新生儿Wagner综合征1例

作     者：付向男 李桂芳 刘瑞可 FU Xiangnan;LI Guifang;LIU Ruike

作者机构：河北省沧州市人民医院新生儿科河北沧州061000 

出 版 物：《妇儿健康导刊》 (JOURNAL OF WOMEN AND CHILDREN'S HEALTH GUIDE)

年 卷 期：2023年第2卷第6期

页      面：60-61,64,F0003页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：Wagner综合征 VCAN基因 玻璃体视网膜病 青光眼 新生儿 

摘      要：Wagner综合征是一种常染色体显性遗传病,VCAN基因为致病基因,该基因编码的VCAN是一种细胞外基质蛋白聚糖,构成玻璃体凝胶细胞外基质的主要成分,在玻璃体的完整结构中发挥作用。临床表现常为轻度或偶尔中度至重度近视、早期白内障、与进行性视网膜萎缩相关的夜盲症、疾病晚期视网膜牵引和视网膜脱离,以及视力下降、视神经倒置、葡萄膜炎等,严重可致盲,目前多为对症治疗,儿童罕见报道。本文报道1例新生儿期确诊的Wagner综合征,全外显子基因测序证实患儿VCNA基因变异(c.7309GA),父母该基因均正常,为新发变异。分析其临床特点并对相关文献进行复习总结,以提高儿科医生对该疾病的认识,减少漏诊和误诊。