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溶酶体贮积症1520例疾病谱分析

中华实用儿科临床杂志 2023年第1期38卷 60-63页

作者：常思宇高晓岚王瑜陈婷占霞韩连书邱文娟顾学范张惠文上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科上海市儿科医学研究所上海200092

目的分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱,探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5476例,其中男3415例,女2061例;中位年龄为4岁(1 d至72... 详细信息

目的分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱,探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5476例,其中男3415例,女2061例;中位年龄为4岁(1 d至72岁),利用荧光底物法和生物化学法检测不同溶酶体酶的活性。结果共确诊LSDs患者1520例,其中男972例,女548例;中位年龄为4岁(1 d至59岁);包含19种亚型。黏多糖贮积症(MPS)最常见,占比为45.46%(691/1520),其次为鞘脂贮积病和糖原累积病Ⅱ型,占比分别为33.88%(515/1520)和16.05%(244/1520)。对于MPS,MPSⅡ型最常见,占比为45.73%(316/691),MPSⅣA型次之,占比22.87%(158/691)。尼曼匹克A/B型、戈谢病和球型细胞脑白质营养不良在鞘脂贮积病中常见,占比分别为37.09%(191/515)、34.37%(177/515)和10.29%(53/515)。结论LSDs为常见的遗传代谢病,尤其是MPS和鞘脂贮积病,应尽早开展LSDs筛查,使患儿及早治疗,改善预后。

关键词：溶酶体贮积症黏多糖贮积症鞘脂贮积病疾病谱

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溶酶体贮积症的骨改变

中国实用儿科杂志 2022年第8期37卷 613-618页

作者：张尧熊晖北京大学第一医院儿科北京100034

遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一大类以生化代谢通路中的酶、辅酶或转运体等功能缺陷为特征的单基因遗传病,已命名的IMD近1500种。溶酶体贮积症是由于溶酶体内多种酶、酶激活因子或溶酶体膜蛋白基因变异所致的一大... 详细信息

遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一大类以生化代谢通路中的酶、辅酶或转运体等功能缺陷为特征的单基因遗传病,已命名的IMD近1500种。溶酶体贮积症是由于溶酶体内多种酶、酶激活因子或溶酶体膜蛋白基因变异所致的一大类以多系统损害为特征的遗传代谢病。以黏多糖贮积症为代表的多种溶酶体贮积症可出现特征性的多发性骨发育代谢障碍。该文简要介绍一些以骨改变为特征的溶酶体贮积症。

关键词：溶酶体贮积症黏多糖贮积症戈谢病骨发育不良

腺相关病毒介导的基因疗法在溶酶体贮积症中的应用

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中国当代儿科杂志 2022年第11期24卷 1281-1287页

作者：林雪芹(综述) 王晓乐彭镜(审校) 中南大学湘雅医院儿科/湖南省儿童脑发育障碍性疾病临床医学研究中心湖南长沙410008

溶酶体贮积症(lysosomal storage disorders,LSDs)是一组由溶酶体酶或功能相关蛋白缺陷所致的单基因遗传代谢性疾病。临床治疗以酶替代疗法为主,但该疗法对有神经系统症状的LSDs患者疗效较差。随着多组学、测序技术和生物工程学的快速发... 详细信息

溶酶体贮积症(lysosomal storage disorders,LSDs)是一组由溶酶体酶或功能相关蛋白缺陷所致的单基因遗传代谢性疾病。临床治疗以酶替代疗法为主,但该疗法对有神经系统症状的LSDs患者疗效较差。随着多组学、测序技术和生物工程学的快速发展,基因治疗已在LSDs患者中开展。腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)作为基因治疗的载体之一,在治疗遗传代谢性等疾病中具有较好的前景。越来越多的研究表明,AAV介导的基因治疗在LSDs中有效。该文就其在LSDs中的应用作一综述。

关键词：溶酶体贮积症腺相关病毒基因治疗

串联质谱法筛查新生儿溶酶体贮积症酶活性切值的建立

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浙江大学学报（医学版） 2022年第3期51卷 321-325页

作者：李改杰田丽萍郭元芳李育霖孙萌邹卉济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心山东济南250000

目的:建立串联质谱法检测6种溶酶体贮积症(LSD)相关酶活性切值的计算方法。方法:采用串联质谱法对26689名新生儿及7例临床确诊患儿进行6种LSD(糖原贮积症Ⅱ型、法布里病、黏多糖贮积症Ⅰ型、克拉伯病、尼曼-皮克病A/B和戈谢病)相关酶活... 详细信息

目的:建立串联质谱法检测6种溶酶体贮积症(LSD)相关酶活性切值的计算方法。方法:采用串联质谱法对26689名新生儿及7例临床确诊患儿进行6种LSD(糖原贮积症Ⅱ型、法布里病、黏多糖贮积症Ⅰ型、克拉伯病、尼曼-皮克病A/B和戈谢病)相关酶活性检测,将每批次酸性β葡糖脑苷脂酶、酸性鞘磷脂酶、β半乳糖脑苷脂、α-L-艾杜糖苷酸酶、酸性α葡糖苷酶活性中位数的20%以及α半乳糖苷酶活性中位数的30%作为切值。对酶活性结果小于切值70%的标本进行基因诊断。结果:7例临床确诊患儿的酶活性均低于相应切值,提示本研究建立的切值计算方法有效。26689名新生儿筛查LSD可疑阳性142例(0.53%),其中β半乳糖脑苷脂缺乏25例、α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏1例、α半乳糖苷酶缺乏19例、酸性α葡糖苷酶缺乏97例。确诊LSD患儿8例,其中糖原贮积症Ⅱ型3例、克拉伯病3例、法布里病2例,阳性预测值约为5.6%。6种LSD酶活性切值在3—8月份时均呈下降趋势,在9—12月份时均呈上升趋势,不同月份之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:本研究建立的串联质谱法筛查LSD相关酶活性切值计算方法有效,其中温度、湿度等因素可影响酶活性。

关键词：溶酶体贮积症串联质谱法新生儿筛查酶活性切值

异基因造血干细胞移植在溶酶体贮积症治疗中的应用

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临床儿科杂志 2023年第3期41卷 181-186页

作者：方拥军魏宇婷薛瑶南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科江苏南京210008

溶酶体贮积症(LSD)是因溶酶体的结构或功能异常导致水解酶缺陷,引起相应底物不能降解,进而导致多器官、多系统功能异常。该疾病种类多样,临床表现复杂且缺乏特异性,总体预后较差。目前治疗可采用方法有酶替代治疗、基因治疗及异基因造... 详细信息

溶酶体贮积症(LSD)是因溶酶体的结构或功能异常导致水解酶缺陷,引起相应底物不能降解,进而导致多器官、多系统功能异常。该疾病种类多样,临床表现复杂且缺乏特异性,总体预后较差。目前治疗可采用方法有酶替代治疗、基因治疗及异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)等。异基因造血干细胞移植是当前治疗部分儿童LSD的有效方式,尤其是非亲缘脐血干细胞(UCBT),被认为是治疗LSD的优先移植物来源。移植时年龄越小,受益程度越大,因此强调明确诊断尽早移植,建议在明显症状出现前进行。国内大多采用清髓性预处理方案。

关键词：溶酶体贮积症异基因造血干细胞移植脐血干细胞儿童

流动注射-串联质谱法应用于溶酶体贮积症筛查的可行性研究及临床验证

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 327-331页

作者：王燕敏田国力纪伟郭静张潇分周卓上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿筛查中心上海200040

目的:评估流动注射-串联质谱法(FIA-MS/MS)应用于溶酶体贮积症(LSDs)筛查的可行性。方法:病例对照研究。使用含酸性β葡糖脑苷脂酶(ABG)、酸性鞘磷脂酶(ASM)、β半乳糖脑苷脂酶(GALC)、α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)、α半乳糖苷酶A(GLA)和... 详细信息

目的:评估流动注射-串联质谱法(FIA-MS/MS)应用于溶酶体贮积症(LSDs)筛查的可行性。方法:病例对照研究。使用含酸性β葡糖脑苷脂酶(ABG)、酸性鞘磷脂酶(ASM)、β半乳糖脑苷脂酶(GALC)、α-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)、α半乳糖苷酶A(GLA)和酸性α葡糖苷酶(GAA)6种酶的底物及化学结构与相应产物类似的同位素内标准品缓冲液孵育,经液液萃取,氮气吹干,复溶后串联质谱分析酶反应产物和内标,计算酶活性。评价精密度、准确度、回收率、稳定性和携带污染。使用2022年7月至2023年3月上海市儿童医院2845份新生儿筛查样本和10例明确诊断的LSDs患儿样本进行临床验证。结果:6种低浓度酶活性检测值,批内变异系数(CV%)为4.650%~9.020%,批间CV%为6.990%~11.350%,高浓度酶活性检测值批内CV%为6.553%~8.690%,批间CV%为6.590%~12.850%;6个酶活性检测值与靶值的偏倚在-20.59%~20.45%;不同稀释浓度酶活性检测回收率为46.00%~136.67%,实测值与系列理论值间相关系数(R2)为0.986~0.997;稳定性评价6种酶活性差异均贮积症Ⅰ型、法布里病和糖原贮积症Ⅱ型的筛查技术。

关键词：溶酶体贮积症流动注射-串联质谱酶活性新生儿筛查

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提高对溶酶体贮积症诊断与治疗的认识

中华儿科杂志 2021年第6期59卷 435-438页

作者：梁雁罗小平华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030

溶酶体贮积症(LSD)是由于溶酶体酶缺陷导致溶酶体内底物累积而引起的一组疾病。其种类繁多,临床可累及多系统多器官,且症状缺乏特异性,发病机制复杂,确诊需依赖酶学及基因分析。特异性治疗如酶替代治疗、造血干细胞移植等仅适用于某些L... 详细信息

溶酶体贮积症(LSD)是由于溶酶体酶缺陷导致溶酶体内底物累积而引起的一组疾病。其种类繁多,临床可累及多系统多器官,且症状缺乏特异性,发病机制复杂,确诊需依赖酶学及基因分析。特异性治疗如酶替代治疗、造血干细胞移植等仅适用于某些LSD,尽管症状前和早期治疗可以减缓部分LSD的进展,但尚不能成功治愈LSD的神经和骨骼症状或消除所有的临床表现。随着对疾病分子生物学和发病机制认识的不断加深,新型治疗如基因治疗、分子伴侣等在不断发展中,有望作为LSD的特异性治疗方法。

关键词：溶酶体贮积症造血干细胞移植特异性治疗溶酶体酶基因分析基因治疗分子生物学分子伴侣

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溶酶体贮积症的分子生物学机制

暨南大学学报（自然科学与医学版） 2013年第4期34卷 359-366页

作者：刘誉吴彬彬伍小华朱晓杨刘敏暨南大学医学院生化教研室广东广州510632

溶酶体贮积症(LSD)是一类遗传性代谢病,由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶体功能缺陷,代谢物不能被有效地消化和转运,在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种,临床表现从无明... 详细信息

溶酶体贮积症(LSD)是一类遗传性代谢病,由于溶酶体内的酶、激活蛋白、转运蛋白或溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏,引起溶酶体功能缺陷,代谢物不能被有效地消化和转运,在溶酶体中过度贮积所导致的疾病。溶酶体贮积症有50多种,临床表现从无明显症状到多器官衰竭甚至早年夭折,病变呈多系统性,表型呈多样性,因而容易被误诊或漏诊。本文综述近年来对溶酶体贮积症的研究进展、溶酶体贮积症的分类及其临床表型特征,并对糖原贮积病Ⅱ型、唾液酸贮积症、粘多糖贮积病的分子生物学机制进行了探讨。

关键词：溶酶体贮积症遗传性代谢病糖原贮积病唾液酸贮积症粘多糖病

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溶酶体贮积症的防治现状及趋势

中华儿科杂志 2008年第6期46卷 404-406页

作者：顾学范上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院 200092

随着社会进步和经济发展,儿科疾病谱在逐步改变,出生缺陷的危害性日益突出,国家对遗传病也越来越重视,遗传病的防治正成为公共卫生领域的突出问题之一.

关键词：溶酶体贮积症防治 lysosomal storage diseases 遗传病卫生领域经济发展出生缺陷危害性疾病谱国家公共儿科