染色体微阵列对颈项透明层增厚胎儿的产前诊断价值

作     者：李洁 王生兰 赵得雄 黄军兰 哈灵侠 LI Jie;WANG Sheng-lan;ZHAO De-xiong;HUANG Jun-lan;HA Ling-xia

作者机构：宁夏医科大学研究生院宁夏银川750004 青海红十字医院胎儿医学科青海西宁810000 宁夏医科大学总医院生殖医学中心宁夏银川750004 

出 版 物：《蚌埠医学院学报》 (Journal of Bengbu Medical College)

年 卷 期：2023年第48卷第10期

页      面：1370-1373,1377页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：青海省卫生健康委员会指导性课题(2020-wjzdx-69)。 

主　　题：染色体微阵列 颈项透明层 核型分析 拷贝数变异 

摘      要：目的:探讨采用染色体微阵列(CMA)技术分析胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前诊断价值。方法:选取胎儿NT增厚(NT≥2.5 mm)的孕11~14周孕妇139例。以NT值为1 mm为间隔,将胎儿分为4组,包括2.5~3.4 mm、3.5~4.4 mm、4.5~5.4 mm和≥5.5 mm组。对胎儿标本进行核型分析和拷贝数变异(CNV)测序。结果:随着NT厚度的增加,活产率呈下降趋势(P0.05),单独NT异常CNV异常率低于NT合并其他超声指标异常(P0.05),活产者CNV异常率低于引产者(P0.01)。结论:NT增厚胎儿应同时进行CMA联合核型分析,为遗传咨询提供依据,对产前诊断具有重要意义。