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无创产前筛查在胎儿染色体微缺失/微重复综合征中的研究进展

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中国妇幼保健 2022年第23期37卷 4552-4555,F0004页

作者：杨晓翠姚吉龙南方医科大学附属深圳妇幼保健院广东深圳518000

我国出生缺陷率约为5.6%,其中染色体疾病约占出生缺陷遗传学病因的80%,而目前染色体病暂无明确有效的治疗方法,产前筛查和诊断是防控这类疾病最有效措施。自1997年Lo等[1]在母体血浆中发现游离的胎儿DNA (cffDNA)以来,其为产前筛查开辟... 详细信息

我国出生缺陷率约为5.6%,其中染色体疾病约占出生缺陷遗传学病因的80%,而目前染色体病暂无明确有效的治疗方法,产前筛查和诊断是防控这类疾病最有效措施。自1997年Lo等[1]在母体血浆中发现游离的胎儿DNA (cffDNA)以来,其为产前筛查开辟了新的途径。cffDNA由在母体血浆中循环的小片段(50~200个bp)组成,其来源可能与细胞凋亡、坏死及在较小程度上的活性分泌有关,在妊娠期女性体内几乎全部来源于凋亡的胎盘滋养层细胞,妊娠4周左右在孕妇外周血中便可以检测到cffDNA,其浓度随孕周增长而增加,在妊娠10周后,约占母体血清总cfDNA的10%~15%。由于胎儿和胎盘几乎总是相同的,因此cffDNA可用于筛查胎儿遗传性疾病。在常见染色体疾病筛查方面,与传统的产前筛查方法相比,基于cffDNA的无创产前筛查(NIPS)能在更早的胎龄进行筛查,并且具有更高的灵敏度和特异度,可减少不必要的侵入性手术和医源性胎儿丢失。

关键词：无创产前筛查拷贝数变异染色体微缺失/微重复

无创产前检测用于胎儿染色体微缺失/微重复的研究进展

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实用妇科内分泌电子杂志 2019年第13期6卷 22-24页

作者：王群曾晓玲余蕾赵淑云贵州医科大学贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院产科贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院产前诊断中心贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院生殖中心贵州贵阳550004

据相关统计,不明原因的智力低下、多发畸形及发育迟缓中约有12%是由染色体微缺失/微重复所致。国内外多个机构升级了无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的检测服务范围,加入了染色体拷贝数变异(copy number variation,C... 详细信息

据相关统计,不明原因的智力低下、多发畸形及发育迟缓中约有12%是由染色体微缺失/微重复所致。国内外多个机构升级了无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的检测服务范围,加入了染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)即NIPT-Plus。本文将对NIPT-Plus产前检测技术近年来在临床中的应用做相关介绍,并展望NIPT-Plus的应用前景。

关键词：无创产前检测染色体微缺失/微重复拷贝数变异(CNV)

NIPT用于胎儿染色体微缺失/微重复检测的进展

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中国优生与遗传杂志 2016年第10期24卷 10-12页

作者：郭可欣杨丽邓涛张治位北京博奥医学检验所有限公司北京100176

据统计,我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷已逐渐成为婴儿死亡的主要原因和导致儿童残疾的重要原因。想要有效的预防出生缺陷,就需要大规模地进行产前筛查,并对高危人群实施产前诊断。近年来,进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前基因... 详细信息

据统计,我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷已逐渐成为婴儿死亡的主要原因和导致儿童残疾的重要原因。想要有效的预防出生缺陷,就需要大规模地进行产前筛查,并对高危人群实施产前诊断。近年来,进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前基因检测技术已在国内外广泛用于临床,对21-三体、18-三体和13-三体综合征都有较高的检出率。在针对全基因组范围内筛查的同时,也发现了一些染色体微缺失/微重复的案例,染色体微缺失/微重复是除染色体非整倍体之外的另一大引起新生儿出生缺陷的遗传性因素,鉴于胎儿染色体微缺失/微重复的高发性和其临床表型的严重性,已有多个机构对其应用于NIPT临床的可行性进行研究。本文就NIPT针对胎儿染色体微缺失/微重复扩展性检测的研究结果及临床实践进行了综述,并总结了国际相关学会对此筛查的指导意见和建议。

关键词：无创产前基因检测胎儿游离DNA 染色体微缺失/微重复拷贝数变异

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扩展性无创产前检测对高风险胎儿的应用分析

中华预防医学杂志 2021年第12期55卷 1491-1495页

作者：陈艺升王菲菲陆娄恺奕倪颖华王强应春妹复旦大学附属妇产科医院检验科上海200011

探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科进行NIPT-plus检测阳性的511例孕妇,平均年龄31.5岁,应用染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)验... 详细信息

探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科进行NIPT-plus检测阳性的511例孕妇,平均年龄31.5岁,应用染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)验证,并追踪随访至妊娠结局。阳性预示值的比较采用χ^(2)检验。除63例检测阳性的孕妇未做产前诊断外,448例孕妇产前诊断结果显示NIPT-plus检测对胎儿21、18、13三体(T21、T18、T13)、性染色体非整倍体(SCAs)和染色体微缺失/微重复综合征(MMS)的阳性预示值(PPV)分别为86.0%(92/107)、79.5%(35/44)、54.5%(12/22)、39.5%(75/190)和41.7%(30/72)。NIPT-plus对高龄孕妇的PPV优于年轻孕妇(77.8%vs.51.9%,P染色体非整倍体的复合PPV具有一定的上升趋势,但对T18或SCAs没有显著差异。确诊SCAs胎儿核型45,X、47,XXX、47,XXY和47,XYY的终止妊娠率分别为11/11、3/15、91.7%(22/24)和1/14。NIPT-plus能用于检测胎儿染色体异常,可拓展至MMS筛查,NIPT-plus筛查阳性者需要进一步进行产前诊断。

关键词：唐氏综合征核型分析性染色体异常拓展性无创产前基因检测染色体微阵列染色体微缺失/微重复

一例无创产前检测辅助报告X染色体异常的羊水细胞遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第6期38卷 573-576页

作者：章卫国张蔚卿潘飞燕王冬英浙江省台州医院 317000 浙江省义乌市妇幼保健院 322000

目的探讨1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)辅助报告提示X染色体基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)胎儿的染色体核型。方法采集孕妇的羊水及脐血样本,常规进行G显带染色体分析,用高通量测序检测染色体微... 详细信息

目的探讨1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)辅助报告提示X染色体基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)胎儿的染色体核型。方法采集孕妇的羊水及脐血样本,常规进行G显带染色体分析,用高通量测序检测染色体微缺失/微重复,之后对分裂中期细胞进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证。结果孕妇NIPT检测提示21-三体、18-三体、13-三体低风险,但辅助报告提示X染色体数目偏少(45,X)。羊水及脐血细胞染色体核型为46,XX,高通量测序结果为seq[hg19](X)×1,(Y)×2;FISH结果为46,X,ish idic(Y)(q11.23)(SRY++,DXZ1+);C显带Y染色体两端可见一深染致密和一浅染疏松的着丝粒,异染色质区缺失。胎儿的核型最终被确定为46,X,pus idic(Y)(q11.23)。结论对NIPT辅助报告提示的异常,应采取染色体核型分析结合高通量测序进行确诊,以避免染色体微缺失/微重复综合征患儿的出生。

关键词：无创产前检测拷贝数变异染色体微缺失/微重复荧光原位杂交

染色体微阵列技术在分析胎儿侧脑室扩张病因方面的应用

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中华医学遗传学杂志 2017年第4期34卷 576-582页

作者：李周洲符芳雷婷缨李茹景象一杨昕韩瑾潘敏甄理廖灿广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所 510623

目的探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析（chromosome microarrayanalysis，CMA）技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张（ventriculomegaly，VM）且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值。方法收集2011年7月至2016年6月在广州市妇女儿... 详细信息

目的探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析（chromosome microarrayanalysis，CMA）技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张（ventriculomegaly，VM）且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值。方法收集2011年7月至2016年6月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊的341例产前超声或磁共振提示胎儿为VM的孕妇病例，按VM的程度、是否合并其他异常、VM为单侧还是双侧以及孕妇是否高龄等因素进行多维度分组。对所有胎儿样本进行染色体核型分析，对染色体核型正常的胎儿样本进行CMA分析，并对全部病例进行临床随访，了解妊娠结局和新生儿预后。结果（1）341例胎儿样本中，21例为染色体核型异常，异常核型发生率为6．2％（21／341）。320例染色体核型正常，其中有179例（55．9％，179／320）胎儿样本进一步接受全基因组高分辨CMA检测，结果提示12例（6．7％，12／179）胎儿存在致病性拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs）。致病性CNVs大小范围在198kb～8．71Mb之间，分别为1q21．3q23．1微缺失、2q37．3微缺失、3p14．1p13微缺失、6q25．3微缺失、8q11．23微重复、10q21．1微缺失、15q11．2微缺失、16p13．11p12．3微重复、22q13．33微重复、22q11．21微重复（22q11微重复综合征）以及Xp21．1微缺失（Duchenne型肌营养不良症）。（2）将VM胎儿的致病性CNVs检出率进行分组比较，轻度VM组和重度VM组分别为7．5％73S．3．1％（P=0．615）；孤立性VM组和非孤立性VM组分别为6．1％vs.7．4％（P=0．732）；单侧VM组和双侧VM组致病性CNVs检出率分别为5．6％vs.7．9％（P=0．511）；高龄组和非高龄组分别为6．7％vs．6．7％（P=1．000）。结论VM胎儿中染色体核型异常检出率为6．2％。在染色体核型正常的VM胎儿中，CMA能额外提高6．7％的致病性检出率，且不同组别的VM与致病性CNVs之间的相关性无统计学意义。对于VM的胎儿建议进一步行CMA分析。

关键词：侧脑室扩张脑积水染色体微阵列分析拷贝数变异染色体微缺失/微重复

染色体核型分析联合多重连接探针扩增技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2016年第6期33卷 797-800页

作者：姜楠俞冬熠山东省青岛市妇女儿童医院基因检测中心 266034

目的探讨染色体核型分析联合多重连接探针扩增（multiplex ligation probe amplification,MLPA）技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用。方法选取超声提示胎儿结构异常的孕妇72例，经知情同意在超声引导下行经腹脐静脉穿刺术，取得... 详细信息

目的探讨染色体核型分析联合多重连接探针扩增（multiplex ligation probe amplification,MLPA）技术在超声结构异常胎儿产前诊断中的应用。方法选取超声提示胎儿结构异常的孕妇72例，经知情同意在超声引导下行经腹脐静脉穿刺术，取得胎儿脐血进行染色体核型分析，同时应用MLPA技术检测23种常见的染色体微缺失／微重复综合征。结果在72例超声提示胎儿结构异常的孕妇中，共检出染色体核型异常5例，异常率为6．94％。MLPA技术检出染色体微缺失综合征2例，微重复综合征1例，阳性率为4．17％。两种技术联合应用共检测出染色体异常病例8例，阳性率为11．11％。结论超声提示胎儿结构异常是胎儿染色体异常的高危指征。联合应用染色体核型分析及MLPA技术，可以经济、简便地检出常见的染色体微缺失／微重复综合征，提高染色体疾病的检出率，为遗传咨询和毕育指导提供依据。

关键词：产前诊断染色体核型分析多重连接探针扩增技术染色体微缺失/微重复

基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的临床应用

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实用妇科内分泌电子杂志 2022年第6期9卷 92-96页

作者：刘骐源孙迪周慧牡丹江市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科黑龙江牡丹江157000 牡丹江市妇幼保健院超声科黑龙江牡丹江157000

目的探讨基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法选取392例具有产前诊断指低且行经腹羊膜腔穿刺术的孕妇,均行羊水细胞染色体核型分析和CNV-seqo比较两种方法检测结果。结果392例孕妇中,染色体核型分析结果:羊... 详细信息

目的探讨基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)在产前诊断中的应用价值。方法选取392例具有产前诊断指低且行经腹羊膜腔穿刺术的孕妇,均行羊水细胞染色体核型分析和CNV-seqo比较两种方法检测结果。结果392例孕妇中,染色体核型分析结果:羊水培养失败3例,共成功检测389例(389/392,99.2%),检出染色体变异9例,染色体数目及结构异常43例,阳性率为11.1%。其中21-三体15例,18-三体5例,13-三体1例,9号三体1例,克氏综合征5例,超雌综合征4例,超雄综合征2例,嵌合体8例,染色体微缺失2例。CNV-seq结果:1例亲缘关系不符,4例母血污染,成功检测387例(387/392,98.7%),检出染色体异常58例,阳性率为15.0%。其中致病性异常55例,可能致病性异常3例。致病性异常中非整倍体33例,嵌合体8例,微缺失12例,微重复2例;可能致病性异常中微缺失2例,微重复1例。结论染色体核型分析和CNV-seq技术在产前诊断中各有优缺点,将其结合可以有效提高羊水细胞染色体异常检出率,能够更科学、合理地指导妊娠,避免先天性缺陷儿的出生。

关键词：基因组拷贝数变异测序染色体核型分析产前诊断染色体微缺失/微重复

应用染色体微阵列分析技术检测早期自然流产患者流产绒毛染色体及结果分析

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应用染色体微阵列分析技术检测早期自然流产患者流产绒毛染色体及...

作者：袁思敏广州医科大学

学位级别：硕士

目的1.探讨染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在早期自然流产患者流产绒毛染色体分析的应用价值。2.分析孕妇的年龄因素及胚胎性别因素对早期自然流产的影响。探讨自然流产孕妇的年龄及自然流产胚胎性别与各种... 详细信息

目的1.探讨染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在早期自然流产患者流产绒毛染色体分析的应用价值。2.分析孕妇的年龄因素及胚胎性别因素对早期自然流产的影响。探讨自然流产孕妇的年龄及自然流产胚胎性别与各种染色体异常的关系。方法1.选取自2014年1月至2017年1月在广州市妇女儿童医疗中心就诊,年龄在224岁之间,以末次月经计算孕周在62周之间,经B超检查发现胚胎停止发育,明确诊断为自然流产的孕妇共335例。收集其自然流产绒毛组织。同时收集该孕妇的外周血标本。2.分别从患者流产绒毛组织及外周血中提取基因组DNA,检测所提取的基因组DNA的浓度和纯度。3.用荧光定量聚合酶链技术(Fluorescence quantitative polymerase chain reaction,QF-PCR)初步检测流产绒毛样本是否为13-三体、18-三体、21-三体或性染色体X单体。在21号,18号,13号及性染色体上选择2-4个短串联重复序列(Short tandem repeats,STR),以此作为靶序列设计合成引物,然后标记上不同的荧光染料。以样本中人类基因组DNA(Human genome DNA,g DNA)为模板进行PCR扩增。扩增后的PCR产物毛细管电泳。通过对电泳结果的分析以及计算机机软件的换算,得出不同的STR位点基因峰。分析每一个基因峰的数量或等位基因峰值面积的比值,判断21号,18号,13号及性染色体数目有无异常。同时检测孕妇外周血样本,通过STR峰型对比来判断介入性穿刺胎儿样本有无母体组织细胞污染。4.用美国Affymetrix公司的Cyto Scan 750芯片平台检测样本有无拷贝数变异片段(Copy number variants,CNVs)异常。该平台以大量SNP位点序列作探针,将其吸附在固相载体上制备成微阵列芯片。检测样本时,对待检样本DNA进行酶切、连接、扩增、产物纯化、片段化、荧光标记处理。再将待检样本DNA杂交到芯片。用CHAS软件扫描芯片各个探针上不同的荧光强度,并让之与一整套对照资料进行比对,从而计算该位置待测样本基因组DNA的含量。5.通过把CMA检测出来的CNVs与以下数据库中的信息进行比对,判断CNVs的性质。比对数据库分别为:含正常人的CNVs的DGV数据库(Database of Genomic Variants);含患者的表型及致病性片段的DECIPHER数据库(Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources);含已知的致病基因的OMIM(0nline Mendelian Inheritance in Man);含良性与致病性的CNVs的CAGdb(Cytogenomics Array Group database)和ISCA(International Standards for Cytogenomic Arrays);显示片段中基因的内容及功能的UCSC Genome Browser(University of Canlifonia Santa Cruz Genome Browser)以及PUBMED文献数据库。6.流产绒毛CMA结果提示染色体缺失/重复5M以上的病例,收集夫妻双方外周血标本做染色体核型分析。结果1.QF-PCR结果:在335例自然流产患者的流产物样本中,没有绒毛组织或真绒毛组织结构不清晰的33例,其余病例均能取到清晰的绒毛组织,并进行了QF-PCR检测。QF-PCR检测提示存在母体细胞污染的7例。295例病人绒毛组织中QF-PCR检出异常结果76例,异常率25.8%。其中13-三体5例,18-三体5例,21-三体16例(其中3例只有一条X染色体)。性染色体异常28例,其中只检测到一条X染色体的有25例,检测到多一条Y染色体的1例,性染色体嵌合的2例。多倍体22例。2.CMA结果:295例自然流产患者的绒毛组织进行CMA检测,检测成功率100%。在检测成功的295例病人绒毛组织中,CMA结果未检出异常CNVs有96例,约占32.5%。存在异常和或不明确CNVs的199例,约占67.5%。其中染色体数目异常共165例,占总异常的82.9%。染色体数目异常类型主要为非整倍体异常(134/165),大部分表现为三体型(98/134),单体型(25/134)次之。在三体型中尤以16-三体多见,其次是22-三体。单体型则主要为45,X。而除染色体数目异常外,CMA结果存在致病性CNVs的16例,约占总异常的8.0%。CMA结果存在不明确CNVs的18例,约占总异常的9.1%。3.致病性CNVs:本研究检出致病性CNVs24个,主要分布在3、5、20、22、X染色体上,片段长度在301kb-46870kb之

关键词：早期自然流产染色体微阵列分析拷贝数变异染色体微缺失/微重复