父亲染色体倒位导致胎儿14号染色体长臂重复一例
作者机构：北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191
出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)
年 卷 期：2021年第101卷第40期
页 面：3359-3360页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
基 金：国家重点研发计划(2016YFC1000501 2016YFC1000500)
摘 要：羊水细胞培养行染色体核型分析是产前诊断的金标准,但某些由于父母染色体异常造成的胎儿特殊的染色体结构重排会出现与理论上不一致、且易导致误诊的核型。本文报道一例胎儿dup(14q)病例,通过传统的细胞遗传学分析联合基因芯片等检测方法发现其为父亲染色体倒位重组所致。提示多种诊断方法联用可以提高诊断准确性并揭示病因,避免误诊和漏诊,预防可能的出生缺陷。
维普期刊数据库
同方期刊数据库