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IL36RN基因变异导致的新生儿期起病脓疱型银屑病1例

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中华儿科杂志 2022年第8期60卷 829-831页

作者：郑璐蒋思远杨琳曹云陈超王瑾国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

患儿女,11日龄,因“发现全身皮疹11 d,气促1 d”2017年11月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿出生当天全身散在红斑伴脓疱疹,病程中发现血性胸腔积液。基因检测提示存在IL36RN基因c.115+6T>C及c.140A>G杂合变异,诊断患儿为该基因导致... 详细信息

患儿女,11日龄,因“发现全身皮疹11 d,气促1 d”2017年11月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿出生当天全身散在红斑伴脓疱疹,病程中发现血性胸腔积液。基因检测提示存在IL36RN基因c.115+6T>C及c.140A>G杂合变异,诊断患儿为该基因导致的脓疱型银屑病14型。

关键词：脓疱型银屑病新生儿期全身皮疹脓疱疹血性胸腔积液检测提示变异

TCF4基因新发变异致皮特-霍普金斯综合征1例

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中华儿科杂志 2023年第6期61卷 556-557页

作者：刘建宏张婷谭举方朱晓芳长江大学附属荆州医院新生儿科荆州434020

患儿女,1岁5月龄,因“发现智力运动发育落后1年余”就诊。患儿表现为特异性面部特征与全面性发育迟缓,基因检测提示TCF4基因新发错义变异c.1739G>T(p.Arg580Leu),结合表型诊断为皮特-霍普金斯综合征。皮特-霍普金斯综合征是1种全球罕见... 详细信息

患儿女,1岁5月龄,因“发现智力运动发育落后1年余”就诊。患儿表现为特异性面部特征与全面性发育迟缓,基因检测提示TCF4基因新发错义变异c.1739G>T(p.Arg580Leu),结合表型诊断为皮特-霍普金斯综合征。皮特-霍普金斯综合征是1种全球罕见的神经发育障碍疾病,该病尚无特效疗法,以个体化康复功能训练为主。

关键词：神经发育障碍 TCF4 霍普金斯康复功能训练特效疗法面部特征皮特检测提示

SLC34A2基因复合杂合变异致儿童肺泡微石症1例

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中华儿科杂志 2022年第7期60卷 715-716页

作者：刘德国庄士心张聪聪王立波国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院综合儿科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院呼吸科上海201102

11岁患儿因“发现肺部影像学异常1年余”入院。完善基因检测提示SLC34A2基因存在复合杂合变异c.286C>T(exon4)、c.910A>T(exon8),变异分别来源于患儿父亲和母亲,诊断为SLC34A2复合杂合变异致肺泡微石症。

关键词：肺泡微石症肺部影像学检测提示杂合变异

二酰基甘油酰基转移酶1基因缺陷致先天性腹泻病一例

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中华儿科杂志 2020年第12期58卷 1018-1020页

作者：成琦方优红罗优优楼金玕陈洁浙江大学医学院附属儿童医院消化内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

1例主诉为“腹泻、呕吐伴体重增长不良1年”的患儿就诊于浙江大学医学院附属儿童医院消化内科,经基因检测提示二酰基甘油酰基转移酶1(DGAT1)基因存在2处杂合突变,c.676+1G>T,c.367_368delCT,分别来源于父亲和母亲,免疫组织化学示患儿十... 详细信息

1例主诉为“腹泻、呕吐伴体重增长不良1年”的患儿就诊于浙江大学医学院附属儿童医院消化内科,经基因检测提示二酰基甘油酰基转移酶1(DGAT1)基因存在2处杂合突变,c.676+1G>T,c.367_368delCT,分别来源于父亲和母亲,免疫组织化学示患儿十二指肠肠上皮细胞DGAT1蛋白的表达明显低于对照组,诊断为DGAT1基因缺陷。

关键词：附属儿童医院浙江大学医学院基因缺陷腹泻病免疫组织化学肠上皮细胞体重增长检测提示

Pfeiffer综合征合并气管软骨袖套征行脑室腹腔分流术麻醉管理一例

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临床麻醉学杂志 2021年第10期37卷 1118-1119页

作者：王建设郑皓友费建南京医科大学附属儿童医院麻醉科 210008

患儿,男,2岁9个月,12.5 kg,因“发现头颅异常2年余”入院。患儿足月顺产,出生3.15 kg,Apgar评分不详。基因检测提示“相关基因成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor,FGFR)2存在一处杂合突变”,在外院行3次全麻眼... 详细信息

患儿,男,2岁9个月,12.5 kg,因“发现头颅异常2年余”入院。患儿足月顺产,出生3.15 kg,Apgar评分不详。基因检测提示“相关基因成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor,FGFR)2存在一处杂合突变”,在外院行3次全麻眼睑缝合术(有两次插管失败史),考虑存在“气管软骨袖套征”。

关键词：气管软骨脑室腹腔分流术足月顺产麻醉管理 Apgar评分成纤维细胞生长因子受体袖套检测提示

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针尖上的“艺术” 微波消融术

健康博览 2023年第12期 8-9页

作者：林涛浙江大学医学院附属第二医院

河南48岁的刘大哥有慢性乙型肝炎的病史。由于他的父亲曾经因肝癌去世,他本人非常重视定期体检,并长期规律口服抗病毒药物。直到有一次血液检测提示甲胎蛋白(AFP)显著升高,一向谨慎的刘大哥立刻到当地医院检查。

关键词：医院检查定期体检微波消融术抗病毒药物慢性乙型肝炎检测提示

高密度技术创新“阅片机”填补国内空白 A01

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高密度技术创新“阅片机”填补国内空白

老年髋部骨折患者实施骨质疏松症护理干预的效果观察

深圳特区报

作者：闻坤

在深圳迈瑞总部大楼，一份血液样本通过全自动细胞形态学分析仪检测提示异常，样本信息被上传“云端”后，北京协和医院的专家在电脑上通过查看预分类处理后的细胞高清图片，在短短几分钟内精准作出诊断。这是日前在北京举行的2022全国... 详细信息

在深圳迈瑞总部大楼，一份血液样本通过全自动细胞形态学分析仪检测提示异常，样本信息被上传“云端”后，北京协和医院的专家在电脑上通过查看预分类处理后的细胞高清图片，在短短几分钟内精准作出诊断。这是日前在北京举行的2022全国临床检验形态学论坛上的一次精彩演示。

关键词：临床医生预分类高密度复检率人工镜检细胞形态学分析血涂片形态学诊断结果检测提示

来源： cnki报纸评论

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中国冶金工业医学杂志 2016年第2期33卷 198-199页

作者：许珂中国医大一院鞍山医院骨一病房辽宁鞍山114000

本研究为明确老年髋部骨折患者实施骨质疏松症护理干预的效果,在医院2014年9月至2015年9月期间诊治的老年髋部骨折患者中抽取88例作研究对象,现将其对比结果报告如下。1资料与方法1.1临床资料入选本组研究的88例患老年髋部骨折患者均已... 详细信息

本研究为明确老年髋部骨折患者实施骨质疏松症护理干预的效果,在医院2014年9月至2015年9月期间诊治的老年髋部骨折患者中抽取88例作研究对象,现将其对比结果报告如下。1资料与方法1.1临床资料入选本组研究的88例患老年髋部骨折患者均已经MRI、CT等影像学检查确定为髋部骨折,并通过骨密度检测提示所有患者存在程度不等的骨质疏松。

关键词：老年髋部骨折骨质疏松护理干预骨密度精神疾病影像学检查健康知识知晓率病理性骨折药物护理检测提示

Galectin-1在HIF-1α诱导的髓系白血病分化过程中的作用

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中国病理生理杂志 2010年第A10期26卷 2012-2012页

作者：赵旭赟上海交通大学医学院病理生理学教研室