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染色体微阵列对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断价值

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蚌埠医学院学报 2023年第10期48卷 1370-1373,1377页

作者：李洁王生兰赵得雄黄军兰哈灵侠宁夏医科大学研究生院宁夏银川750004 青海红十字医院胎儿医学科青海西宁810000 宁夏医科大学总医院生殖医学中心宁夏银川750004

目的:探讨采用染色体微阵列(CMA)技术分析胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前诊断价值。方法:选取胎儿NT增厚(NT≥2.5 mm)的孕11~14周孕妇139例。以NT值为1 mm为间隔,将胎儿分为4组,包括2.5~3.4 mm、3.5~4.4 mm、4.5~5.4 mm和≥5.5 mm组。对... 详细信息

目的:探讨采用染色体微阵列(CMA)技术分析胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前诊断价值。方法:选取胎儿NT增厚(NT≥2.5 mm)的孕11~14周孕妇139例。以NT值为1 mm为间隔,将胎儿分为4组,包括2.5~3.4 mm、3.5~4.4 mm、4.5~5.4 mm和≥5.5 mm组。对胎儿标本进行核型分析和拷贝数变异(CNV)测序。结果:随着NT厚度的增加,活产率呈下降趋势(P染色体核型异常35例(25.2%),CNV异常45例(32.3%);12例CNV异常且染色体核型正常的病例中,致病性CNV 2例,临床意义不明CNV 7例,可能为良性CNV 3例;高龄孕妇CNV异常率与非高龄孕妇CNV比较差异无统计学意义(P>0.05),单独NT异常CNV异常率低于NT合并其他超声指标异常(P<0.05),活产者CNV异常率低于引产者(P<0.01)。结论:NT增厚胎儿应同时进行CMA联合核型分析,为遗传咨询提供依据,对产前诊断具有重要意义。

关键词：染色体微阵列颈项透明层核型分析拷贝数变异

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染色体微阵列技术在胎儿遗传学诊断中的应用

罕少疾病杂志 2023年第6期30卷 100-101页

作者：刘建生泰安市妇幼保健院产前诊断中心山东泰安271000

目的应用染色体微阵列分析技术(CMA),对符合产前诊断指征的孕中期胎儿羊水细胞遗传学诊断。方法对2020年1月至2023年2月来本院就诊的675例18~27周孕妇,按照年龄组与诊断指征分组,抽取羊水,分别进行CMA检测及染色体核型分析。结果本文共... 详细信息

目的应用染色体微阵列分析技术(CMA),对符合产前诊断指征的孕中期胎儿羊水细胞遗传学诊断。方法对2020年1月至2023年2月来本院就诊的675例18~27周孕妇,按照年龄组与诊断指征分组,抽取羊水,分别进行CMA检测及染色体核型分析。结果本文共检出染色体异常157例,其中染色体非整倍体97例,检出率为23.3%(97/675),其中以无创产前DNA(NIPT)数目异常组为主,检出率55.6%(84/151);拷贝数变异(CNVs)60例,检出率为8.9%(60/675),其中明确致病35例,占58.3%(35/60),非明确临床意义型(VOUS)检出25例,占41.7%(25/60),以NIPT提示CNV异常组检出率最高,占13.8%(13/87)。年龄分组以≥35岁组与30-34岁组为多,分别占39.3%(265/675)与37.5%(253/675)。染色体非整倍体检出率20-24岁组最高,占21.7%(13/60),其次为≥35岁组,占17%(45/265)。20-24岁组与30-34岁组比较,χ^(2)=4.5,0.01染色体异常组检测人数最多,比占总数的35.3%(238/675),其中NIPT提示染色体数目异常检测率22.4%(151/675),异常检出率58.9%(89/151);超声软指标异常检出率17.6%(27/153),以NT/NF增厚为主,占软指标的37.0%(10/27)。结论CMA技术有效提高产前遗传病诊断率,尤其对高龄、超声与NIPT提示异常的诊断,降低出生缺陷发生率起到了重要作用。

关键词：染色体微阵列核型分析 NIPT

染色体微阵列分析在无创产前筛查非整倍体高风险中的应用价值

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实用妇产科杂志 2020年第3期36卷 227-230页

作者：史杨时盼来白周现吴庆华焦智慧姚利吴玉孔祥东南阳市中心医院产科河南南阳473000 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心河南郑州450052

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPT)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值。方法:241例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇,经羊膜腔或绒毛穿刺获取胎儿细胞,进行CMA分析。对于NIPT提示21-三体和性... 详细信息

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPT)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值。方法:241例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇,经羊膜腔或绒毛穿刺获取胎儿细胞,进行CMA分析。对于NIPT提示21-三体和性染色体非整倍体高风险的孕妇根据筛查原因(高龄筛查组、唐筛异常或超声软指标异常组、非高龄筛查组)进行组间NIPT阳性预测值的比较,并对CMA检测提示有染色体拷贝数变异(CNV)的病例进行致病性分析。结果:NIPT对于染色体非整倍体总的阳性预测值为76.3%。NIPT对于21-三体、18-三体、13-三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为95.0%、88.8%、75.0%和53.3%。经CMA分析确认,在101例NIPT提示21-三体高风险病例中,以高龄筛查组阳性预测值最高(100.0%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.001)。在90例NIPT提示性染色体非整倍体高风险病例中,仍以高龄筛查组阳性预测值最高(61.9%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.002)。12例NIPT提示染色体非整倍体高风险经CMA检测存在CNV。结论:对于21-三体和性染色体非整倍体,不同人群中高龄组的NIPT阳性预测值最为显著,临床上对于此类人群,更要引起足够的重视,做好跟踪随访。CMA较传统的染色体核型分析能额外检出CNV,更能提高染色体结构异常的检出率。

关键词：无创产前筛查染色体微阵列非整倍体产前诊断

染色体微阵列分析是发育迟缓和先天畸形患者的首选检测——浅谈对“国际标准细胞基因组微阵列协会陈述”的理解

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临床检验杂志 2011年第7期29卷 551-552,554页

作者：崔英霞夏欣一南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科南京210002

染色体微阵列（chromosomal microarray,CMA）技术对于临床上原因不明的发育迟缓（developmental delay,DD）、智力低下（intellectual disability,ID）、各种孤独症（autism spectrumdisorders,ASD）和多发先天畸形（multiple congenital anoma-lies,MCA）的诊断显示了很好的应用前景。最近,国际标准细胞基因组微阵列（International Standard Cytogenomic Array,ISCA）协会两次召开国际会议并形成文件,

关键词：染色体微阵列拷贝数变异发育迟缓智力低下孤独症多发先天畸形

低深度全基因组测序和染色体微阵列技术在产前诊断中的应用价值

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中国妇幼保健 2022年第11期37卷 2129-2131,F0004页

作者：周航廖灿广州市妇女儿童医疗中心广东广州510623

据报道,全球大约790万儿童具有遗传所致或部分遗传原因所致的出生缺陷[1],我国出生缺陷儿童占总出生人口的比例为5.6%[2]。目前,出生缺陷尚无有效根治手段,产前诊断是防止出生缺陷的重要方法。拷贝数变异(CNVs)与出生缺陷有密切关系。大... 详细信息

据报道,全球大约790万儿童具有遗传所致或部分遗传原因所致的出生缺陷[1],我国出生缺陷儿童占总出生人口的比例为5.6%[2]。目前,出生缺陷尚无有效根治手段,产前诊断是防止出生缺陷的重要方法。拷贝数变异(CNVs)与出生缺陷有密切关系。大于1000个碱基的片段缺失或重复称为CNVs,目前逐渐发现CNVs与许多综合征有关,如22q11综合征、1p36综合征及Prader-Willi综合征等300多种疾病。因此,产前诊断CNVs对出生缺陷防治尤为重要[3]。染色体核型分析技术被视为诊断胎儿染色体异常的金标准[4],但该技术诊断染色体异常的分辨率低,且无法确定衍生染色体等来源[5]。

关键词：低深度全基因组测序染色体微阵列拷贝数变异产前诊断超声结构异常

不同临床表型的DiGeorge综合征3例染色体微阵列分析

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中华实用儿科临床杂志 2018年第8期33卷 620-622页

作者：马燕燕张海燕宋凤玲李晓莺盖中涛刘毅山东大学齐鲁儿童医院儿研所济南250022 山东大学齐鲁儿童医院儿保所济南250022 山东大学齐鲁儿童医院新生儿科济南250022

目的应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因.方法收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料,采集患儿的血液样本,按照美国Affymetrix公司提供的全基因组CytoScan HD芯片的标准操作流程,对样本DNA进... 详细信息

目的应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因.方法收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料,采集患儿的血液样本,按照美国Affymetrix公司提供的全基因组CytoScan HD芯片的标准操作流程,对样本DNA进行染色体微阵列分析,用相关生物信息学数据库对结果进行分析.结果 1.染色体微阵列在3例患儿中均检测到染色体22q11.2的拷贝数变异,3例患儿缺失片段分别为2.5、2.8、2.9 Mb,均涉及13个OMIM基因.2.病例1临床表现为体格和智力发育迟缓;病例2表现为免疫力低下和电解质紊乱等;病例3除表现有免疫力低下、电解质紊乱外,还有先天性心脏病等,3例患儿临床表现结合染色体微阵列结果均确诊为DiGeorge综合征.结论 DiGeorge综合征具有明显的临床异质性,染色体微阵列分析是诊断该类疾病的有力工具,不仅可提供精准的遗传学诊断,且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系,提高临床诊断水平.

关键词： DiGeorge综合征染色体微阵列 22q11.2 微缺失

染色体微阵列技术在非免疫性胎儿水肿查因中的应用

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国际遗传学杂志 2016年第5期39卷 240-245页

作者：张志强陈宝江林少宾陈晓丹蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室中山大学附属第一医院胎儿医学中心

目的分析非免疫性胎儿水肿病例中染色体异常及拷贝数变异的发生率,探讨染色体微阵列技术(chromosomal micro-array analysis,CMA)在非免疫性胎儿水肿查因中的应用。方法对超声诊断为胎儿水肿的46例患者,通过检测母胎Rh血型和抗D抗体、AB... 详细信息

目的分析非免疫性胎儿水肿病例中染色体异常及拷贝数变异的发生率,探讨染色体微阵列技术(chromosomal micro-array analysis,CMA)在非免疫性胎儿水肿查因中的应用。方法对超声诊断为胎儿水肿的46例患者,通过检测母胎Rh血型和抗D抗体、ABO血型及其他相关抗体排除了免疫性水肿因素,计算染色体异常及拷贝数变异比例并对其临床资料进行回顾性分析。结果46例胎儿水肿患者中行脐带血检查的21例(45.65%),羊水检查的1 6例(34.78%),绒毛检查的9例(1 9.57%)。CMA检测异常的25例(54.35%),其中7例(1 5.22%)为X单体,3例(6.52%)为21三体,2例(4.35%)为1 8三体,1例(2.1 7%)为XXX(47,XXX),12例(26.09%)为微缺失或微重复。结论染色体异常是导致非免疫性胎儿水肿发生的重要原因之一,其中X单体、21三体和1 8三体是三大主要因素。对于非免疫性胎儿水肿的病例,应用CMA检测可以替代染色体核型分析,且可做到及早发现、及时处理。

关键词：非免疫性胎儿水肿核型分析染色体微阵列

多模态超声联合染色体微阵列技术评估生长受限胎儿

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多模态超声联合染色体微阵列技术评估生长受限胎儿

作者：陈玉娥福建医科大学

学位级别：硕士

目的探讨多模态超声联合染色体微阵列技术在产前诊断中的应用价值,分析胎儿生长受限与遗传因素的相关性,分析胎儿生长受限伴不同超声表型时染色体异常检出情况。方法收集2017年1月至2019年12月于泉州市妇幼保健院就诊的单胎孕妇,根据美... 详细信息

目的探讨多模态超声联合染色体微阵列技术在产前诊断中的应用价值,分析胎儿生长受限与遗传因素的相关性,分析胎儿生长受限伴不同超声表型时染色体异常检出情况。方法收集2017年1月至2019年12月于泉州市妇幼保健院就诊的单胎孕妇,根据美国妇产科医师协会(ACOG)指南,使用Hadlock C公式估测胎儿体重或腹围,低于相应胎龄第10百分位诊断为生长受限胎儿(FGR)。经彩色多普勒超声引导下羊水穿刺术获取羊水产前标本,用于羊水细胞DNA提取及细胞培养。排除宫内感染(巨细胞病毒等),母体自身因素(营养不良、妊娠合并症等)及使用药物(酒精、烟草、可卡因等)等因素的样本。所有病例均行细胞染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测,分析染色体异常检出差异。同时,应用产科二维超声、胎儿超声心动图及多普勒超声等全面评估FGR,根据是否伴有超声结构异常,分为FGR伴超声结构异常组、FGR伴超声非结构异常组和单纯性FGR组,比较各组染色体致病性拷贝数变异检出差异。另外,进一步将FGR不伴超声结构异常细分为四个亚组(羊水量异常组、软指标异常组、缺氧组及单纯性FGR组),比较分析其组间致病性拷贝数变异检出差异。结果171例FGR中,22例拒绝接受侵入性检测,149例同意参加该研究,且均成功进行染色体核型分析及CMA检测,成功率100%。结果显示:(1)染色体核型分析共检出3例非整倍体及5例染色体不平衡重组,致病性核型检出率约5.37%(8/149),另外还检出2例9号染色体多态变异及1例额外小标记染色体。(2)CMA成功检出染色体核型分析检出的致病性核型,并鉴定出染色体核型分析检出的一例额外小标记染色体为13q33.1q34重复。CMA检测共检出20例致病性拷贝数变异,20例临床意义不明拷贝数变异,1例良性拷贝数变异,致病性异常检出率约13.42%(20/149),与核型分析致病性检出率差异具有统计学意义(5.37%vs13.42%,χ=8.100,P=0.004)。(3)CMA较染色体核型分析额外检出12例致病性异常,额外检出8.05%(12/149)。其中,单纯性FGR较核型分析额外检出4.84%(3/62),FGR伴超声非结构异常较核型分析额外检出8.77%(5/57),FGR伴超声结构异常较核型分析额外检出13.33%(4/30)。(4)在FGR伴不同超声表型中,组间致病性拷贝数变异检出率有明显差异(χ=10.678,P=0.005)。其中,FGR伴超声结构异常组致病性拷贝数变异检出率明显高于FGR伴超声非结构异常组和单纯性FGR组(33.33%vs8.77%,χ=8.310,P=0.004;33.33%vs8.06%,χ=9.410,P=0.002);而FGR伴超声非结构异常组与单纯性FGR组无显著差异(8.77%vs8.06%,χ=0.019,P=0.889)。(5)在FGR不伴超声结构异常各亚组中,FGR伴超声软指标异常及FGR伴缺氧组致病性拷贝数变异检出率较高,但组间差异无统计学意义(P=0.538)。另外,进一步对不同组间总检出率进行分析发现,FGR伴超声软指标异常组总检出率较高,组间总检出率有明显差异(P=0.037),其中FGR伴超声软指标异常组总检出率明显高于FGR伴羊水量异常组(P=0.022),但与FGR伴缺氧组和单纯性FGR组无明显差异(P=1.000;P=0.080)。结论染色体异常是生长受限胎儿的重要遗传学病因,与染色体核型相比,CMA能够检出更多染色体异常。当FGR合并超声结构异常时能够检出更多致病性拷贝数变异。此外,当FGR伴超声软指标异常时致病性拷贝数变异检出率和总检出率较高。因此,我们认为多模态超声联合染色体微阵列技术能够较好地评估FGR遗传学病因。同时,建议FGR无论是否合并其他超声异常,均应行介入性产前诊断。

关键词：生长受限胎儿产前诊断染色体微阵列超声核型分析

染色体微阵列分析检测孤立性轻度侧脑室增宽9例

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中国优生与遗传杂志 2016年第8期24卷 11-13页

作者：段红蕾朱湘玉王皖俊李洁南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科南京210008

目的利用染色体微阵列技术对9例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿进行检测,为侧脑室增宽胎儿的预后评估提供遗传学依据。方法知情同意下行羊膜腔穿刺术获取羊水样本,提取细胞DNA,利用Cyto Scan TM750K芯片进行染色体微阵列检测。对于检出基因组... 详细信息

目的利用染色体微阵列技术对9例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿进行检测,为侧脑室增宽胎儿的预后评估提供遗传学依据。方法知情同意下行羊膜腔穿刺术获取羊水样本,提取细胞DNA,利用Cyto Scan TM750K芯片进行染色体微阵列检测。对于检出基因组DNA拷贝数变异结果,结合临床信息及相关数据库资料等进行分析,评估检出的基因组变异性质及与胎儿侧脑室增宽的关系。结果 CMA技术在9例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿中检出病理性变异2例,临床意义不明的变异1例。其中1例病理性变异和1例临床意义不明的变异涉及DNA片段染色体核型分析相比,可提高胎儿基因组异常的检出率,可孤立性轻度侧脑室增宽胎儿预后评估提供遗传学依据。

关键词：染色体微阵列侧脑室增宽产前诊断