无创产前筛查在胎儿染色体微缺失/微重复综合征中的研究进展

作     者：杨晓翠 姚吉龙 

作者机构：南方医科大学附属深圳妇幼保健院广东深圳518000 

出 版 物：《中国妇幼保健》 (Maternal and Child Health Care of China)

年 卷 期：2022年第37卷第23期

页      面：4552-4555,F0004页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：广东省深圳市科技计划项目(KJYY20180703173-402020)。 

主　　题：无创产前筛查 拷贝数变异 染色体微缺失/微重复 

摘      要：我国出生缺陷率约为5.6%,其中染色体疾病约占出生缺陷遗传学病因的80%,而目前染色体病暂无明确有效的治疗方法,产前筛查和诊断是防控这类疾病最有效措施。自1997年Lo等[1]在母体血浆中发现游离的胎儿DNA (cffDNA)以来,其为产前筛查开辟了新的途径。cffDNA由在母体血浆中循环的小片段(50~200个bp)组成,其来源可能与细胞凋亡、坏死及在较小程度上的活性分泌有关,在妊娠期女性体内几乎全部来源于凋亡的胎盘滋养层细胞,妊娠4周左右在孕妇外周血中便可以检测到cffDNA,其浓度随孕周增长而增加,在妊娠10周后,约占母体血清总cfDNA的10%~15%。由于胎儿和胎盘几乎总是相同的,因此cffDNA可用于筛查胎儿遗传性疾病。在常见染色体疾病筛查方面,与传统的产前筛查方法相比,基于cffDNA的无创产前筛查(NIPS)能在更早的胎龄进行筛查,并且具有更高的灵敏度和特异度,可减少不必要的侵入性手术和医源性胎儿丢失。