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FOXP4基因杂合变异导致矮小和发育迟缓综合征1例

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 571-573页

作者：丁书雅张秋雯郭涤凡冯斌郑宏陆相朋河南中医药大学第一附属医院儿科医院、河南中医药大学儿科医学院郑州450000

患儿男,8岁4月龄,因“发现身高落后同龄儿5年余”就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科医院,主要表现为言语延迟、身材矮小、行走姿势异常、脊柱侧弯和运动发育迟缓,生长激素激发试验示生长激素峰值>10μg/L,影像学检查示脑垂体顶部膨... 详细信息

患儿男,8岁4月龄,因“发现身高落后同龄儿5年余”就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科医院,主要表现为言语延迟、身材矮小、行走姿势异常、脊柱侧弯和运动发育迟缓,生长激素激发试验示生长激素峰值>10μg/L,影像学检查示脑垂体顶部膨隆,基因检测结果显示患儿有新发的FOXP4基因杂合性致病变异NM_001012426:c.1618G>A,P.E540K,与已报道的4个FOXP4错义变异均位于叉头DNA结合域上。FOXP4基因杂合变异与以言语延迟和生长发育障碍等临床表型有关。

关键词：身材矮小脊柱侧弯儿科医院运动发育迟缓影像学检查临床表型生长发育障碍基因检测

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肾移植患儿生长发育障碍

肾脏病与透析肾移植杂志 2018年第6期27卷 581-584页

作者：刘喆赵闻雨朱有华曾力上海长海医院器官移植科上海200003

慢性肾脏疾病的儿童常伴生长发育障碍,对儿童身心发育造成严重影响,肾脏移植是治疗儿童终末期肾病的最有效替代方法,与维持透析相比,儿童肾移植后不仅可以获得长期存活,其生长发育和认知能力也得到显著改善,从而最大程度恢复患儿正常的... 详细信息

慢性肾脏疾病的儿童常伴生长发育障碍,对儿童身心发育造成严重影响,肾脏移植是治疗儿童终末期肾病的最有效替代方法,与维持透析相比,儿童肾移植后不仅可以获得长期存活,其生长发育和认知能力也得到显著改善,从而最大程度恢复患儿正常的学习和生活。肾移植后患儿生长发育情况获得不同程度的改善,主要与移植年龄、移植物功能、糖皮质激素和生长激素有关。因此,生长发育的好坏对于肾移植患儿的生理和心理成长都至关重要。

关键词：儿童肾脏移植终末期肾病生长发育障碍

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重迎茬亚麻生长发育障碍机制的研究

黑龙江农业科学 2004年第3期 24-26页

作者：杨学黑龙江省农科院经济作物所呼兰150518

重迎茬亚麻减产是由多种因素综合作用的结果,亚麻重迎茬可使病害加重是最主要因素,重茬年限越久发病越严重;重迎茬造成了土壤营养元素的单一消耗,随着重迎茬年限的增加,土壤中速效氮、速效磷、速效钾等含量降低。

关键词：重迎茬亚麻生长发育障碍机制土壤营养元素

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青少年生长发育障碍患者临床护理探讨

中西医结合护理（中英文） 2016年第12期2卷 8-10页

作者：高华安徽医科大学第一附属医院内分泌科安徽合肥230022

探讨青少年生长发育障碍住院患者临床护理的要点。回顾性分析17例生长发育障碍青少年住院患者临床资料。所有患者功能试验检测及重要辅助检查均顺利完成,各项护理措施落实到位。准确配合完成功能试验,积极干预负性情绪,加强饮食、运动... 详细信息

探讨青少年生长发育障碍住院患者临床护理的要点。回顾性分析17例生长发育障碍青少年住院患者临床资料。所有患者功能试验检测及重要辅助检查均顺利完成,各项护理措施落实到位。准确配合完成功能试验,积极干预负性情绪,加强饮食、运动及出院健康指导对生长发育障碍青少年患者诊断和治疗的远期效果十分重要。

关键词：生长发育障碍青少年功能试验护理配合

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遗传性疾病与儿童生长发育障碍

中国儿童保健杂志 2016年第10期24卷 1009-1011页

作者：李辉首都儿科研究所生长发育研究室北京100020

许多遗传性疾病在临床上表现为生长发育障碍,随着遗传分子生物学的发展,应用新一代检测技术对病因及发病机制的研究,使越来越多以前不明原因的生长发育障碍得到了有效的病因诊断和鉴别。为提高儿童保健实践中对遗传性疾病的诊疗水平,需... 详细信息

许多遗传性疾病在临床上表现为生长发育障碍,随着遗传分子生物学的发展,应用新一代检测技术对病因及发病机制的研究,使越来越多以前不明原因的生长发育障碍得到了有效的病因诊断和鉴别。为提高儿童保健实践中对遗传性疾病的诊疗水平,需重视临床症状性资料的收集和分析、熟悉常规诊疗路径、充分理解和恰当选择新的诊断技术。

关键词：遗传性疾病儿童生长发育障碍

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商品肉仔鸡生长发育障碍原因分析(二)

山东家禽 2003年第5期16卷 19-22页

作者：吉学仁江苏省新沂市北沟镇红星饲料公司 221416

3.4 营养与疾病之间的关系机体内任何一种营养物质的缺乏,都将会影响机体免疫抗体的产生速度、数量和免疫力,从而决定着体质与健康状况.

关键词：商品肉仔鸡生长发育障碍原因分析营养抗生素饲养管理

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儿童生长发育障碍的识别与对策

中国临床医生杂志 2021年第2期49卷 138-141页

作者：李雪吴瑾四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌科四川成都610000

生长发育障碍(failure to thrive,FTT)是指儿童的生长落后于同年龄同性别的儿童,通常体重低于第3百分位,或身长/高低于第3百分位,体重下降在生长曲线上超过2条主百分位线(如从第75百分位以上下降至第25百分位以下)[1-2]。本文涉及的生... 详细信息

生长发育障碍(failure to thrive,FTT)是指儿童的生长落后于同年龄同性别的儿童,通常体重低于第3百分位,或身长/高低于第3百分位,体重下降在生长曲线上超过2条主百分位线(如从第75百分位以上下降至第25百分位以下)[1-2]。本文涉及的生长发育障碍主要是指身长/高低于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2个标准差(SD),或低于第3百分位数[3],即矮小症。由于患儿身材矮小,合并或不合并各种内分泌、骨骼等系统疾患,严重影响着儿童生长发育状况,并且矮小儿童可能存在心理压力和不良情绪,严重影响患儿未来的社会竞争和工作生活。因此,识别和治疗儿童生长发育障碍尤为重要。

关键词：儿童生长发育障碍鉴别诊断对策

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商品肉仔鸡生长发育障碍原因分析(一)

山东家禽 2003年第4期16卷 10-13页

作者：吉学仁江苏省新沂市北沟镇红星饲料公司 221416

凡是能够引起鸡体新陈代谢不正常的因素,均可能使鸡发病,均可能对鸡的生长发育造成障碍.就商品肉仔鸡而言,造成其生长发育障碍的因素有苗鸡质量差、饲养环境欠佳、机体内环境不正常以及管理与操作违规等.

关键词：商品肉仔鸡生长发育障碍原因分析苗鸡质量饲养环境机体内环境

导致生长发育障碍的胰腺实性假乳头状瘤7例分析

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癌症进展 2010年第4期8卷 322-324页

作者：朱惠娟周姝含潘慧张杰石李欣平小川张韶君戴梦华史轶蘩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院

目的分析胰腺实性假乳头状瘤(SPTP)同时合并生长发育障碍患儿临床特点以及误诊原因。方法对7例经影像学及手术切除肿瘤病理证实胰腺实性假乳头状瘤患儿的临床特点进行回顾性分析。结果 7例患者(男性1例,女性6例)的腹部肿物直径平均为7.4... 详细信息

目的分析胰腺实性假乳头状瘤(SPTP)同时合并生长发育障碍患儿临床特点以及误诊原因。方法对7例经影像学及手术切除肿瘤病理证实胰腺实性假乳头状瘤患儿的临床特点进行回顾性分析。结果 7例患者(男性1例,女性6例)的腹部肿物直径平均为7.4±1.9cm(3.0～12.8cm)。7例患儿术前均被发现身高偏矮,平均身高SDS为-1.9±0.2(-2.7～-1.3),其中5例生长速度仅为1.4±0.1cm/年。术后3个月患儿体重平均增加1.1kg,生长速度为4.4±0.1cm/年(n=6),6个月为7.4±0.3 cm/年(n=5,P生长激素缺乏性矮小症,但我院行两项人生长激素(hGH)兴奋试验其hGH峰值均高于10ng/ml。1例女性SPTP患儿在外院磁共振检查发现垂体增大,误诊为垂体瘤。结论 SPTP是非常罕见的低度恶性腹部肿瘤,多发于青少年,应注意与无功能性胰岛细胞瘤、黏液性囊腺瘤、浆液性腺瘤、胰腺癌以及假性囊肿的鉴别。该肿瘤可明显影响患儿的生长发育,手术切除肿瘤后生长发育延迟可以得到逆转。

关键词：胰腺实性假乳头状瘤生长发育障碍误诊