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染色体微阵列分析对于胎儿十二指肠梗阻的检测价值

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中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 210-213页

作者：张雯雯杜坤符芳李茹张永玲景象一杨昕潘敏甄理韩瑾廖灿广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 510623

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction,DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿,将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测,并随访所有病例的妊... 详细信息

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction,DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿,将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测,并随访所有病例的妊娠结局。结果在51例胎儿中共发现8例异常,检出率为15.7%,包括3例染色体数目异常,5例致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分别为17q12微重复综合征、13q21.33q31.1微缺失、13q21.32q22.3缺失、13q21.2q31.1缺失和1q43q44重复。13q的EDNRB及17q12的HNF1B为胎儿DO的候选基因。单纯DO组于合并其他结构异常组致病性CNVs的检出率差异无统计学意义(9.5%vs.11.1%,P>0.05)。39例活产,1例死胎,引产的11例中包括8例CMA结果异常者。结论DO与基因组拷贝数异常存在一定的相关性,须进行产前诊断。CMA不仅可以检测微缺失/微重复变异,同时具有发现可疑致病基因的能力,可为DO胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。

关键词：十二指肠梗阻染色体微阵列拷贝数变异产前诊断

染色体微阵列产前诊断8q13.3微缺失一例

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中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 268-270页

作者：饶慧华刘艳秋肖菊花邹永毅袁慧珍江西省妇幼保健院产前诊断中心南昌330006 江西省妇幼保健院超声诊断科南昌330006

目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术对1例超声结构异常胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,探讨CMA在超声结构异常胎儿产前诊断中的意义。方法应用常规G显带染色体核型分析... 详细信息

目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术对1例超声结构异常胎儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,探讨CMA在超声结构异常胎儿产前诊断中的意义。方法应用常规G显带染色体核型分析胎儿及其父母的染色体核型,应用CMA技术分析胎儿及其父母的CNVs。结果G显带核型分析显示胎儿核型与母亲一致,为46,XN,t(8;11)(q21.2;q13)mat,父亲核型正常;父母CMA检测结果均未见异常;胎儿的检测结果为arr[GRCh37]8q13.3(71314082-73322915)×1,提示一条8号染色体的8q13.3区域发生2.00 Mb缺失。结论超声结构异常胎儿染色体核型分析检出的平衡易位,需借助CMA等技术进一步确定是否存在微缺失微重复。

关键词：染色体微阵列微缺失平衡易位

染色体微阵列技术在自然流产病因诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 442-446页

作者：袁海明陈梦帆邓小燕吕芬广州金域医学检验中心有限公司 510330

目的探讨自然流产与染色体异常的关系以及染色体微阵列（chromosomalmicroarrayanalysis，CMA）技术在自然流产病因诊断中的应用价值。方法收集自然流产样本440例，对其进行CMA检测。结果在440例流产样本中，成功检测417例，成功率为94... 详细信息

目的探讨自然流产与染色体异常的关系以及染色体微阵列（chromosomalmicroarrayanalysis，CMA）技术在自然流产病因诊断中的应用价值。方法收集自然流产样本440例，对其进行CMA检测。结果在440例流产样本中，成功检测417例，成功率为94．7％。染色体异常的样本为209例（50．1％），其中染色体数目异常129例（61．7％），结构异常40例（19．1％），嵌合体38例（18．1％），纯合子区域2例（1．0％）。结论相较于染色体核型分析，CMA可为流产物检测提供更全面的信息，为患者的病因诊断和再生育风险评估提供指导。

关键词：自然流产染色体核型分析染色体微阵列染色体数目异常染色体结构异常嵌合体染色体纯合区域

染色体微阵列技术在2000例儿科患者中的应用

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中华医学遗传学杂志 2016年第2期33卷 247-251页

作者：袁海明朱钧萍邓小燕陈梦帆李欣蔚吕芬广州金域医学检验中心有限公司 510330

目的讨论出生缺陷与染色体异常的关系以及染色体微阵列（chromosomalmicroarrayanalysis，CMA）在儿科遗传病诊断中的应用价值。方法收集临床评估的出生缺陷患儿外周血样本2000例，应用CMA进行分析。结果在2000例出生缺陷患儿中，522例... 详细信息

目的讨论出生缺陷与染色体异常的关系以及染色体微阵列（chromosomalmicroarrayanalysis，CMA）在儿科遗传病诊断中的应用价值。方法收集临床评估的出生缺陷患儿外周血样本2000例，应用CMA进行分析。结果在2000例出生缺陷患儿中，522例找出了致病原因，检出率达26．1％。其中24例为非整倍体，11例为嵌合体，11例为单亲二倍体，其余476例为染色体微缺失／微重复，这些异常应用染色体核型分析很难检出。结论相对于染色体核型分析，CMA可显著提高出生缺陷患儿的检出率。

关键词：出生缺陷染色体微阵列染色体核型分析拷贝数变异

染色体微阵列分析在无创产前筛查非整倍体高风险中的应用价值

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实用妇产科杂志 2020年第3期36卷 227-230页

作者：史杨时盼来白周现吴庆华焦智慧姚利吴玉孔祥东南阳市中心医院产科河南南阳473000 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心河南郑州450052

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPT)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值。方法:241例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇,经羊膜腔或绒毛穿刺获取胎儿细胞,进行CMA分析。对于NIPT提示21-三体和性... 详细信息

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPT)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值。方法:241例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇,经羊膜腔或绒毛穿刺获取胎儿细胞,进行CMA分析。对于NIPT提示21-三体和性染色体非整倍体高风险的孕妇根据筛查原因(高龄筛查组、唐筛异常或超声软指标异常组、非高龄筛查组)进行组间NIPT阳性预测值的比较,并对CMA检测提示有染色体拷贝数变异(CNV)的病例进行致病性分析。结果:NIPT对于染色体非整倍体总的阳性预测值为76.3%。NIPT对于21-三体、18-三体、13-三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为95.0%、88.8%、75.0%和53.3%。经CMA分析确认,在101例NIPT提示21-三体高风险病例中,以高龄筛查组阳性预测值最高(100.0%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.001)。在90例NIPT提示性染色体非整倍体高风险病例中,仍以高龄筛查组阳性预测值最高(61.9%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.002)。12例NIPT提示染色体非整倍体高风险经CMA检测存在CNV。结论:对于21-三体和性染色体非整倍体,不同人群中高龄组的NIPT阳性预测值最为显著,临床上对于此类人群,更要引起足够的重视,做好跟踪随访。CMA较传统的染色体核型分析能额外检出CNV,更能提高染色体结构异常的检出率。

关键词：无创产前筛查染色体微阵列非整倍体产前诊断

染色体微阵列分析技术对16p11.2综合征的诊断及遗传学分析

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中国妇幼健康研究 2024年第4期35卷 97-102页

作者：韩春晓张玉鑫刘颖文李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心浙江宁波315012

目的探索16p11.2微缺失/微重复综合征患者的临床症状和染色体微阵列技术(CMA)检测的遗传学变异。方法对2019年1月至2022年8月于宁波市妇女儿童医院就诊并接受CMA检测的16p11.2综合征患者的临床指征、遗传学结果、家系调查及妊娠结局进... 详细信息

目的探索16p11.2微缺失/微重复综合征患者的临床症状和染色体微阵列技术(CMA)检测的遗传学变异。方法对2019年1月至2022年8月于宁波市妇女儿童医院就诊并接受CMA检测的16p11.2综合征患者的临床指征、遗传学结果、家系调查及妊娠结局进行描述性分析。结果发现22例患者(20例胎儿、2例患儿)的16p11.2核心区域拷贝数变异,16p11.2综合征的整体检出率为0.226%。其中8例胎儿超声异常(2例脊椎发育异常、1例泌尿系统异常、3例颈部透明层增厚、2例肠道回声增强),3例无创DNA结果异常,4例血清学筛查高风险,4例高龄妊娠。22例中10例行亲本验证,其中新发突变7例,遗传自母亲2例,遗传自父亲1例。另有1例胎儿核型异常,验证后遗传自母亲。20例胎儿中,9例活产分娩,1例诊断为先天性心脏病,语言发育迟缓,其余生长发育未见异常。2例患儿携带缺失片段,临床表现为全面性强直阵挛发作,其中1例合并生长发育迟缓。结论16p11.2综合征患者的骨骼、心脏、神经、泌尿系统以及语言发育异常,临床表型呈异质性与多样性,产前诊断仍需积累大量临床数据。

关键词： 16p11.2 染色体微阵列产前诊断临床表型微缺失微重复

染色体微阵列对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断价值

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蚌埠医学院学报 2023年第10期48卷 1370-1373,1377页

作者：李洁王生兰赵得雄黄军兰哈灵侠宁夏医科大学研究生院宁夏银川750004 青海红十字医院胎儿医学科青海西宁810000 宁夏医科大学总医院生殖医学中心宁夏银川750004

目的:探讨采用染色体微阵列(CMA)技术分析胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前诊断价值。方法:选取胎儿NT增厚(NT≥2.5 mm)的孕11~14周孕妇139例。以NT值为1 mm为间隔,将胎儿分为4组,包括2.5~3.4 mm、3.5~4.4 mm、4.5~5.4 mm和≥5.5 mm组。对... 详细信息

目的:探讨采用染色体微阵列(CMA)技术分析胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前诊断价值。方法:选取胎儿NT增厚(NT≥2.5 mm)的孕11~14周孕妇139例。以NT值为1 mm为间隔,将胎儿分为4组,包括2.5~3.4 mm、3.5~4.4 mm、4.5~5.4 mm和≥5.5 mm组。对胎儿标本进行核型分析和拷贝数变异(CNV)测序。结果:随着NT厚度的增加,活产率呈下降趋势(P染色体核型异常35例(25.2%),CNV异常45例(32.3%);12例CNV异常且染色体核型正常的病例中,致病性CNV 2例,临床意义不明CNV 7例,可能为良性CNV 3例;高龄孕妇CNV异常率与非高龄孕妇CNV比较差异无统计学意义(P>0.05),单独NT异常CNV异常率低于NT合并其他超声指标异常(P<0.05),活产者CNV异常率低于引产者(P<0.01)。结论:NT增厚胎儿应同时进行CMA联合核型分析,为遗传咨询提供依据,对产前诊断具有重要意义。

关键词：染色体微阵列颈项透明层核型分析拷贝数变异

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染色体微阵列技术在胎儿遗传学诊断中的应用

罕少疾病杂志 2023年第6期30卷 100-101页

作者：刘建生泰安市妇幼保健院产前诊断中心山东泰安271000

目的应用染色体微阵列分析技术(CMA),对符合产前诊断指征的孕中期胎儿羊水细胞遗传学诊断。方法对2020年1月至2023年2月来本院就诊的675例18~27周孕妇,按照年龄组与诊断指征分组,抽取羊水,分别进行CMA检测及染色体核型分析。结果本文共... 详细信息

目的应用染色体微阵列分析技术(CMA),对符合产前诊断指征的孕中期胎儿羊水细胞遗传学诊断。方法对2020年1月至2023年2月来本院就诊的675例18~27周孕妇,按照年龄组与诊断指征分组,抽取羊水,分别进行CMA检测及染色体核型分析。结果本文共检出染色体异常157例,其中染色体非整倍体97例,检出率为23.3%(97/675),其中以无创产前DNA(NIPT)数目异常组为主,检出率55.6%(84/151);拷贝数变异(CNVs)60例,检出率为8.9%(60/675),其中明确致病35例,占58.3%(35/60),非明确临床意义型(VOUS)检出25例,占41.7%(25/60),以NIPT提示CNV异常组检出率最高,占13.8%(13/87)。年龄分组以≥35岁组与30-34岁组为多,分别占39.3%(265/675)与37.5%(253/675)。染色体非整倍体检出率20-24岁组最高,占21.7%(13/60),其次为≥35岁组,占17%(45/265)。20-24岁组与30-34岁组比较,χ^(2)=4.5,0.01染色体异常组检测人数最多,比占总数的35.3%(238/675),其中NIPT提示染色体数目异常检测率22.4%(151/675),异常检出率58.9%(89/151);超声软指标异常检出率17.6%(27/153),以NT/NF增厚为主,占软指标的37.0%(10/27)。结论CMA技术有效提高产前遗传病诊断率,尤其对高龄、超声与NIPT提示异常的诊断,降低出生缺陷发生率起到了重要作用。

关键词：染色体微阵列核型分析 NIPT

1514例自然流产绒毛染色体微阵列检测分析

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实用妇产科杂志 2023年第1期39卷 61-66页

作者：顾崇娟温灿良李玲李茹何耀娟广州市妇女儿童医疗中心妇产科广东广州510623 广州市妇女儿童医疗中心临床数据中心广东广州510623 广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心广东广州510623

目的:基于自然流产绒毛染色体微阵列(CMA)检测,探讨自然流产的遗传学原因以及染色体异常与孕妇年龄、流产孕周及流产次数的关系。方法:收集2016年5月1日至2021年4月30日在广州市妇女儿童医疗中心治疗自然流产的女性,留取流产绒毛或胚胎... 详细信息

目的:基于自然流产绒毛染色体微阵列(CMA)检测,探讨自然流产的遗传学原因以及染色体异常与孕妇年龄、流产孕周及流产次数的关系。方法:收集2016年5月1日至2021年4月30日在广州市妇女儿童医疗中心治疗自然流产的女性,留取流产绒毛或胚胎组织进行CMA结合荧光定量PCR(QF-PCR)检测。根据CMA结果分为染色体数目异常、致病性拷贝数变异(CNV)、意义不明的变异(VOUS)和染色体正常组,比较不同孕妇年龄、流产孕周以及不同自然流产次数CMA结果的差异;并对自然流产中CNV的特点进行分析。结果:(1)共1514例自然流产纳入本研究,其中绒毛染色体数目异常为58.06%,致病性CNV为4.82%,VOUS为7.46%。染色体数目异常中常染色体三体最多见,其中16-三体占18.54%,其次是22-三体占10.35%;性染色体异常主要为45,X,占11.95%。(2)染色体数目异常在年龄>35岁女性中的发生率显著高于≤35岁的女性(P染色体正常的发生率则显著低于≤35岁的女性(P染色体数目异常发生率显著低于染色体正常的发生率则显著高于染色体数目异常、致病性CNV、VOUS和染色体正常的比率差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)致病性CNV中片段重复占39.73%,片段缺失占60.27%;VOUS中片段重复占64.60%,片段缺失占23.89%。致病性CNV中片断长度>10 Mb占63.01%,3~10 Mb占31.51%,体(UPD)中6例为整条染色体UPD,7例为部分染色体UPD。结论:除染色体数目异常外,自然流产绒毛或胚胎组织CMA检测还可发现致病性CNV和VOUS。自然流产中高龄孕妇绒毛染色体数目异常率增加,但是低龄女性致病性CNV和VOUS的发生率更高;孕周染色体数目异常比例增高,但是≥14周的VOUS发生率增高。而自然流产次数与胚胎染色体之间关联性不大。临床上无论年龄、流产孕周和是否发生复发性流产,均应关注自然流产的遗传学病因,包括染色体数目异常、致病性CNV和VOUS。

关键词：自然流产染色体微阵列拷贝数变异不明意义的变异单亲二体