CT表现为肺动脉增宽6例、磨玻璃影4例、多发边缘模糊的小叶中心磨玻璃样结节影3例、胸腔积液3例、网格影2例等。所有患儿均伴尿甲基丙二酸及血同型半胱氨酸增高。4例患儿行基因检测,均为MMACHC基因变异。经治疗后5例患儿呼吸道症状、肺部影像学及肺动脉高压均好转,血同型半胱氨酸明显下降,1例未规律随访患儿死亡。结论甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症可以肺部病变为主要表现,出现弥漫性肺疾病及肺动脉高压。可以呼吸系统表现起病,伴有多系统受累,部分患儿具有特征性的肺部影像学表现。血同型半胱氨酸检测可作为弥漫性肺疾病和(或)肺动脉高压儿童的快速筛查手段。经治疗弥漫性肺疾病及肺动脉高压均可能好转。

关键词：甲基丙二酸高同种半胱氨酸血症肺疾病,间质性高血压,肺性儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

甲基丙二酸血症患者143例资料分析

中华内分泌代谢杂志 2014年第6期30卷 490-494页

作者：黄倬韩连书叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜季文君李筱燕顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的分析甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果 143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合... 详细信息

目的分析甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果 143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单纯型MMA患者多于出生后1d～1个月发病,主要表现为反复呕吐、代谢性酸中毒、高血氨等;MMA合并同型半胱氨酸血症患者多于1个月～1岁发病,主要表现为运动障碍、贫血等.单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平中位数分别为13.54 μmol/L、0.85、632.08和7.97 μmol/L、0.67、161.04,均显著高于对照组（P＜0.01）,2组间各参数均差异有显著性（P＜0.01）.结论单纯型MMA患者发病较早、病情较重;MMA合并同型半胱氨酸血症较常见,患者临床表现复杂多样.临床医生对于疑似患者需重视血串联质谱和尿气相色谱质谱检测,以便早诊断、早治疗.

关键词：甲基丙二酸血症串联质谱气相色谱质谱丙酰肉碱甲基丙二酸

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

甲基丙二酸尿症的肾脏损害五例报告

中华儿科杂志 2005年第11期43卷 810-813页

作者：李建国黄建萍肖慧捷杨艳玲杨霁云北京大学第一医院儿科 100034

目的探讨甲基丙二酸尿症肾脏损害的临床特点,以期提高认识,达到早期诊断、早期干预和改善预后的目的。方法对尿有机酸分析确诊的5例有肾脏受累的甲基丙二酸尿症患者的临床表现、生化特点以及诊疗情况进行分析。结果5例患者均有不同程度... 详细信息

目的探讨甲基丙二酸尿症肾脏损害的临床特点,以期提高认识,达到早期诊断、早期干预和改善预后的目的。方法对尿有机酸分析确诊的5例有肾脏受累的甲基丙二酸尿症患者的临床表现、生化特点以及诊疗情况进行分析。结果5例患者均有不同程度的肾小球及肾小管受累表现,其中2例有肾功能不全,肾脏受累可先于、同时或晚于神经系统受累。5例均为钴胺素反应型,治疗后肾脏损害得到不同程度的改善。结论对于不明原因的血尿、蛋白尿、肾功能下降的患者,特别应注意有无合并神经系统体征,尽早行代谢病筛查及尿有机酸分析,以免延误诊断。

关键词：甲基丙二酸高半胱氨酸肾维生素B12

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

肝移植治疗甲基丙二酸血症的临床价值

中华实用儿科临床杂志 2019年第16期34卷 1277-1280页

作者：姜亦洲孙丽莹朱志军首都医科大学附属北京友谊医院肝移植中心 100050 首都医科大学附属北京友谊医院重症医学科 100050

甲基丙二酸血症(MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,严重的患者因反复发作的急性代谢失代偿导致多种长期并发症,生存质量很差。随着肝移植技术的成熟和广泛开展,肝移植已成为针对严重单纯型MMA的一种有效治疗手段。虽然肝移植并不能... 详细信息

甲基丙二酸血症(MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,严重的患者因反复发作的急性代谢失代偿导致多种长期并发症,生存质量很差。随着肝移植技术的成熟和广泛开展,肝移植已成为针对严重单纯型MMA的一种有效治疗手段。虽然肝移植并不能解决患者的基因缺陷,但可显著改善患者代谢能力,延长寿命,提高生活质量。肝移植后患者尿液、血液甲基丙二酸和丙酰肉碱水平显著降低,代谢紊乱发作的风险降低。肝移植术后,除抗排异治疗外,纠正代谢的药物需要部分继续服用;部分患者的神经系统症状可有所缓解,但肾脏损伤可能依旧无法避免。国内开展MMA肝移植不久,目前尚缺乏关于肝移植治疗MMA效果的研究。现对近年来肝移植治疗MMA的临床价值进行综述,以期让更多人有所认知。

关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸肝移植

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

单纯型甲基丙二酸血症患者诊治分析

中华医学遗传学杂志 2013年第5期30卷 589-593页

作者：韩连书毋盛楠叶军邱文娟张惠文高晓岚王瑜李筱燕许浩顾学范上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所小儿内分泌、遗传代谢病研究室 200092

目的探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果。方法对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析。治疗方法包括限制天然蛋白质摄人量，补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B。随访内容包括发育情... 详细信息

目的探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果。方法对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析。治疗方法包括限制天然蛋白质摄人量，补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B。随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱及尿甲基丙二酸水平。结果40例确诊患者中，33例患者接受MUT基因分析，30例检出突变，占90．9％；随访30例，随访时间1个月至8年，死亡8例，存活22例中8例智力正常（其中4例来自新生儿筛查者治疗前后均无临床症状），14例遗留不同程度运动、语言发育迟缓及智力低下。治疗后患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱：乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平中位数分别由24．15μmol／L 1．08、705．34和7．71降至10．50μmol／L、0.63、166．23及3．96，差异有统计学意义（均P〈0．05）。结论单纯型甲基丙二酸血症患者预后与患病类型、发病年龄及对维生素B12治疗的反应性等因素有关，新生儿期发病、维生素B12治疗无效者预后差。

关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸丙酰肉碱治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

新生儿甲基丙二酸血症52例临床分析

中国医刊 2022年第1期57卷 60-63页

作者：韩涛李磊王自珍孔祥永中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部新生儿科北京100007

目的探讨新生儿甲基丙二酸血症的临床特点,以提高对本病的认识,争取早期治疗及改善远期预后。方法回顾性分析中国人民解放军总医院第七医学中心新生儿重症监护病房2015年1月至2021年5月应用串联质谱法和气相色谱-质谱法确诊的52例新生... 详细信息

目的探讨新生儿甲基丙二酸血症的临床特点,以提高对本病的认识,争取早期治疗及改善远期预后。方法回顾性分析中国人民解放军总医院第七医学中心新生儿重症监护病房2015年1月至2021年5月应用串联质谱法和气相色谱-质谱法确诊的52例新生儿甲基丙二酸血症患儿的临床资料,总结分析其临床特征以及治疗和预后情况。结果52例患儿中男28例,女24例,其发病年龄早,发病日龄0~28d,超半数在生后1周内发病。新生儿甲基丙二酸血症临床表现不典型,主要表现为喂养困难、呕吐、呼吸困难、意识障碍、抽搐、肌张力减低、血小板减少、反复代谢性酸中毒、高氨血症等。血串联质谱法检测提示血清丙酰肉碱和丙酰肉碱/乙酰肉碱比值增高,尿气相色谱-质谱法有机酸检测提示甲基丙二酸浓度显著增高。由于缺乏有效的治疗措施,家长担心远期预后不佳而终止治疗后,绝大多数于生后1~3个月死亡。坚持治疗的21例确诊患儿中,均接受维生素B_(12)、左旋肉碱治疗,并辅以低蛋白饮食,其中11例临床症状完全消失,10例效果不佳,于生后4个月至1岁死亡。结论新生儿甲基丙二酸血症缺乏特异性的临床表现,串联质谱法和气相色谱-质谱法分析可确诊本病,早期发现和治疗是改善预后的关键。

关键词：甲基丙二酸维生素B12 气相色谱-质谱法遗传代谢病