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染色体倒位10例

中华医学遗传学杂志 2006年第6期23卷 702-703页

作者：涂向东张宝珍南京军区福州总医院全军医学检验中心实验科细胞遗传室福州350025

例1 女,28岁,结婚4年流产2次,均为孕50天左右.夫妻表型及智力正常,双方家庭均无遗传病史.孕期无有害物质接触史,妇科检查无异常.外周血染色体核型分析,其核型为46,XX,inv(10)(pter→p15∷q11→p15∷q11→qter),丈夫表型及染色体核型正常。

关键词：染色体倒位染色体核型分析遗传病史有害物质妇科检查接触史外周血 inv

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染色体倒位与不良孕史七例

中华医学遗传学杂志 2011年第1期28卷 113-114页

作者：薛会丽徐两蒲何德钦李英扶梅妹范向群林元刘合焜福建省妇幼保健院产前诊断中心福州350001 福建医科大学细胞生物学与遗传学系

例1女，25岁，身高162cm，夫妻表型及智力正常，非近亲婚配。现孕18^＋周，因曾生育过染色体异常儿要求进行产前诊断。3年前孕34^＋周顺利分娩一女婴（孕期无有害物质接触史），1年后因发育迟缓在外院检查染色体，为10号染色体部分缺失... 详细信息

例1女，25岁，身高162cm，夫妻表型及智力正常，非近亲婚配。现孕18^＋周，因曾生育过染色体异常儿要求进行产前诊断。3年前孕34^＋周顺利分娩一女婴（孕期无有害物质接触史），1年后因发育迟缓在外院检查染色体，为10号染色体部分缺失（未见报告），2年后行头发量子共振分析，报告：根据生物量子细胞波长比对，先天染色体缺失。

关键词：染色体倒位 10号染色体染色体缺失近亲婚配产前诊断有害物质顺利分娩发育迟缓

X染色体倒位伴X连锁无汗性外胚叶发育不良一个家系的产前诊断

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中华医学杂志 2005年第26期85卷 1845-1848页

作者：石慧娟方群王连唐中山大学病理学教研室广州510080 中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心

目的探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法应用染色体核型分析、系谱分析法检测了X连锁EDA1个家系的染色体畸变,结合胎儿脐血染色体核型分析、胎儿... 详细信息

目的探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法应用染色体核型分析、系谱分析法检测了X连锁EDA1个家系的染色体畸变,结合胎儿脐血染色体核型分析、胎儿尸检、胎儿下颌骨X线摄片,组织病理学分析及皮肤免疫组织化学细胞角蛋白(CK)、上皮膜抗原(EMA)检测对可疑EDA患胎行产前诊断及生后鉴定。结果EDA家系中先证者和携带者染色体核型分析显示,1条X染色体出现臂间倒位[inv(X)(p22q13)],胎儿脐血染色体核型与先证者相同。胎儿尸检及组织病理学分析显示表皮发育不良,汗腺、毛囊、皮脂腺缺如,符合无汗性外胚叶发育不良,面、胸、上腹、大腿部真皮组织CK呈阴性,EMA呈阴性,其余大体和镜下病理检查无特殊。结论该家系患者1条X染色体臂间倒位,[inv(X)(p22q13)]的断裂点位于致病基因区域内,可能是导致EDA发病的原因。

关键词： X连锁无汗性外胚叶发育不良产前诊断染色体倒位家系脐血染色体核型分析染色体臂间倒位免疫组织化学表皮发育不良染色体畸变系谱分析法细胞角蛋白组织病理学上皮膜抗原病理学分析 EDA 遗传咨询方法应用 X线摄片

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染色体倒位与优生研究

临床儿科杂志 2002年第5期20卷 286-288页

作者：张静敏王世雄胡琴李一峰曹英上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所上海200092

为研究染色体倒位与优生的关系 ,应用外周血淋巴细胞、羊水细胞进行染色体制备和显带 ,并结合遗传咨询和跟踪随访。结果在3727例外周血染色体检查对象中 ,发现44个染色体倒位家系55个染色体倒位携带者 ,检出率为1.47 %。34.54 %倒位携... 详细信息

为研究染色体倒位与优生的关系 ,应用外周血淋巴细胞、羊水细胞进行染色体制备和显带 ,并结合遗传咨询和跟踪随访。结果在3727例外周血染色体检查对象中 ,发现44个染色体倒位家系55个染色体倒位携带者 ,检出率为1.47 %。34.54 %倒位携带者有异常表型 ,主要为性分化异常、智能低下、多发畸形。不良孕产是常染色体倒位携带者的主要临床表现 ,其早期自发性流产率为42.86 % ,活产儿占妊娠总数的36.73 % ,其中表型正常14.29 % ,表型异常22.44 %。对9个染色体倒位携带者家系实施产前诊断 ,发现后代均为携带者 ,未见重组染色体异常胎儿发生。提示染色体倒位是常见的染色体结构重排 ,其中Y染色体倒位inv(Y)与性分化、性发育异常有关 ,inv(9)与流产关系密切 ,部分携带者有表型异常。对染色体倒位携带者可通过遗传咨询 ,进行孕前、孕期、产前、产后指导和干预。但对倒位携带者进行染色体病产前诊断是否有必要 ,尚待进一步积累和总结。

关键词：染色体倒位优生染色体病不良孕产产前诊断

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191例羊水细胞染色体倒位的临床效应分析

中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 119-121页

作者：张莉超施丹华毛倩倩徐玲玲王振宇鲁丽萍卢文波宁波市母胎医学研究重点实验室宁波市妇女儿童医院检验科 315012

目的通过羊水细胞染色体核型分析和产前B超检查，探讨染色体倒位与临床效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下，对13727例妊娠19~23周的孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。于孕11～13周以及20～24周行超声检查。结果13727... 详细信息

目的通过羊水细胞染色体核型分析和产前B超检查，探讨染色体倒位与临床效应的关系。方法在无菌条件、B超引导下，对13727例妊娠19~23周的孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。于孕11～13周以及20～24周行超声检查。结果13727例羊水细胞共检出倒位核型191例（1．4％）。倒位核型中超声征象异常检出率为6．8％（13／191）。遗传性倒位占92．1％（176／191），而新发倒位占7．9％（15／191），新发倒位者产前B超的表型异常检出率（12／15。80．0％）较遗传性倒位者（1／176，0．6％）高，差异具有统计学意义（P〈O．05）。结论染色体倒位应重视超声检查，尤其新发染色体倒位产前超声的表型异常检出率较遗传性染色体倒位高，整个孕期要严密观察。

关键词：羊水细胞染色体核型染色体倒位产前诊断超声检查

父亲染色体倒位导致胎儿14号染色体长臂重复一例

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中华医学杂志 2021年第40期101卷 3359-3360页

作者：邵敏杰王云赵楠田婵北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191

羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准,但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup(14q)病例,通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方... 详细信息

羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准,但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup(14q)病例,通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因,避免误诊和漏诊,预防可能的出生缺陷。

关键词：染色体倒位产前诊断 dup(14q) 染色体重排

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15号染色体倒位合并胼胝体缺如一例

中华儿科杂志 2013年第2期51卷 154-155页

作者：周倩兰李娟中国医科大学附属盛京第二新生儿科沈阳110004

患儿，男，53h，以“间断发热伴抽搐29h”为主诉人院。G2P2，雌孕38周因羊水少行削宫产娩出，出生无窒息，胎盘及脐带无异常，出生体重2150g．生后24h开始间断发热，体温38．5℃左右，同时发现患儿双上肢间断抽搐，每日数次，每次数十... 详细信息

患儿，男，53h，以“间断发热伴抽搐29h”为主诉人院。G2P2，雌孕38周因羊水少行削宫产娩出，出生无窒息，胎盘及脐带无异常，出生体重2150g．生后24h开始间断发热，体温38．5℃左右，同时发现患儿双上肢间断抽搐，每日数次，每次数十秒，自行缓解，于当地医院应用美罗培南治疗，热不退。

关键词：胼胝体缺如染色体倒位间断发热间断抽搐出生体重自行缓解美罗培南羊水少

一个7号染色体倒位inv(7)(p22q11)家系的细胞遗传学分析

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上海医学 1990年第7期13卷 434-435页

作者：黄英曹扬上海市儿童医院医学遗传研究室

患儿女性,11个月,因智力发育迟缓而来院就诊。该患儿方头颅,鼻梁扁平,智力低下,其它无明显异常。外周血淋巴细胞培养和G显带,发现染色体数目正常,但其中一条7号染色体倒位为一条端着丝粒染色体(图1,见封三)。双亲的染色体检查发现父亲... 详细信息

患儿女性,11个月,因智力发育迟缓而来院就诊。该患儿方头颅,鼻梁扁平,智力低下,其它无明显异常。外周血淋巴细胞培养和G显带,发现染色体数目正常,但其中一条7号染色体倒位为一条端着丝粒染色体(图1,见封三)。双亲的染色体检查发现父亲的一条7号染色体与患儿相同(图2,见

关键词：染色体倒位患儿父亲智力低下 inv 染色体核型

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10号染色体倒位的产前诊断及遗传分析1例

中国现代医学杂志 2016年第19期26卷 139-141页

作者：任敏丛林袁静方慧琴严雅兰周培安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心安徽合肥230022

染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,是指一条染色体上同时出现2次断裂,形成的片断倒转180°后重接的现象。倒位有两种形式,发生在染色体同一臂上的倒位称为臂内倒位,发生在染色体长臂和短臂之间包含着丝粒的倒位称臂间倒位。每条染... 详细信息

染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,是指一条染色体上同时出现2次断裂,形成的片断倒转180°后重接的现象。倒位有两种形式,发生在染色体同一臂上的倒位称为臂内倒位,发生在染色体长臂和短臂之间包含着丝粒的倒位称臂间倒位。每条染色体都可以发生倒位,世界上已报道24种臂间倒位[1]。其中,9号染色体臂间倒位发生率较高,其他染色体倒位发生率较低。

关键词：染色体倒位 G显带遗传咨询