提高对溶酶体贮积症诊断与治疗的认识
To improve the understanding of diagnosis and treatment of lysosomal storage diseases作者机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2021年第59卷第6期
页 面：435-438页
核心收录：
主 题：溶酶体贮积症 造血干细胞移植 特异性治疗 溶酶体酶 基因分析 基因治疗 分子生物学 分子伴侣
摘 要：溶酶体贮积症(LSD)是由于溶酶体酶缺陷导致溶酶体内底物累积而引起的一组疾病。其种类繁多,临床可累及多系统多器官,且症状缺乏特异性,发病机制复杂,确诊需依赖酶学及基因分析。特异性治疗如酶替代治疗、造血干细胞移植等仅适用于某些LSD,尽管症状前和早期治疗可以减缓部分LSD的进展,但尚不能成功治愈LSD的神经和骨骼症状或消除所有的临床表现。随着对疾病分子生物学和发病机制认识的不断加深,新型治疗如基因治疗、分子伴侣等在不断发展中,有望作为LSD的特异性治疗方法。
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