Treacher Collins综合征的精准诊断与治疗(基础篇)

作     者：刘湘宁 范欣淼 陈晓巍 

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科北京100730 

出 版 物：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery)

年 卷 期：2018年第32卷第16期

页      面：1207-1212页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金委员会面上项目(No:81271053) 中国罕见病项目(No:2016YFC0901501) 

主　　题：Treacher Collins综合征 遗传异质性 核糖体病 神经嵴细胞 鳃弓 

摘      要：1概述 1.1简介 Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome,TCS）,又称Treacher Collins-Franceschetti综合征、Franceschetti-Zwahlen-Klein综合征,是人类下颌面骨发育不全征（mandibulofacial dysostosis disorder）中最常见的一种^（[1-4]）。目前大多数学者认为其在新生儿中的发病率约为1/50000^（[4-5]）,也有部分学者认为其发病率介于1/25000～1/50000、1/40000～1/70000或1/10000～1/50000,且无性别差异。