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家族性渗出性玻璃体视网膜病变

国外医学.眼科学分册 1986年第2期 81-83页

作者：张世元叶丽南黑龙江省眼病防治研究所深圳市眼科医院

Criswick和Schepens 1969年首先报告一种足月正常产的儿童眼底出现与早产儿视网膜病变相似的变化,且有家族遗传因素的疾病,称其为家族性渗出性玻璃体视网膜病变(Familial Exudative Vitreoretinopathy,简称FEVR)。尔后欧美、日本陆续有... 详细信息

Criswick和Schepens 1969年首先报告一种足月正常产的儿童眼底出现与早产儿视网膜病变相似的变化,且有家族遗传因素的疾病,称其为家族性渗出性玻璃体视网膜病变(Familial Exudative Vitreoretinopathy,简称FEVR)。尔后欧美、日本陆续有补充报告,国内尚未见诸文献,故简要综述介绍如下。一、病因及发病机理FEVR系家族遗传性疾病,病因和发病机理尚未完全清楚,一般认为是胚胎期视网膜血管和玻璃体发育异常,属先天性视网膜皱襞的变异型。

关键词：玻璃体视网膜病裂孔玻璃体后脱离视网膜脱离周边部视网膜渗出性家族性

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家族性渗出性玻璃体视网膜病变一家系

中华医学遗传学杂志 1995年第5期12卷 297-297页

作者：彭晓燕王光璐北京同仁医院眼科

家族性渗出性玻璃体视网膜病变一家系彭晓燕，王光璐先证者女，１７岁，验光时发现右眼视力矫正不好而就诊。追问病史，自幼右眼视力差、眼斜，足月产、出生时体重正常，无吸氧史。全身检查：顶骨缺损、顶部脑膜膨出，其余无异常发现。... 详细信息

家族性渗出性玻璃体视网膜病变一家系彭晓燕，王光璐先证者女，１７岁，验光时发现右眼视力矫正不好而就诊。追问病史，自幼右眼视力差、眼斜，足月产、出生时体重正常，无吸氧史。全身检查：顶骨缺损、顶部脑膜膨出，其余无异常发现。眼部检查：视力：右眼０．０３，不能...

关键词：渗出性彭晓玻璃体视网膜病右眼视力家族性

增生性玻璃体视网膜病变增生膜中α-平滑肌肌动蛋白的表达

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第四军医大学学报 2001年第10期22卷 945-948页

作者：司艳芳韩泉洪惠延年马吉献张冠宝第四军医大学西京医院眼科陕西西安710033 河南省许昌市卫生防疫站河南许昌461000

目的　观察 PVR增生膜中 α-平滑肌肌动蛋白 (α-SMA)的表达 .方法　用免疫组化染色法和免疫荧光法对 14例视网膜脱离伴 PVR行玻切术时切除的增生膜 (PRM)进行检查、分析 .结果　免疫组化染色法显示 α- SMA在 14例PRM中均有表达 ,位于... 详细信息

目的　观察 PVR增生膜中 α-平滑肌肌动蛋白 (α-SMA)的表达 .方法　用免疫组化染色法和免疫荧光法对 14例视网膜脱离伴 PVR行玻切术时切除的增生膜 (PRM)进行检查、分析 .结果　免疫组化染色法显示 α- SMA在 14例PRM中均有表达 ,位于胞质中 ,其分布与 PRM的收缩方向一致 .在 2 0 0倍视野下 ,PRM C级膜中α- SMA阳性细胞比例为35 / 80 ,D级膜中 α- SMA阳性细胞比例为 5 0 / 6 0 ;免疫荧光法结果与染色法相符 .荧光定量分析 :PRM C级膜中 α- SMA阳性荧光总量 12 .31.D级膜中 α- SMA阳性荧光总量 2 3.0 9,约为 C级膜的 1.88倍 (P<0 .0 1) .结论　α- SMA存在于PVR增生膜中。

关键词：玻璃体视网膜病增生性肌动蛋白类免疫组织化学

热休克蛋白47和转化生长因子-β2在增生性玻璃体视网膜疾病患眼玻璃体及视网膜前增生膜组织中的表达

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中华眼底病杂志 2015年第5期31卷 462-466页

作者：卢亚楠张东昌原莉莉山西医科大学附属眼科医院山西省眼科医院太原030001

目的观察探讨热休克蛋白（HSP）47和转化生长因子（TGF）-β2在增生性玻璃体视网膜疾病患眼玻璃体组织与视网膜前增生膜组织中的表达及其意义。方法临床确诊为增生性玻璃体视网膜病变（PVR）的48例48只眼及增生型糖尿病视网膜病变（PDR... 详细信息

目的观察探讨热休克蛋白（HSP）47和转化生长因子（TGF）-β2在增生性玻璃体视网膜疾病患眼玻璃体组织与视网膜前增生膜组织中的表达及其意义。方法临床确诊为增生性玻璃体视网膜病变（PVR）的48例48只眼及增生型糖尿病视网膜病变（PDR）的50例50只眼纳入研究。同时纳入特发性黄斑裂孔（IMH）患者20例20只眼作为对照。收集患眼玻璃体及PVR、PDR患眼视网膜前增生膜、IMH患眼内界膜组织。采用酶联免疫吸附测定法检测所有患眼玻璃体组织中HSP47、TGF-β2的表达；免疫组织化学染色观察PVR、PDR患眼视网膜前增生膜以及IMH患眼内界膜组织中HSP47、TGF-β2及Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白的表达。分析PVR、PDR患眼视网膜前增生膜组织中HSP47阳性表达与TGF-β2和Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白阳性表达之间的相关性。结果PVR、PDR、IMH患眼玻璃体组织中HSP47表达分别为（212．35±23．32）、（231．30±26．79）、（171．06±28．91）pg／ml；TGF-β2表达分别为（1919．96±318．55）、（1939．39±177．57）、（1194．61±234．20）pg／ml。与IMH患眼比较，PVR、PDR患眼玻璃体组织中HSP47、TGF-β2表达明显增强，差异有统计学意义（F=12．952、34．532，P〈0．01）。PVR、PDR患眼视网膜前增生膜组织中HSP47、TGF-β2及Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白均呈强阳性表达，HSP47、TGF-β2表达在细胞浆及细胞间质中，Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白表达在细胞浆及细胞外基质中。IMH患眼内界膜组织中HSP47及Ⅲ型胶原蛋白表达呈阴性，TGF-β2表达呈弱阳性，Ⅰ型胶原蛋白表达呈阳性。PVR、PDR患眼视网膜前增生膜组织中HSP47、TGF-β2及Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白表达较IMH患眼明显提高，差异有统计学意义（F=13．469、18．752、12．875、20．358，P〈0．01）。PVR（r=0．475、0．556、0．468）、PDR（r=0．484、0．589、0．512）患眼视网膜前增生膜组织中HSP47阳性表达与TGF-β2和Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白阳性表达均呈正相关（P〈0．05）。结论HSP47、TGF-β2在PVR、PDR患眼玻璃体及视网膜前增生膜组织中表达增强；其表达部位均在细胞浆及细胞外间质中。HSP47和TGF-β2可能通过促进胶原蛋白合成参与PVR与PDR的病理过程。

关键词：玻璃体视网膜病增生性/病理生理学 HSP47热休克蛋白质类转化生长因子β2

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渗出性玻璃体视网膜病变的视力丧失

国外医学.眼科学分册 1984年第3期 189-189页

作者：向朝林

常染色体显性遗传的渗出性玻璃体视网膜病变首先由Criswick等报道,为双侧性家族性进行性疾患,酷似晶体后纤维增生症,但无早产或给氧史。Gow等指出该病为常染色体显性遗传。Ober等完整地描述了其一系列表现,并强调出血和视网膜脱离是对... 详细信息

常染色体显性遗传的渗出性玻璃体视网膜病变首先由Criswick等报道,为双侧性家族性进行性疾患,酷似晶体后纤维增生症,但无早产或给氧史。Gow等指出该病为常染色体显性遗传。Ober等完整地描述了其一系列表现,并强调出血和视网膜脱离是对视力的主要威胁。病变的发展限于生命的早期,18岁后不再有视力下降。

关键词：玻璃体视网膜病视力丧失渗出性视网膜血管视网膜水肿视网膜浮肿

糖尿病视网膜病变患者血清和玻璃体液中细胞因子的相关性研究

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中国医药 2010年第8期5卷 759-761页

作者：华文杨硕首都医科大学附属北京朝阳医院眼科 100020

目的筛选出较为可靠的细胞因子作为增殖性糖尿病视网膜病变患者的临床检测指标。方法对23例增殖性糖尿病视网膜病变患者和24例新鲜的孔源性视网膜脱离患者外周血和玻璃体液中转化生长因子β2（TGF—β2），白细胞介素8（IL-8），以及血... 详细信息

目的筛选出较为可靠的细胞因子作为增殖性糖尿病视网膜病变患者的临床检测指标。方法对23例增殖性糖尿病视网膜病变患者和24例新鲜的孔源性视网膜脱离患者外周血和玻璃体液中转化生长因子β2（TGF—β2），白细胞介素8（IL-8），以及血管内皮生长因子（VEGF）的含量进行检测，并进行统计学分析。结果增殖性糖尿病视网膜病变患者（试验组）的玻璃体液中的VEGF和IL-8浓度与对照组相比均明显增高，而TGF．B：浓度明显低于对照组[试验组TGF-β2、IL-8、VEGF水平分别为（69．53±2．94）、（95．23±6．55）、（45．39±4．86）μg／L，对照组分别为（87．32±3．21）、（77．42±5．03）、（37．784-2．09）μg／L，P〈0．01或P〈0．05]。试验组外周静脉血中IL-8浓度（94．91±7．37）μg／L，高于对照组的（77．42±5．03）μg／L。只有玻璃体与血清中IL-8呈明显正相关（r=0．9522，P〈0．01）。结论IL-8有可能成为增殖性糖尿病视网膜病变患者临床检测指标之一。

关键词：糖尿病并发症玻璃体视网膜病增生性转化生长因子β 白细胞介素血管内皮生长因子

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内界膜剥离术在玻璃体视网膜手术中的应用

山东大学耳鼻喉眼学报 2011年第4期25卷 75-80页

作者：曲毅王兴荣崔彦山东中医药大学眼科研究所山东中医药大学附属眼科医院济南250002

视网膜内界膜剥离术已在各类玻璃体视网膜手术中被普遍采用,新型显微外科手术仪器和各种染色剂的应用使得几乎透明且极薄的内界膜更易于剥离下来。大量研究显示,内界膜剥离术可以使黄斑前膜等视网膜疾病的手术治疗取得良好疗效,但仍需... 详细信息

视网膜内界膜剥离术已在各类玻璃体视网膜手术中被普遍采用,新型显微外科手术仪器和各种染色剂的应用使得几乎透明且极薄的内界膜更易于剥离下来。大量研究显示,内界膜剥离术可以使黄斑前膜等视网膜疾病的手术治疗取得良好疗效,但仍需要更多的随机对照试验来为该手术的临床应用提供依据。本文根据内界膜剥离术在各种玻璃体视网膜疾病中的应用现状对该手术的典型适应证、临床疗效以及手术方法作一综述。

关键词：玻璃体视网膜病黄斑内界膜剥离术

白内障超声乳化联合玻璃体切割手术治疗玻璃体视网膜疾病并发白内障的临床疗效

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医学临床研究 2011年第3期28卷 434-436页

作者：李沭岩张伟苗林李冰晴陈丽娟上海普陀区人民医院眼科上海200060 沈阳军区总医院延安里卫生所辽宁沈阳110000 中国航天科工集团七三一医院眼科北京100074

[目的]评价白内障超声乳化联合玻璃体切割平衡盐液填充治疗玻璃体视网膜疾病并发白内障的疗效,探讨其可行性和优越性、影响术后视力的主要因素以及并发症的治疗与预防.[方法]回顾性分析40例（40眼）进行该联合手术的病例,观察术后最佳... 详细信息

[目的]评价白内障超声乳化联合玻璃体切割平衡盐液填充治疗玻璃体视网膜疾病并发白内障的疗效,探讨其可行性和优越性、影响术后视力的主要因素以及并发症的治疗与预防.[方法]回顾性分析40例（40眼）进行该联合手术的病例,观察术后最佳矫正视力、并发症的发生及处理情况.[结果]随访3～72个月,术后视力提高36眼（90%）,视力无改善4眼（10%）.其中最佳矫正视力≥0.5者20例（50%）,0.3～0.5者7例（17.5%）,0.1～0.3者9例（22.5%）,＜0.1者4例（10%）.术后主要并发症有前房反应、角膜水肿、一过性高眼压、角膜上皮缺损、复发性玻璃体出血及黄斑视网膜前膜等.[结论]该联合手术安全可行,疗效显著.影响术后视力的最主要因素为眼底视网膜病变的发展和眼外伤的程度,所以手术成功的关键是选择合适的病人和手术医师熟练慎重的操作.

关键词：玻璃体视网膜病增生性/外科学超声乳化白内障吸除术

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新生儿Wagner综合征1例

妇儿健康导刊 2023年第6期2卷 60-61,64,F0003页

作者：付向男李桂芳刘瑞可河北省沧州市人民医院新生儿科河北沧州061000

Wagner综合征是一种常染色体显性遗传病,VCAN基因为致病基因,该基因编码的VCAN是一种细胞外基质蛋白聚糖,构成玻璃体凝胶细胞外基质的主要成分,在玻璃体的完整结构中发挥作用。临床表现常为轻度或偶尔中度至重度近视、早期白内障、与进... 详细信息

Wagner综合征是一种常染色体显性遗传病,VCAN基因为致病基因,该基因编码的VCAN是一种细胞外基质蛋白聚糖,构成玻璃体凝胶细胞外基质的主要成分,在玻璃体的完整结构中发挥作用。临床表现常为轻度或偶尔中度至重度近视、早期白内障、与进行性视网膜萎缩相关的夜盲症、疾病晚期视网膜牵引和视网膜脱离,以及视力下降、视神经倒置、葡萄膜炎等,严重可致盲,目前多为对症治疗,儿童罕见报道。本文报道1例新生儿期确诊的Wagner综合征,全外显子基因测序证实患儿VCNA基因变异(c.7309G>A),父母该基因均正常,为新发变异。分析其临床特点并对相关文献进行复习总结,以提高儿科医生对该疾病的认识,减少漏诊和误诊。

关键词： Wagner综合征 VCAN基因玻璃体视网膜病青光眼新生儿