球形细胞脑白质营养不良症

作     者：吕冰清 

出 版 物：《国际神经病学神经外科学杂志》 (Journal of International Neurology and Neurosurgery)

年 卷 期：1992年第4期

页      面：222-222页

主　　题：球形细胞脑白质营养不良 脑脊液 蛋白 半乳糖神经酰胺脂质贮积症 神经活检 常染色体隐性遗传性疾病 半乳糖 己糖 脂类物质 轻度异常 周围神经 脑活检 纤维细胞 GBL 

摘      要：球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy, GBL)或称Krabbe’s病,是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由于半乳糖苷神经酰胺β—半乳糖苷酶(Galcer-ase)缺乏,致使神经鞘氨醇半乳糖苷(galactosyl sphingosine)发生沉积,从而对中枢神经系统和周围神经产生毒性作用.根据出现症状的年龄分为早期婴儿型、迟发婴儿型、少年型、青年型、成年型.作者报告同胞两例,父母有血缘关系.先证者为女,19岁,首次就诊时主要为右上肢姿势性震颤,左下肢中枢性轻瘫,双巴彬斯基征阳性,无周围神经损害和智力障碍表现.EMG和神经传导速度正常,脑脊液蛋白增高.MRI示弥漫性对称性枕叶白质密度增高,9个月后病情迅速进展,出现周围神经受累征,EMG有脱髓鞘性感觉运动神经病证据,腓肠神经活检有轻度脱髓鞘改变,未见球形细