SLC34A2基因复合杂合变异致儿童肺泡微石症1例
Pulmonary alveolar microlithiasis caused by SLC34A2 gene compound heterozygous variations in a child作者机构：国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院综合儿科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院呼吸科上海201102
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2022年第60卷第7期
页 面：715-716页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
摘 要：11岁患儿因“发现肺部影像学异常1年余入院。完善基因检测提示SLC34A2基因存在复合杂合变异c.286CT(exon4)、c.910AT(exon8),变异分别来源于患儿父亲和母亲,诊断为SLC34A2复合杂合变异致肺泡微石症。
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