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从核糖体病角度认识癌症机制的研究进展

空军军医大学学报 2023年第9期44卷 904-908,F0003页

作者：仵思凡陈家瑞焦哲乔蓉秦鸿雁王亮空军军医大学基础医学院医学遗传与发育生物学教研室陕西西安710032

核糖体是广泛存在且数量众多的细胞器之一,其生物合成和功能紊乱会引起核糖体病,并具有肿瘤易感性。研究表明,核糖体病的病理生理学机制同样是许多散发肿瘤的癌变机制,比如p53信号通路激活和蛋白质翻译障碍。癌变细胞内核糖体的生物合... 详细信息

核糖体是广泛存在且数量众多的细胞器之一,其生物合成和功能紊乱会引起核糖体病,并具有肿瘤易感性。研究表明,核糖体病的病理生理学机制同样是许多散发肿瘤的癌变机制,比如p53信号通路激活和蛋白质翻译障碍。癌变细胞内核糖体的生物合成发生显著变化,其核糖体的异质性与癌症的发生、发展和转移密切相关。本文总结核糖体病的特点及其病理生理学机制,从核糖体病角度认识散发癌症的发生机制,有望为靶向核糖体治疗癌症提供重要的理论基础。

关键词：核糖体核糖体病癌症 p53信号通路

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P53在核糖体病中的研究进展

国际遗传学杂志 2024年第3期47卷 177-183页

作者：陈泽宇刘丽申景岭温州大学生命与环境科学学院生命科学研究院温州

核糖体病(ribosomopathies)是一类与核糖体蛋白(ribosomal proteins, RPs)或核糖体生物发生(ribosome biogenesis, RiBi)因子突变引起的RiBi障碍有关的疾病。核糖体病发病机制复杂并呈现出不同的临床症状, 使这类疾病缺乏有效的治疗方式... 详细信息

核糖体病(ribosomopathies)是一类与核糖体蛋白(ribosomal proteins, RPs)或核糖体生物发生(ribosome biogenesis, RiBi)因子突变引起的RiBi障碍有关的疾病。核糖体病发病机制复杂并呈现出不同的临床症状, 使这类疾病缺乏有效的治疗方式。RiBi障碍是核糖体病的致病原因。RiBi障碍通过促进RPs与P53调控因子MDM2的相互作用从而激活P53信号通路, 导致细胞周期阻滞和凋亡, 并在不同的组织/器官中引起特异性核糖体病临床表型。本文综述了RiBi障碍在核糖体病中的致病机制, 及其与P53信号通路激活的相关证据, 并探讨靶向P53治疗核糖体病的研究现状和未来。

关键词：核糖体病 P53 核糖体生物发生

DHX37基因突变导致46,XY部分型性腺发育不良一例的临床及遗传学分析并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2022年第3期38卷 249-252页

作者：逯海波彭慧芳高金爽马瑜瑾李利平王瑛姜宏卫河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科国家代谢病临床医学研究中心分中心河南省遗传罕见病医学重点实验室洛阳471003 郑州大学第三附属医院河南省妇幼保健院检验科450000

本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46,XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童,... 详细信息

本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46,XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童,表现为小阴茎、双侧隐睾,染色体核型46,XY,睾酮、抗米勒管激素、抑制素B降低,卵泡刺激素升高,睾丸活检示双侧性腺发育不良,基因检测发现DHX37存在c.923G>A(***308Gln)新发杂合突变。临床上对于46,XY性腺发育不良需考虑DHX37变异。

关键词：性发育异常性腺发育不良 DHX37 核糖体病

Treacher Collins综合征的精准诊断与治疗(基础篇)

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2018年第16期32卷 1207-1212页

作者：刘湘宁范欣淼陈晓巍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科北京100730

1概述1.1简介Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome,TCS）,又称Treacher Collins-Franceschetti综合征、Franceschetti-Zwahlen-Klein综合征,是人类下颌面骨发育不全征（mandibulofacial dysostosis disorder）中最常见的一种^（[1-4]）。目前大多数学者认为其在新生儿中的发病率约为1/50000^（[4-5]）,也有部分学者认为其发病率介于1/25000～1/50000、1/40000～1/70000或1/10000～1/50000,且无性别差异。

关键词： Treacher Collins综合征遗传异质性核糖体病神经嵴细胞鳃弓

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儿童先天性纯红细胞再生障碍性贫血诊疗进展

中国实用儿科杂志 2014年第11期29卷 877-880页

作者：万扬(综述) 竺晓凡(审校) 中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所天津300020

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia,DBA）（MIM 105650）是以红系造血衰竭为特点的先天性骨髓衰竭综合征（inheritedbone marrow failure syndromes,IBMFS）的一种。发病率在欧美国家约5/106-7/106,日本为12/106[... 详细信息

关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血贫血先天性骨髓衰竭综合征核糖体病

先天性纯红细胞再生障碍性贫血分子诊断研究进展

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国际儿科学杂志 2022年第5期49卷 315-319页

作者：黄忠平(综述) 王宏胜(审校) 福建医科大学附属福州市第一医院儿科福州市新生儿重点科室 350009 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院血液科上海201102

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种罕见的遗传性贫血,约90%的病例在婴儿期出现症状。70%~80%病例存在基因异常,主要是常染色体显性遗传,少数呈隐性或X连锁遗传。DBA的基因突变主要为核糖体蛋白基因的突... 详细信息

先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种罕见的遗传性贫血,约90%的病例在婴儿期出现症状。70%~80%病例存在基因异常,主要是常染色体显性遗传,少数呈隐性或X连锁遗传。DBA的基因突变主要为核糖体蛋白基因的突变和缺失,编码核糖体的RP基因中已发现20余个与DBA相关的突变基因,其中RPS19基因突变最为常见。另外还有与核糖体功能有关的TSR2基因以及与DBA样表型相关的非RP基因,如GATA1、EPO和ADA2基因。这些基因均在红系细胞的分化和增殖中起关键作用。分子诊断是最终确诊和区别经典型和非经典DBA的重要标准。该文对DBA的遗传学、基因突变和分子诊断的研究进展进行综述。

关键词：先天性纯红细胞再生障碍性贫血核糖体病基因突变诊断