肝移植治疗甲基丙二酸血症的临床价值
Clinical value of liver transplantation in the treatment of methylmalonic acidemia作者机构:首都医科大学附属北京友谊医院肝移植中心100050 首都医科大学附属北京友谊医院重症医学科100050
出 版 物:《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)
年 卷 期:2019年第34卷第16期
页 面:1277-1280页
学科分类:1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金:首都卫生发展科研专项(首发2016-1-2021) 北京市医院管理局“登峰”人才培养计划(DFL20150101).
摘 要:甲基丙二酸血症(MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,严重的患者因反复发作的急性代谢失代偿导致多种长期并发症,生存质量很差。随着肝移植技术的成熟和广泛开展,肝移植已成为针对严重单纯型MMA的一种有效治疗手段。虽然肝移植并不能解决患者的基因缺陷,但可显著改善患者代谢能力,延长寿命,提高生活质量。肝移植后患者尿液、血液甲基丙二酸和丙酰肉碱水平显著降低,代谢紊乱发作的风险降低。肝移植术后,除抗排异治疗外,纠正代谢的药物需要部分继续服用;部分患者的神经系统症状可有所缓解,但肾脏损伤可能依旧无法避免。国内开展MMA肝移植不久,目前尚缺乏关于肝移植治疗MMA效果的研究。现对近年来肝移植治疗MMA的临床价值进行综述,以期让更多人有所认知。