染色体微阵列技术在产科和儿科遗传病诊断中的临床应用价值分析

作     者：田海英 罗真真 汪琳琳 张红 刘庆华 TIAN Haiying;LUO Zhenzhen;WANG Linlin;ZHANG Hong;LIU Qinghua

作者机构：山东第一医科大学第二附属医院检验科山东泰安271000 山东第一医科大学第二附属医院血液科山东泰安271000 

出 版 物：《国际检验医学杂志》 (International Journal of Laboratory Medicine)

年 卷 期：2022年第43卷第6期

页      面：701-704页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：山东第一医科大学学术提升计划项目(2019QL017) 山东省医药卫生科技发展计划项目(202011001103)。 

主　　题：染色体微阵列技术 产前诊断 发育迟缓 遗传咨询 

摘      要：目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同产前诊断指征的孕妇、早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿中的临床应用价值。方法收集2015年2月至2020年12月泰安地区287例羊水穿刺和流产组织标本,118例早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿的外周血标本,并进一步收集其中25例患儿父母外周血标本的CMA检测结果,分析检出率。结果在287例产前诊断标本中包括270例羊水穿刺标本和17例流产组织标本,共检测出73例确诊病例,异常检出率为25.4%。其中大片段异常(≥10 Mb)确诊病例59例,小片段异常(1~10 Mb)确诊病例12例,检出率为16.4%,CMA可检出2.7%(2/73)的微小片段异常确诊病例。在118例患儿外周血标本中,共检测出58例确诊病例,检出率为49.15%,并进一步检测了25例患儿父母的外周血标本,其中8例与患儿在相同区域发现染色体异常。结论CMA能够提高染色体异常的检出率,为不明原因的发育迟缓患儿提供明确的病因诊断,对临床诊断具有重要价值。