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染色体微阵列技术在肠管回声增强胎儿产前诊断中的价值

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医学检验与临床 2023年第12期34卷 43-47页

作者：林元波黄秀琼福州市第一医院检验科福建福州1350000

目的:探讨染色体微阵列分析,(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)在肠管回声增强(echogenic fetal bowel,EB)胎儿产前诊断中应用价值。方法:回顾性分析2017年1月-2022年12月在福州市第一医院因孕中期超声诊断为胎儿EB选择介入性产前... 详细信息

目的:探讨染色体微阵列分析,(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)在肠管回声增强(echogenic fetal bowel,EB)胎儿产前诊断中应用价值。方法:回顾性分析2017年1月-2022年12月在福州市第一医院因孕中期超声诊断为胎儿EB选择介入性产前诊断的112例孕妇,比较肠管回声增强胎儿染色体微阵列分析和染色体核型分析染色体异常检出率。结果:98例EB胎儿核型分析,检出染色体异常8例,检出率为8.16%(8/98),其中染色体非整倍体4例,结构异常4例;CMA技术检出了核型分析发现的8例异常结果。核型分析无法明确的2号染色体片段,经CMA明确为2号染色体q32.1q33.1的重复。CMA同时额外检出了12例的CNVs,额外检出率9.8%(12/112),其中2例为致病性的CNVs。孤立型EB胎儿和非孤立型EB胎儿在致病性异常检出率分别为14.3%、7.2%,两组间的差异不具有统计学意义(P=0.313)。结论:CMA作为核型分析的补充可以明确染色体变异片段的大小和致病性,对于核型分析中不明片断可以通过CMA来明确变异的来源。CMA在胎儿EB的遗传学诊断及后续精确的预后评估和遗传咨询中具有重要应用价值。

关键词：染色体微阵列技术产前诊断胎儿肠管回声增强

染色体微阵列技术在产科和儿科遗传病诊断中的临床应用价值分析

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国际检验医学杂志 2022年第6期43卷 701-704页

作者：田海英罗真真汪琳琳张红刘庆华山东第一医科大学第二附属医院检验科山东泰安271000 山东第一医科大学第二附属医院血液科山东泰安271000

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同产前诊断指征的孕妇、早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿中的临床应用价值。方法收集2015年2月至2020年12月泰安地区287例羊水穿刺和流产组织标本,118例早产儿、高危儿、先天畸... 详细信息

目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同产前诊断指征的孕妇、早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿中的临床应用价值。方法收集2015年2月至2020年12月泰安地区287例羊水穿刺和流产组织标本,118例早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿的外周血标本,并进一步收集其中25例患儿父母外周血标本的CMA检测结果,分析检出率。结果在287例产前诊断标本中包括270例羊水穿刺标本和17例流产组织标本,共检测出73例确诊病例,异常检出率为25.4%。其中大片段异常(≥10 Mb)确诊病例59例,小片段异常(1~10 Mb)确诊病例12例,检出率为16.4%,CMA可检出2.7%(2/73)的微小片段异常确诊病例。在118例患儿外周血标本中,共检测出58例确诊病例,检出率为49.15%,并进一步检测了25例患儿父母的外周血标本,其中8例与患儿在相同区域发现染色体异常。结论CMA能够提高染色体异常的检出率,为不明原因的发育迟缓患儿提供明确的病因诊断,对临床诊断具有重要价值。

关键词：染色体微阵列技术产前诊断发育迟缓遗传咨询

染色体微阵列技术在胎儿唇腭裂产前遗传学诊断中的应用

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潍坊医学院学报 2022年第1期44卷 28-30页

作者：张海玉娄群群李莉张海灵潍坊市人民医院产前诊断科山东潍坊261041 潍坊市人民医院超声科

目的分析染色体微阵列技术在胎儿唇腭裂产前遗传学诊断中的应用价值。方法选取经B超诊断胎儿唇腭裂的孕妇49例作为研究对象,孕妇充分知情同意后,通过染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)进行检测,比较两种检查方法的灵敏度,并... 详细信息

目的分析染色体微阵列技术在胎儿唇腭裂产前遗传学诊断中的应用价值。方法选取经B超诊断胎儿唇腭裂的孕妇49例作为研究对象,孕妇充分知情同意后,通过染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)进行检测,比较两种检查方法的灵敏度,并评估不同类型唇腭裂患者携带拷贝数变异(CNVs)的差异。结果染色体核型异常检出率为4.1%,CMA致病性CNVs检出率为16.3%,CMA的阳性检出率较染色体核型分析提高了12.2%,差异有统计学意义(P技术进行分析较传统染色体核型技术能提高异常检出率,CMA在唇腭裂疾病病因诊断中具有显著的应用价值。

关键词：染色体微阵列技术胎儿唇腭裂遗传学诊断

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染色体微阵列技术在产前诊断中的应用

中国实用妇科与产科杂志 2014年第8期30卷 648-651页

作者：马京梅杨慧霞北京大学第一医院妇产科北京100034

产前诊断以“对胎儿来源细胞进行核型分析”作为常规一线手段和金标准，自上世纪60年代以来一直持续至今。几十年来，围绕核型分析技术的改进包括提高分辨率、增加不同分带方法等，但始终不能解决以下几个问题：核型分析依赖长时间的细... 详细信息

产前诊断以“对胎儿来源细胞进行核型分析”作为常规一线手段和金标准，自上世纪60年代以来一直持续至今。几十年来，围绕核型分析技术的改进包括提高分辨率、增加不同分带方法等，但始终不能解决以下几个问题：核型分析依赖长时间的细胞培养、分析前的制片过程相对繁琐、对结果采用主观判读有赖于经验等。

关键词：拷贝数变异染色体微阵列技术产前诊断基因

染色体微阵列技术在先天性心脏病胎儿诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2018年第6期35卷 919-920页

作者：田雨胡婷刘珊玲王和罗红四川大学华西第二医院超声科成都610041 四川大学华西第二医院妇产科成都610041 四川大学华西第二医院妇儿疾病与出生缺陷教育部重点实验室成都610041

目的研究染色体微缺失/微重复异常与特定胎儿心脏畸形亚类之间的关联。方法选取2013年1月至2016年12月因超声检查发现胎儿先天性心脏病在本院进行产前侵入性诊断并随访证实的孕妇90例,对核型正常的胎儿进行染色体微阵列检测(chromosome ... 详细信息

目的研究染色体微缺失/微重复异常与特定胎儿心脏畸形亚类之间的关联。方法选取2013年1月至2016年12月因超声检查发现胎儿先天性心脏病在本院进行产前侵入性诊断并随访证实的孕妇90例,对核型正常的胎儿进行染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA),参照国际公共数据库进行比对并分析,判断拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的性质。结果90例先天性心脏病胎儿通过核型分析检出5例染色体异常,剩余85例病例进行CMA分析。心脏单发异常和复杂异常组分别检出致病性CNVs 1例和2例,分别为Xp22.33微重复(369.51kb)、Xp22.33微缺失(355.87kb)、22q11.21微缺失(3.17Mb),检出率为1.92%(1/52)、6.06%(2/33)。结论CMA技术对核型正常的先天性心脏病胎儿具有重要的应用价值,能够提高染色体异常检出率约3.53%。尚未发现先天性心脏病胎儿畸形种类与致病性CNVs的特殊对应关系。

关键词：先天性心脏病染色体微阵列技术微缺失/微重复拷贝数变异

染色体微阵列技术对1例6p21微缺失综合征的产前诊断

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山西医科大学学报 2021年第3期52卷 388-390页

作者：万陕宁党颖慧郑芸芸宋婷婷张建芳李佳杨红空军军医大学第一附属医院妇产科西安710032

6p21微缺失综合征也称颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia CCD;OMIM 119600)是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼发育不良综合征,主要临床特征是前额和顶叶突出、短头畸形、颅缝闭合较晚、发育不全或锁骨再生不全、多种牙... 详细信息

6p21微缺失综合征也称颅骨锁骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia CCD;OMIM 119600)是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼发育不良综合征,主要临床特征是前额和顶叶突出、短头畸形、颅缝闭合较晚、发育不全或锁骨再生不全、多种牙齿异常和身材矮小等。染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray-based analysis,CMA)可用于全基因组水平的拷贝数分析,不仅可以快速有效地检测常规核型分析的染色体不平衡变异,而且可以检测整个基因组的微缺失和微重复。

关键词：染色体微阵列技术 6p21微缺失综合征产前诊断先天缺陷

染色体微阵列技术在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值

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中国当代医药 2020年第18期27卷 130-132,141页

作者：黎洛冰谭满胜梁西岚潘锦梅陈小乐广东省茂名市妇幼保健院产前诊断中心广东茂名525000 广东省茂名市妇幼保健院遗传优生优育中心广东茂名525000

目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法选取2017年1月~2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断中心就诊的146例因胎儿超声异常行介入性产前诊断的孕妇为研究对象,分别进行CMA检测和染色体核型检测。结... 详细信息

目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法选取2017年1月~2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断中心就诊的146例因胎儿超声异常行介入性产前诊断的孕妇为研究对象,分别进行CMA检测和染色体核型检测。结果 146例胎儿染色体核型分析和CMA均检测成功。染色体核型分析22例结果异常,染色体异常检出率为15.07%(22/146)。CMA检测24例致病性拷贝数变异(CNVs),4例临床意义不明确拷贝数变异(VOUS)。与致病性CNVs最相关异常为多发畸形(6/24)、心血管系统异常(6/24)、中枢神经系统异常(4/24),胎儿颈项透明层(NT)增厚(7/24)。CMA染色体异常检出率为19.18%(28/146)。除1例染色体倒位、1例染色体嵌合体外,CMA检测与染色体核型相同异常20例,但对染色体不平衡变异,与传统染色体核型分析技术比较,CMA技术可显示出更精确的异常位点。染色体核型正常而CMA结果异常8例,均为微缺失微重复。CMA阳性检出率增加4.11%。结论与传统染色体核型分析比较,CMA提高了胎儿超声异常病例染色体阳性检出率,对染色体不平衡变异可显示出更精确异常位点,CMA检测在超声异常胎儿的遗传学分析有重要的应用价值。

关键词：染色体微阵列技术染色体核型胎儿产前诊断

美国在指导和管理染色体微阵列技术临床应用方面的经验和教训

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中华医学遗传学杂志 2021年第5期38卷 419-424页

作者：谢小雷虞京威祁仲夏包黎明沈亦平陈天健李培宁广州医科大学附属第六医院-清远市人民医院产前诊断中心 511500 耶鲁大学医学院遗传系美国纽黑文CT 06511 加州大学旧金山分校实验医学系美国旧金山CA94107 科罗拉多大学医学院病理系美国奥罗拉CO 80045 哈佛大学医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA 02115 杜兰大学医学院海伍得遗传中心美国新奥尔良LA70112

染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)是检测染色体异常和拷贝数变异(copy number variation,CNV)的首选方法。本文介绍了CMA转化为临床应用的技术验证过程、技术标准和指南的建立和更新、以及现行规范下的诊断效果,... 详细信息

染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)是检测染色体异常和拷贝数变异(copy number variation,CNV)的首选方法。本文介绍了CMA转化为临床应用的技术验证过程、技术标准和指南的建立和更新、以及现行规范下的诊断效果,重点阐述通过对病例系列研究中系统证据回顾的总结,提出CMA临床应用的专家共识和实践资源,并建立和更新一系列相应的技术标准和指南。专家共识和临床实践均支持CMA作为发育及智力障碍、多发性先天缺陷和自闭症检测染色体异常和CNV的首选方法并提供了后续检测的建议,相应的技术标准和指南规范完善了产前及产后组成型CNV的检测并扩展到各类肿瘤获得型CNV的检测。CMA检测显著提高了基因组异常的检出率,但仍需克服自身技术的局限并应对其他新型技术的挑战。美国通过对专家共识、实践资源、标准和指南等文献的指导和管理,使CMA检测为患者及亲属提供了合理有效和安全的诊断服务,为相关遗传病的临床诊断和基础研究提供了可靠的依据,同时为新技术的临床转化提供了参考和借鉴。

关键词：染色体微阵列技术专家共识实践资源技术标准和指南

染色体微阵列技术在自然流产胚胎组织染色体检测中的应用

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中国优生与遗传杂志 2017年第7期25卷 38-40页

作者：卢建黄伟伟王继成李怡骆明勇广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产胚胎组织遗传学病因分析中的应用价值。方法对265例自然流产组织进行CMA检测,其中早期的114例使用CGH array平台进行成功检测,后期改用SNP array平台对14... 详细信息

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产胚胎组织遗传学病因分析中的应用价值。方法对265例自然流产组织进行CMA检测,其中早期的114例使用CGH array平台进行成功检测,后期改用SNP array平台对144例进行成功检测。结果 265例流产样本进行CMA技术检测,5例由于DNA质量较差未进行检测,其余260例均获得诊断结果,检测成功率98.11%,其中异常结果115例,阳性检出率44.23%。结论 CMA技术可以快速、简便地检测出流产组织染色体异常,其应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要信息。

关键词：自然流产染色体微阵列技术染色体异常