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阿达木单抗治疗毛囊闭锁三联征合并胰岛素抵抗1例

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中国皮肤性病学杂志 2023年第2期37卷 191-195页

作者：杨岚赖惠君游馥榕赖美妍郭红卫广东医科大学附属第二医院皮肤病科广东湛江524003 广东医科大学广东湛江524003

患者男,14岁,枕部、双侧腋窝、腹股沟出现红色疼痛性丘疹、结节、脓肿半年。皮肤科情况:颈部、双侧腋窝和腹股沟处可见不规则的天鹅绒样增厚的色素沉着斑块,散在蚕豆大小的暗红色结节,部分结节破溃,表面伴有脓性分泌物,部分贯通形成窦... 详细信息

患者男,14岁,枕部、双侧腋窝、腹股沟出现红色疼痛性丘疹、结节、脓肿半年。皮肤科情况:颈部、双侧腋窝和腹股沟处可见不规则的天鹅绒样增厚的色素沉着斑块,散在蚕豆大小的暗红色结节,部分结节破溃,表面伴有脓性分泌物,部分贯通形成窦道及瘘管。男孩身高140 cm,体重75 kg,BMI值38.3 kg/m^(2)(肥胖)。实验室检查显示胰岛素抵抗和尿酸增加。诊断:毛囊闭锁三联征;肥胖相关性黑棘皮病;胰岛素抵抗;高尿酸血症。予糖皮质激素0.3 mg/(kg·d)治疗5 d、异维A酸20 mg/d治疗1个月、光动力治疗3次、局部创面护理并饮食控制治疗,但皮损改善不明显,且出现新病灶。遂采用肿瘤坏死因子(TNF-α)抑制剂阿达木单抗联合异维A酸20 mg/d及局部创面护理,阿达木单抗3次(80 mg、40 mg、40 mg,1次/周)治疗后,病灶迅速消减,不再出现新病灶,但是患者出现全身骨痛,不得已终止阿达木单抗治疗。停止阿达木单抗治疗后1周,骨痛症状逐渐消退,偶有新发皮损。该患者仍然在随访中。

关键词：毛囊闭锁三联征黑棘皮病,肥胖相关性胰岛素抵抗阿达木单抗治疗

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毛囊闭锁三联征的发病机制及中西医治疗进展

中国中西医结合外科杂志 2023年第2期29卷 263-267页

作者：飞文婷阙华发上海中医药大学附属龙华医院中医外科上海200023

毛囊闭锁三联征是因毛囊闭锁导致毛囊皮脂腺单位受累的反复性慢性炎症性的遗传皮肤病,以疼痛性、深在性、炎症性皮损继而形成脓肿、窦道、瘢痕为特点。本病发病主要与遗传、免疫、内分泌、生活习惯等因素有关,但具体机制尚不明确。治疗... 详细信息

毛囊闭锁三联征是因毛囊闭锁导致毛囊皮脂腺单位受累的反复性慢性炎症性的遗传皮肤病,以疼痛性、深在性、炎症性皮损继而形成脓肿、窦道、瘢痕为特点。本病发病主要与遗传、免疫、内分泌、生活习惯等因素有关,但具体机制尚不明确。治疗上,西医提倡轻症药物治疗,重症或反复者手术治疗;中医采用内治与外治并用,以提高疗效、降低复发率。该文主要对毛囊闭锁三联征的病因、发病机制及中西医治疗进展进行综述。

关键词：毛囊闭锁三联征发病机制中西医治疗

毛囊闭锁三联征伴Dowling-Degos病一家系致病基因定位研究

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吉林大学学报（医学版） 2010年第5期36卷 942-945页

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新徐薇张学军杨森湖州师范学院医学院门诊部浙江湖州313000 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽合肥230032 首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科北京100050

目的:通过对一家系4代毛囊闭锁三联征患者进行致病基因连锁分析定位研究,定位毛囊闭锁三联征家系致病基因,探索毛囊闭锁三联征遗传学发病机制。方法:收集毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系成员血样并提取DNA,作角蛋白5基因扩增和... 详细信息

目的:通过对一家系4代毛囊闭锁三联征患者进行致病基因连锁分析定位研究,定位毛囊闭锁三联征家系致病基因,探索毛囊闭锁三联征遗传学发病机制。方法:收集毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系成员血样并提取DNA,作角蛋白5基因扩增和直接测序;选取覆盖1p21.1～1q25.3区域的12个微卫星标记,应用CEQ8800测序仪对该家系个体样本进行微卫星标记的基因分型,利用Linkage软件(5.2Version)进行连锁分析。结果:该家系成员中未发现角蛋白5基因突变;在染色体1p21.1～1q25.3区域上的微卫星标记处均获得小于-2的LOD值(重组率θ=0.00)。结论:该毛囊闭锁三联征伴发Dowling-Degos病家系与1p21.1～1q25.3区域不存在连锁,毛囊闭锁三联征可能存在遗传异质性。

关键词：毛囊闭锁三联征化脓性汗腺炎痤疮寻常基因定位连锁分析

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毛囊闭锁三联征1例并家系调查

中国皮肤性病学杂志 2018年第3期32卷 331-333页

作者：刘海霞熊心猜川北医学院附属医院四川南充637000

患者男,47岁。全身多处丘疹、结节、脓肿9年。皮肤科情况:双侧腋下、腹部、腹股沟、臀部多发红色炎性结节,瘢痕,窦道,可见脓液及血性分泌物。诊断:毛囊闭锁三联征。予系统抗感染、局部清创、理疗等治疗10天,患者病情好转出院。

关键词：毛囊闭锁三联征家系治疗

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毛囊闭锁三联征合并鳞状细胞癌1例

中国皮肤性病学杂志 2018年第2期32卷 203-205页

作者：平瑞月梁海莹张靓甄庆育梁家芬宋丽芬陆志勇裴悦张子圣李红毅广州中医药大学2015级研究生广东广州510095 广东省中医院广东广州510120

患者男,31岁,全身反复结节囊肿10余年,加重1年。皮肤科情况:头面颈部、胸前、腋下、臀部散在红色、暗红色大小不等丘疹、结节、囊肿、瘢痕,部分融合、破溃,见黄色、暗红色分泌物,肛门左侧见一直径约2.5cm的火山口样圆形溃疡。溃疡组织... 详细信息

患者男,31岁,全身反复结节囊肿10余年,加重1年。皮肤科情况:头面颈部、胸前、腋下、臀部散在红色、暗红色大小不等丘疹、结节、囊肿、瘢痕,部分融合、破溃,见黄色、暗红色分泌物,肛门左侧见一直径约2.5cm的火山口样圆形溃疡。溃疡组织病理示:皮下见癌细胞呈多角形,可见角化珠形成,核仁显著,可见核分裂象,中分化鳞状细胞癌。诊断为毛囊闭锁三联征合并鳞状细胞癌。

关键词：毛囊闭锁三联征鳞状细胞癌反向性痤疮

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毛囊闭锁三联征1例

临床皮肤科杂志 2020年第8期49卷 479-482页

作者：姜桂仙李理崔炳南秦皇岛市中医医院皮肤科河北秦皇岛066000 中国中医科学院广安门医院病理科北京100053 中国中医科学院广安门医院皮肤性病科北京100053

1病历资料患者男,35岁。因头面部丘疹和结节15年,臀部及腹股沟多发脓肿3年,加重6个月,于2010年3月2日至中国中医科学院广安门医院皮肤性病科门诊就诊。患者15年前面部出现丘疹、丘脓疱疹及黑头粉刺,可挤出白色分泌物;头面部出现数个结节... 详细信息

1病历资料患者男,35岁。因头面部丘疹和结节15年,臀部及腹股沟多发脓肿3年,加重6个月,于2010年3月2日至中国中医科学院广安门医院皮肤性病科门诊就诊。患者15年前面部出现丘疹、丘脓疱疹及黑头粉刺,可挤出白色分泌物;头面部出现数个结节,其后结节软化,形成脓肿,于当地医院切开引流,留有瘢痕。皮损反复发作,曾于当地医院诊为"痤疮",治疗后无好转(具体不详),结节消退后遗留大小不等的瘢痕。

关键词：毛囊闭锁三联征麻疹孪生球菌

毛囊闭锁三联征一家系调查及致病基因突变检测

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中华皮肤科杂志 2012年第12期45卷 847-850页

作者：任伟萍王李云梅爱华陈岚邓云华陈兴平华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科武汉430030 湖北省蕲春县人民医院皮肤科

目的研究一个毛囊闭锁三联征家系的临床特征及其致病基因的突变类型。方法依据确诊的毛囊闭锁三联征先证者对该家系进行现场调查，并采集外周血标本。运用PCR扩增早老素1（PSEN1）、单过性跨膜蛋白（NcsTN）和早老素增强子2（PSENEN）... 详细信息

目的研究一个毛囊闭锁三联征家系的临床特征及其致病基因的突变类型。方法依据确诊的毛囊闭锁三联征先证者对该家系进行现场调查，并采集外周血标本。运用PCR扩增早老素1（PSEN1）、单过性跨膜蛋白（NcsTN）和早老素增强子2（PSENEN）的所有外显子，经测序与比对后鉴定致病基因突变位点和突变方式。结果该家系共有3代14人，其中6人患病（男4例，女2例），符合常染色体显性遗传模式。对4例现存患者临床特征比较分析表明，患者临床表型差异显著。对3个基因的DNA测序分析发现，NCSTN基因6号外显子存在c．647A〉C（p．Q216P）错义突变，且在该家系中基因型与表型呈完全共分离现象。同时检测100名健康对照，未发现该突变。检索美国国家生物技术信息中心（NCBI）网站单核苷酸多态性（SNP）数据库，未发现该突变。结论该家系存在一个新的错义突变，即NCSTN基因6号外显子c．647A〉C，这可能是该家系患者发病的分子基础。

关键词：毛囊闭锁三联征系谱皮肤表现 DNA突变分析

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毛囊闭锁三联征一家系17例

中华皮肤科杂志 2010年第6期43卷 436-437页

作者：许兵贾国泉张正华江苏省海安县人民医院皮肤科 226600 苏州市第五人民医院皮肤科复旦大学附属华山医院皮肤科

先证者男,33岁.因反复臀部皮疹伴流脓12年,泛发并加重3个月于2008年9月19日入院.1996年在无明显诱因下,患者的左臀部出现一个红色核桃大硬结,表面破溃并流脓,当地医院给予手术切除并植皮愈合.1999年，背部、右臀部出现散在数个米粒大... 详细信息

先证者男,33岁.因反复臀部皮疹伴流脓12年,泛发并加重3个月于2008年9月19日入院.1996年在无明显诱因下,患者的左臀部出现一个红色核桃大硬结,表面破溃并流脓,当地医院给予手术切除并植皮愈合.1999年，背部、右臀部出现散在数个米粒大小红色丘疹，伴轻度瘙痒，无疼痛。皮损范围渐扩大，累及左臀部并形成脓肿，无破溃，伴乏力，体温升高，每晚7—9时明显，体温波动在38～39℃之间，

关键词：毛囊闭锁三联征家系左臀部手术切除红色丘疹体温升高体温波动先证者

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毛囊闭锁三联征一家系调查及基因研究

毛囊闭锁三联征一家系调查及基因研究

作者：孟谨福建医科大学

学位级别：硕士

目的:本课题对福建福清市一个4代39人的毛囊闭塞三联征(又称反常性痤疮)大家系的临床特点及其易感位进行了研究,拟阐明毛囊闭塞三联征的的临床表现及确定本家系的易感位点。方法:调查该家系临床资料并绘制疾病遗传家系图谱。目前已报... 详细信息

目的:本课题对福建福清市一个4代39人的毛囊闭塞三联征(又称反常性痤疮)大家系的临床特点及其易感位进行了研究,拟阐明毛囊闭塞三联征的的临床表现及确定本家系的易感位点。方法:调查该家系临床资料并绘制疾病遗传家系图谱。目前已报道的易感位点1p21.1-1q25.3,6q25.1-25.2,D19S911-D19S1170和19q13.1-19q13.2与毛囊闭锁三联征疾病的发生相关。从家系成员的外周血中提取样本DNA使之与从ABI PRISM? LINKAGE Mapping Set Version 2.5中挑取的分布在4个易感基因位点附近的19个微卫星标记发生聚合酶链反应并对扩增产物进行测序反应,运用软件对测序结果进行基因分型、连锁分析和单倍型分析,以推断本家系的FOT易感位点。我们在收集样本之前基于本家系的结构和遗传模式,用SLINK软件对实验结果做了模拟预测即simulation。结果:本家系4代39人中有13人表现出毛囊闭锁三联征症状,8男5女,每代均有个体发病,符合常染色体显性遗传模式。家系患病成员发病年龄在15到18岁之间。临床症状轻重不一:轻者仅表现为颈后部、面部和腋下等部位出现粗大粉刺,多数表现为多个部位反复出现粉刺、红肿、硬结、脓肿、窦道和瘢痕。家系成员中男性患者症状和体征均重于女性。经过连锁分析软件等软件分析后并没有发现所选用位点与毛囊闭锁三联征疾病在本家系成员中存在明显的连锁关系,但之前利用SLINK软件得到的simulation结果却估测到了有85.6%的可能性得到2.0的LOD值。结论:该家系遗传特点支持常染色体显性遗传模式。本实验排除了已知的易感位点1p21.1-1q25.3, 6q25.1-25.2, D19S911-D19S1170和19q13.1-19q13.2,从而推断有一个新的易感位点与FOT的发生有关,提示FOT具有遗传异质性。

关键词：毛囊闭锁三联征家系连锁分析易感区域