染色体微阵列分析对于胎儿十二指肠梗阻的检测价值

作     者：张雯雯 杜坤 符芳 李茹 张永玲 景象一 杨昕 潘敏 甄理 韩瑾 廖灿 Zhang Wenwen;Du Kun;Fu Fang;Li Ru;Zhang Yongling;Jing Xiangyi;Yang Xin;Pan Min;Zhen Li;Han Jin;Liao Can

作者机构：广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心510623 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2021年第38卷第3期

页      面：210-213页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81771594,81873836) 广东省科技厅项目(2017A030313460) 广州市科技局项目(201704020108)。 

主　　题：十二指肠梗阻 染色体微阵列 拷贝数变异 产前诊断 

摘      要：目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction,DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿,将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测,并随访所有病例的妊娠结局。结果在51例胎儿中共发现8例异常,检出率为15.7%,包括3例染色体数目异常,5例致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分别为17q12微重复综合征、13q21.33q31.1微缺失、13q21.32q22.3缺失、13q21.2q31.1缺失和1q43q44重复。13q的EDNRB及17q12的HNF1B为胎儿DO的候选基因。单纯DO组于合并其他结构异常组致病性CNVs的检出率差异无统计学意义(9.5%vs.11.1%,P0.05)。39例活产,1例死胎,引产的11例中包括8例CMA结果异常者。结论DO与基因组拷贝数异常存在一定的相关性,须进行产前诊断。CMA不仅可以检测微缺失/微重复变异,同时具有发现可疑致病基因的能力,可为DO胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。