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球形细胞脑白质营养不良的临床特点及基因突变分析

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中国实用儿科杂志 2014年第5期29卷 367-372页

作者：郑纪鹏盛慧英黄永兰赵小媛刘鸿圣毛晓健李秀珍刘丽广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科广东广州510623 广州市妇女儿童医疗中心影像科广东广州510623

目的探讨球形细胞脑白质营养不良（Krabbe病）患儿的临床、影像学和酶学特点及GALC基因突变特征。方法采用荧光底物法检测外周血白细胞β-半乳糖脑苷脂酶（GALC）活性,回顾分析2010年6月至2012年12月广州市妇女儿童医疗中心来自不同家系... 详细信息

目的探讨球形细胞脑白质营养不良（Krabbe病）患儿的临床、影像学和酶学特点及GALC基因突变特征。方法采用荧光底物法检测外周血白细胞β-半乳糖脑苷脂酶（GALC）活性,回顾分析2010年6月至2012年12月广州市妇女儿童医疗中心来自不同家系的3例Krabbe病患儿的临床、影像学特点。应用RT-PCR及直接测序法进行GALC基因突变分析。结果 3例Krabbe病患儿,其中男2例,女1例,年龄3个月至40个月,临床分型婴儿型1例,晚发婴儿型2例。因＂哭闹、抽搐或精神运动发育倒退等＂就诊,头颅MRI提示双侧内囊后肢或脑白质对称性异常信号影,磁共振波普成像（MRS）提示N-乙酰天门冬氨酸/肌酐（NAA/Cr）比值下降,胆碱/肌酐（Cho/Cr）比值升高。外周血白细胞GALC酶活性0～0.2 nmol/（mg·17 h）[正常参考范围18～75 nmol/（mg·17 h）]。GALC基因突变分析发现2个已知致病突变p.S68F、p.R531H,3个新错义突变p.D46Y、p.G59S、p.P154H。随访18个月,死亡2例,病情进行性加重1例。结论 Krabbe病患儿主要临床表现为激惹、抽搐、精神运动发育迟缓或倒退。起病越早,进展越快。头颅MRI表现双侧对称性脑白质或内囊后肢异常信号应高度怀疑Krabbe病,白细胞GALC酶活性测定及GALC基因突变分析有助确诊。

关键词：球形细胞脑白质营养不良 Krabbe病影像学 β-半乳糖脑苷脂酶 GALC基因

早发型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析1例报告

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临床儿科杂志 2014年第10期32卷 976-979页

作者：张尧丁圆李溪远王峤宋金青刘玉鹏杨艳玲北京大学第一医院儿科北京100034

目的探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析资料。结果患儿,男,于生后2个月进行性精神运动倒退;4个月就诊,锥体束征阳性;头颅MRI示双侧脑室体部略大,... 详细信息

目的探讨球形细胞脑白质营养不良的临床及基因诊断。方法回顾性分析1例罕见的早发婴儿型球形细胞脑白质营养不良的临床及基因分析资料。结果患儿,男,于生后2个月进行性精神运动倒退;4个月就诊,锥体束征阳性;头颅MRI示双侧脑室体部略大,额颞顶叶脑沟裂宽深;头颅CT示双基底节区、丘脑、小脑半球稍高信号;外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性降低为3.9 nmol/(g protein·h);基因分析证实,GALC外显子8存在纯合的c.868C>T突变,为一新的错义突变,导致氨基酸改变p.R290C。结论早发型球形细胞脑白质营养不良是一种致死性常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,是由于GALC基因缺陷导致的β-半乳糖苷酶缺乏症;临床诊断困难,确诊需依靠酶学及基因分析。

关键词：球形细胞脑白质营养不良 β-半乳糖苷酶 GALC基因溶酶体病

第二代测序技术诊断球形细胞脑白质营养不良1例报告

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临床儿科杂志 2017年第8期35卷 625-628页

作者：马秀伟赵家艳朱丽娜封志纯陆军总医院附属八一儿童医院北京100700

目的探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床、影像学和GALC基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的临床和影像学资料,并应用目标序列捕获和第二代测序技术检测相关基因,采用Sanger测序验证突变位点,并对其... 详细信息

目的探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床、影像学和GALC基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的临床和影像学资料,并应用目标序列捕获和第二代测序技术检测相关基因,采用Sanger测序验证突变位点,并对其父母样本进行突变位点的序列分析。结果患儿男,3岁5个月,为晚发婴儿型,主要临床表现为精神运动发育倒退、抽搐。头颅MRI显示双侧脑室后角旁白质、胼胝体压部、内囊后肢对称性长T1长T2信号。二代测序结果显示患儿GALC基因第15外显子1个杂合突变c.1832T>C和第9外显子1个杂合突变c.979T>G,分别引起氨基酸变化p.L611S和p.F327V,为复合杂合突变。Sanger测序结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,c.1832T>C已有报道,c.979T>G为首次报道。结论通过二代测序技术可以准确检测出Krabbe病的GALC基因突变,可协助临床诊断与鉴别。

关键词：球形细胞脑白质营养不良 Krabbe病影像学 GALC基因突变

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球形细胞脑白质营养不良一例

中华儿科杂志 1997年第12期35卷 15-15页

作者：叶露梅施惠平张为民张玉琴中国医学科学院基础医学研究所医学遗传室天津市儿童医院

球形细胞脑白质营养不良一例叶露梅施惠平张为民张玉琴患儿男，１３个月。因１个月前抽搐两次、左侧肢体活动障碍１天住院。病初为无热惊厥、全身阵挛性发作，１天１次，连续两天。此后半月余，患儿逐渐睡眠增多，食欲减退，一天来无诱... 详细信息

球形细胞脑白质营养不良一例叶露梅施惠平张为民张玉琴患儿男，１３个月。因１个月前抽搐两次、左侧肢体活动障碍１天住院。病初为无热惊厥、全身阵挛性发作，１天１次，连续两天。此后半月余，患儿逐渐睡眠增多，食欲减退，一天来无诱因出现左上肢抬举、取物障碍，站立时...

关键词：半乳糖脑苷脂酶球形细胞脑白质营养不良半乳糖神经酰胺脂质贮积症叶露梅左侧肢体阵挛无热惊厥施惠视神经萎缩视神经疾病张为民张玉琴

伴脊髓内异常信号的球形细胞脑白质营养不良二例

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脑与神经疾病杂志 2021年第6期29卷 340-345页

作者：朱文佳陈海卢岩邸丽笪宇威首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

目的探讨脊髓内异常信号的球形细胞脑白质营养不良的临床和影像学特点。方法分析2例经基因检测确诊的球形细胞脑白质营养不良患者的临床表现、实验室检查、基因检测、脊髓MRI特点。结果患者临床表现为对称或不对称肢体无力、僵硬和行走... 详细信息

目的探讨脊髓内异常信号的球形细胞脑白质营养不良的临床和影像学特点。方法分析2例经基因检测确诊的球形细胞脑白质营养不良患者的临床表现、实验室检查、基因检测、脊髓MRI特点。结果患者临床表现为对称或不对称肢体无力、僵硬和行走困难。半乳糖脑苷脂酶降低。GALC基因检测发现均有第641和(或)634位密码子错义突变。例2患者头颅MRI示脑白质病变,例1和例2患者均有MRI示4或6椎体节段髓内纵行异常信号,累及双侧锥体束。结论无论患者头颅MRI有无病变,当发现髓内病变时,应及时进行脑代谢筛查和GALC基因检测,以辅助诊断。

关键词：球形细胞脑白质营养不良脊髓磁共振临床分析

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成年型球形细胞脑白质营养不良1例

疑难病杂志 2021年第10期20卷 1051-1052页

作者：冯雪丹于莎莎张玉靖祖煜高煜陈剑华马红梅王向波北京丰台右安门医院神经内科 100069 首都医科大学宣武医院神经内科 100053

患者,女,60岁,主因“进行性双下肢无力2年余”于2017年11月入院。患者2年前出现双下肢僵硬无力、行走不稳,伴头部不自主抖动。18个月出现四肢末端麻木及前胸部束带感。双下肢无力逐渐进展,6个月前不能站立行走,抬离床面困难,伴小便失禁... 详细信息

患者,女,60岁,主因“进行性双下肢无力2年余”于2017年11月入院。患者2年前出现双下肢僵硬无力、行走不稳,伴头部不自主抖动。18个月出现四肢末端麻木及前胸部束带感。双下肢无力逐渐进展,6个月前不能站立行走,抬离床面困难,伴小便失禁、言语笨拙。多次就诊于各大医院,行头部及颈胸椎MR平扫示脑内、颈、胸髓内多发异常信号,脑萎缩。

关键词：球形细胞脑白质营养不良 Krabbe病 GALC基因成年起病诊断治疗

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球形细胞脑白质营养不良症

国际神经病学神经外科学杂志 1992年第4期 222-222页

作者：吕冰清

球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy, GBL)或称Krabbe’s病,是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由于半乳糖苷神经酰胺β—半乳糖苷酶(Galcer-ase)缺乏,致使神经鞘氨醇半乳糖苷(galactosyl sphingosine)发生沉积,从而对... 详细信息

球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy, GBL)或称Krabbe’s病,是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由于半乳糖苷神经酰胺β—半乳糖苷酶(Galcer-ase)缺乏,致使神经鞘氨醇半乳糖苷(galactosyl sphingosine)发生沉积,从而对中枢神经系统和周围神经产生毒性作用.根据出现症状的年龄分为早期婴儿型、迟发婴儿型、少年型、青年型、成年型.作者报告同胞两例,父母有血缘关系.先证者为女,19岁,首次就诊时主要为右上肢姿势性震颤,左下肢中枢性轻瘫,双巴彬斯基征阳性,无周围神经损害和智力障碍表现.EMG和神经传导速度正常,脑脊液蛋白增高.MRI示弥漫性对称性枕叶白质密度增高,9个月后病情迅速进展,出现周围神经受累征,EMG有脱髓鞘性感觉运动神经病证据,腓肠神经活检有轻度脱髓鞘改变,未见球形细

关键词：球形细胞脑白质营养不良脑脊液蛋白半乳糖神经酰胺脂质贮积症神经活检常染色体隐性遗传性疾病半乳糖己糖脂类物质轻度异常周围神经脑活检纤维细胞 GBL

1例Krabbe病患儿的临床资料及家系基因变异分析

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临床检验杂志 2024年第5期42卷 389-391页

作者：张坡陈秋姜跃彭童鸣胡苏玮扬州大学医学院附属扬州妇幼保健院医学遗传中心江苏扬州225002

球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD,OMIM 245200)又称Krabbe病,是一种罕见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病是由于半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase,GALC)基因缺陷,导致溶酶体内半乳糖脑苷脂酶活... 详细信息

球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD,OMIM 245200)又称Krabbe病,是一种罕见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病。该病是由于半乳糖脑苷脂酶(galactocerebrosidase,GALC)基因缺陷,导致溶酶体内半乳糖脑苷脂酶活性缺失,引起半乳糖脑苷脂不能降解而蓄积,产生鞘氨醇半乳糖苷毒性,造成中枢及外周神经纤维髓鞘脱失、星形胶质细胞增生及巨噬细胞浸润,从而引起一系列中枢与周围神经系统症状[1]。Krabbe病根据发病年龄分为4种临床类型,其中婴儿型在出生后6个月内发病,90%病例为婴儿型,患儿大多在2岁左右夭折;晚发婴儿型的发病时间在19个月至4岁之间;少年型在4岁至19岁之间发病;成人发病在20岁后。Krabbe病在国内罕见,多为个例报道,欧美国家发病率约为1/100000[2]。现将1例婴儿型Krabbe病患儿的临床表现和家系基因变异分析报告如下。

关键词：球形细胞脑白质营养不良半乳糖脑苷脂酶基因基因突变溶酶体贮积病